Zespoły mielodysplastyczne (MDS)

Zespoły mielodysplastyczne

Zespoły mielodysplastyczne, określane w skrócie jako MDS, są grupą nowotworów układu krwiotwórczego o różnym przebiegu i mają one tendencję do transformacji w ostrą białaczkę szpikową.

Można wyróżnić pierwotne zespoły mielodysplastyczne oraz wtórne – związane z zastosowaną u pacjenta chemioterapią lub radioterapią. Przyczyny pierwotnych zespołów mielodysplastycznych nie są do końca znane. Wymienia się natomiast czynniki ryzyka, takie jak: ekspozycja na niektóre związki chemiczne (benzen, toluen, ksylen, herbicydy, alkohol), narażenie na działanie dymu tytoniowego, a także metali ciężkich.

MDS zalicza się do chorób klonalnych i wiąże się z nieprawidłowościami proliferacji, dojrzewania oraz przeżywalności komórek krwiotwórczych. Na skutek mutacji komórek krwiotwórczych dochodzi do defektu produkowanych krwinek. Typowa dla MDS jest dysplazja, czyli nieprawidłowości w budowie komórek oraz hiperplazja, która jest nadmiernym rozrostem szpiku. Widoczna jest również cytopenia – niedobór krwinek (jednego typu lub większej ilości typów) we krwi obwodowej.

Rozpoznanie choroby

W przypadku podejrzenia MDS należy przeprowadzić wstępną diagnostykę różnicującą zespoły mielodysplastyczne od reaktywnej cytopenii, dysplazji i innych chorób klonalnych. W wywiadzie należy zebrać informacje dotyczące przyjmowanych leków, stosowania używek (alkohol, papierosy), często powtarzających się krwawień czy zakażeń. Równie ważny jest wywiad w kierunku przebytego leczenia onkologicznego czy ekspozycji na niekorzystne czynniki środowiskowe.

Minimalne kryteria rozpoznania uwzględniają:

• utrzymującą się powyżej 6 miesięcy cytopenię obwodową (niedobór krwinek) 1-,2- lub 3-liniową,
  
• występowanie cech dysplazji w zakresie równym lub powyżej 10% komórek ≥1 linii,
• niektóre zmiany cytogenetyczne typowe dla MDS,
  
• 5-19% mieloblastów w szpiku,
  

Do postawienia rozpoznania konieczne jest występowanie pierwszego kryterium (cytopenii obwodowej) oraz co najmniej jednego z pozostałych kryteriów przy jednoczesnym wykluczeniu innych potencjalnych czynników występowania cytopenii/dysplazji (diagnostyka różnicowa).

Zespoły mielodysplastyczne – leczenie

Chorzy z grup niższego ryzyka otrzymują leczenie przede wszystkim w celu uzyskania poprawy wskaźników hematologicznych i poprawy jakości ich życia. Natomiast u pacjentów z grup wyższego ryzyka terapia skupia się na wydłużeniu przeżycia poprzez zmianę naturalnego przebiegu choroby. Kwalifikacja do odpowiedniego leczenia odbywa się z uwzględnieniem takich czynników jak: wiek chorych, ich ogólny stan czy obecność chorób współistniejących.

Możliwości terapii uwzględniają leczenie objawowe i cytoredukcyjne o zmiennej intensywności, które są dostosowane do potrzeb chorego. U pacjentów bezobjawowych często zaleca się wyłącznie obserwację oraz regularne sprawdzanie stanu zdrowia.

W przypadku chorych z grup niższego ryzyka - gdy należy już włączyć leczenie - stosuje się następujące postępowanie:

• przy niedokrwistości – zastosowanie czynników stymulujących erytropoezę,
  
• przy granulocytopenii - leczenie rekombinowanym G-CSF / czynnikiem stymulującym tworzenie kolonii granulocytów i makrofagów,
  
• w małopłytkowości – zależnie od tego, jaka jest liczba płytek krwi i czy występują objawy skazy krwotocznej, można rozważyć przetoczenie koncentratu krwinek płytkowych,
  
• w zespole z delecją 5q – terapia lekiem immunomodulującym, jakim jest lenalidomid.
  
  

U pacjentów z grup wyższego ryzyka MDS terapia obejmuje:

• przeszczepienie komórek krwiotwórczych (dawca spokrewniony/niespokrewniony ze zgodnością HLA),
  
• przyjmowanie leków demetylujących.

Jak często występują zespoły mielodysplastyczne (MDS)?

Szacunkowa częstość zachorowań wynosi 4:100 000 w ujęciu rocznym i są to dane ogólne. Natomiast biorąc pod uwagę grupę osób >60 r. życia, w której zespoły mielodysplastyczne MDS występują częściej, mowa już o 7-35 przypadkach na 100 tys. osób, a wraz z wiekiem ta częstotliwość występowania choroby rośnie. W Polsce mediana wieku zachorowania wynosi ok. 71 lat.