Amyloidoza ATTR

Amyloidoza ATTR ( ATTR Amyloidosis)

Amyloidozę transtyretynową dzielimy na dwa główne typy: postać uwarunkowaną genetycznie oraz postać dziką, dawniej zwaną starczą. Amyloidoza transtyretynowa uwarunkowana genetycznie jest niezwykle rzadką postacią choroby. w jej przebiegu istotnym komponentem jest obraz polineuropatii, któremu towarzyszą zmiany kardiologiczne.

w przypadku najczęściej spotykanej ATTR typu dzikiego, która występuje głównie u starszych mężczyzn, z reguły dochodzi do zajęcia serca. Często mówimy, że jest to kardiomiopatia przerostowa z fizjologią restrykcyjną. W postaci dzikiej ATTR nieprawidłowe białko (amyloid) jest wytwarzane w wyniku wadliwych procesów degradacji transtyretyny. Amyloid patologicznie gromadzi się w różnych narządach, ale przede wszystkim pozakomórkowo w sercu. w związku z tym powoduje on pogrubienie ścian lewej komory serca, tym samym prowadzi do niewydolności serca z zachowaną frakcją wyrzutową. w późnej fazie amyloidoza transtyretynowa klinicznie objawia się nietypową, rozkurczową postacią niewydolności serca.

Rozpoznanie choroby

We wczesnej fazie choroby, gdy amyloid zaczyna gromadzić się pozakomórkowo w mięśniu sercowym przez długi czas chory nie odczuwa żadnych niepokojących objawów. Na tym etapie rozpoznanie można postawić jedynie na podstawie diagnostyki obrazowej. Czasem ATTR jest rozpoznawane przypadkowo, podczas badania EKG wykonywanego w ramach przeglądów okresowych. Jeśli w badaniu stwierdza się nieprawidłowości w postaci przerostu lewej komory, kontynuowana jest dalsza diagnostyka — badanie echokardiograficzne. Jeśli tu także widoczne są cechy przerostu, można podejrzewać wczesny obraz amyloidozy ATTR, co następnie należy potwierdzić w kolejnych badaniach okresowych.

w postaci genetycznej choroby dla jednoznacznego potwierdzenia wykonuje się badania genetyczne.

Leczenie amyloidozy transtyretynowej

w 2020 r. został zarejestrowany w Europie lek tafamidis, który hamuje produkcję amyloidu i dzięki temu zapobiega rozwojowi choroby. Leczenie przyczynowe amyloidozy transtyretynowej za pomocą leku tafamidis jest dostępne również w Polsce. Terapia ta nie jest jednak refundowana, a finansowana przez producenta leku.

Gdy pojawiają się objawy niewydolności serca, zachodzi konieczność wprowadzenia objawowego leczenia niewydolności serca. Chorzy na ATTR nie zawsze dobrze tolerują klasyczne leki stosowane w typowej niewydolności serca z obniżoną frakcją wyrzutową, w związku z czym leczenie musi być prowadzone w sposób bardziej zindywidualizowany. Głównymi lekami, które stosujemy objawowo w tej grupie chorych, są diuretyki.

Jak często występuje amyloidoza transtyretynowa?

Jest to choroba bardzo rzadka. w całej Polsce jest w sumie kilkudziesięciu chorych z rozpoznaniem amyloidozy transtyretynowej.