Nocna Napadowa Hemoglobinuria (PNH)

Nocna napadowa hemoglobinuria (Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - PNH)

Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) to rzadkie, złożone schorzenie krwi, które wynika z uszkodzenia błony komórkowej czerwonych krwinek, powodując ich przedwczesne niszczenie. W PNH organizm wytwarza czerwone krwinki, które są bardziej podatne na zniszczenie przez własny układ odpornościowy, co prowadzi do uwalniania hemoglobiny do krwi i moczu. Charakterystycznym objawem PNH jest hemoglobinuria, czyli obecność hemoglobiny w moczu, która może powodować, że mocz staje się ciemniejszy, szczególnie rano. Pacjenci mogą również doświadczać zmęczenia, duszności i bólu brzucha. Te objawy wynikają z niedokrwistości (niskiego poziomu czerwonych krwinek), która jest konsekwencją hemolizy (rozpadu czerwonych krwinek). Choroba ta może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ jej objawy mogą być niespecyficzne i mogą przypominać inne schorzenia hematologiczne.

Nocna napadowa hemoglobinuria. Najczęstsze objawy PNH

Objawy PNH mogą się znacznie różnić w zależności od pacjenta, ale często obejmują:

• Hemoglobinuria: Ciemny mocz, zwłaszcza rano, z powodu obecności wolnej hemoglobiny.
• Niedokrwistość: Zmęczenie, osłabienie, bladość skóry i duszność z powodu niskiego poziomu czerwonych krwinek.
• Zakrzepy: Skłonność do tworzenia się zakrzepów krwi w nietypowych miejscach, takich jak żyły wątroby (zakrzepica żył wątrobowych), brzucha lub mózgu.
• Ból brzucha: Ból brzucha, nudności, wymioty, które mogą być związane z zakrzepicą lub powiększeniem śledziony.
• Bóle głowy i zawroty głowy: Mogą być spowodowane zakrzepami lub niedokrwistością.
• Infekcje: Zwiększona podatność na infekcje z powodu uszkodzenia białych krwinek.
• Zaburzenia funkcji nerek: U niektórych pacjentów mogą wystąpić problemy z nerkami z powodu ciągłej hemolizy.
• Żółtaczka: Żółtawe zabarwienie skóry i oczu z powodu nadmiaru bilirubiny, która powstaje podczas rozpadu czerwonych krwinek.

Przyczyny rozwoju PNH

PNH jest spowodowana mutacją w genie PIGA, który jest niezbędny do produkcji pewnych białek chroniących czerwone krwinki przed atakiem układu odpornościowego. Ta mutacja jest nabyta, a nie dziedziczona, co oznacza, że pojawia się w trakcie życia pacjenta, a nie jest obecna od urodzenia. Choroba może rozwinąć się na tle innego schorzenia, takiego jak aplastyczna anemia, w której szpik kostny nie produkuje wystarczającej liczby krwinek.

Diagnostyka PNH obejmuje kilka kroków. Początkowo lekarz może podejrzewać PNH na podstawie objawów klinicznych i historii choroby. Następnie przeprowadza się badania laboratoryjne, takie jak morfologia krwi, która może wykazać niedokrwistość i inne nieprawidłowości. Kluczowe znaczenie ma test cytometryczny (flow cytometry), który może wykryć brak specyficznych białek na powierzchni czerwonych krwinek.

Leczenie pacjentów cierpiących na nocną napadową hemoglobinurię

Leczenie PNH koncentruje się na zarządzaniu objawami i zapobieganiu powikłaniom. Obejmuje:

• Leczenie niedokrwistości: Transfuzje krwi mogą być potrzebne do utrzymania odpowiedniego poziomu czerwonych krwinek. Suplementacja żelaza i kwasu foliowego jest również często zalecana.
• Eculizumab: To przeciwciało monoklonalne, które blokuje białko C5, zapobiegając niszczeniu czerwonych krwinek. Leczenie eculizumabem może znacznie poprawić jakość życia pacjentów, chociaż wymaga regularnych infuzji dożylnych.
• Ravulizumab: Nowszy lek o podobnym mechanizmie działania jak eculizumab, ale wymagający rzadszego podawania.
• Zapobieganie zakrzepom: Antykoagulanty, takie jak warfaryna lub heparyna, mogą być stosowane w celu zmniejszenia ryzyka powstawania zakrzepów krwi.
• Przeszczepienie szpiku kostnego: W niektórych przypadkach, zwłaszcza gdy PNH współistnieje z aplastyczną anemią, przeszczepienie szpiku kostnego może być rozważane jako potencjalnie kuracyjne.

Nocna napadowa hemoglobinuria – częstotliwość zachorowań i liczba chorych

Na PNH choruje 1-1,5 osoby na milion populacji. Choroba może wystąpić w każdym wieku, ale preferencyjnie dotyka młodych dorosłych. Mediana wieku rozpoznania wynosi 35-40 lat, z przypadkowymi rozpoznaniami w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania.