Rzadkie choroby – informacje i diagnostyka

Choroby rzadkie (ang. rare diseases) to te jednostki chorobowe, które w danej populacji występują u mniej niż 5 na 10 000 jej członków. Są to schorzenia zwykle o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie, w połowie przypadków ujawniające się w wieku dziecięcym. Z drugiej strony liczba opisanych dotychczas chorób rzadkich jest duża - wynosi ok. 7 tysięcy, co powoduje, że choruje na nie łącznie ok. 6-8% populacji. W Polsce to ok. 2,3-3mln osób. To poważny i jak dotąd niedoceniany problem zdrowotny.

Dokładne rozpoznanie tych chorób nie jest zawsze możliwe, ponieważ większość lekarzy nie miała szansy się z nimi wcześniej spotkać ze względu na ich rzadkie występowanie. W związku z tym droga do ustalenia diagnozy dla wielu pacjentów jest długa i schorzenia te są stwierdzane w bardzo zaawansowanym stadium. W miarę doskonalenia metod diagnostycznych, a przede wszystkim dostępności nowoczesnych terapii, wiedza na temat chorób rzadkich stale się poszerza, rośnie także ich świadomość wśród lekarzy i społeczeństwa.