Rekomendacje ekspertów
Do lekarzy wszelkiej specjalności,
Jednym z największych problemów chorych w wrodzonymi błędami odporności/pierwotnymi niedoborami odporności jest niska skuteczność diagnostyczna. Powodem jest nie tylko deficyt wiedzy na temat objawów PNO, ale również słaby dostęp do specjalistów immunologii klinicznej. Jeśli trafi do Państwa pacjent, niezależnie od wieku:
- z nietypowymi, poważnymi, powikłanymi infekcjami,
- autoimmunizacjami często mnogimi, o wczesnym początku, nietypowym przebiegu, słabą odpowiedzią na leczenie,
- chorobami alergicznymi często mnogimi, o wczesnym początku, nietypowym przebiegu, słabą odpowiedzią na leczenie,
- limfoproliferacją nienowotworową, manifestującą się limfadenopatią, splenomegalią, hiperplazją grudek chłonnych,
- wczesną transformacją nowotworową,
- patologiczną (zarówno nadmierną, przewlekłą lub przewlekającą się) reakcją zapalną,
pomyślcie proszę o wrodzonym błędzie odporności. To jest pierwszy i najważniejszy krok w procesie diagnostycznym. Niezależnie od tego, jak mocno jesteście przekonani do koncepcji PNO, pokierujcie swojego pacjenta do immunologa klinicznego. Dobrym rozwiązaniem może być konsultacja realizowana przez immunologów klinicznych w ramach Fundacji Saventic. Dodatkowym wsparciem w procesie diagnostycznym jest analiza danych klinicznych z wykorzystaniem sztucznej inteligencji.
Wspólnie możemy więcej!
Profesor Sylwia Kołtan
Chociaż wszystkich chorób rzadkich jest bardzo dużo, to jednak dana choroba występuje u tak małej liczby chorych, że tylko bardzo niewielu lekarzy posiada doświadczenie w ich rozpoznawaniu. Jedynie najnowsze technologie wspomagane tzw. sztuczną inteligencją, mogą pomóc w skutecznym rozpoznaniu takiej choroby i umożliwią skierowanie chorego do właściwego ośrodka i specjalistów, którzy zakwalifikują do celowanego leczenia.
Profesor Michał Nowicki
Szanowni Państwo,
Choroby rzadkie stanowią duże wyzwanie współczesnej medycyny. Jako lekarz z wieloletnim doświadczeniem klinicznym w zakresie chorób wewnętrznych, alergologicznych, immunologicznych i autoimmunizacyjnych zapraszam środowisko medyczne do współpracy w zakresie ich diagnostyki. Jeśli mają Państwo pacjenta, którego objawy kliniczne oraz wyniki wykonanych badań laboratoryjnych i/lub obrazowych nasuwają podejrzenie konkretnej, choć niejasnej jednostki chorobowej, proponuję konsultację z zespołem lekarzy specjalistów w ramach Fundacji Saventic. Czasem „spojrzenie z boku” pozwala wyjść z impasu diagnostycznego i jest zawsze z korzyścią dla pacjenta i lekarza.
Profesor Stanisława Bazan-Socha
Fundacja „Saventic” zmienia myślenie i sposób patrzenia na Choroby Rzadkie. Uczy, że nie są to schorzenia, o których powinno RZADKO się mówić. Daje wsparcie i szansę na ustalenie rozpoznania chorym, którzy od dawna poszukują właściwej diagnozy. Jest to szczególnie ważne, gdyż w przypadku tej grupy schorzeń, szybkie rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia daje szanse na długie i dobre życie. Osobiście cieszę się, że razem z twórcami Fundacji mogę zmieniać świat pacjentów na lepszy…
Doktor Katarzyna Napiórkowska-Baran
Fundacja Saventic oferuje nieodpłatne wsparcie zarówno pacjentom którzy poszukują diagnozy, jak i lekarzom chcących wesprzeć swoich pacjentów w sytuacji, gdy nie mogą postawić rozpoznania, a podejrzewają chorobę rzadką, jaką są chłoniaki pierwotnie wywodzące się ze skóry. Fundacja stworzyła aplikację dedykowaną pacjentom – mogą oni, z zachowaniem zasad RODO, wypełnić formularz dotyczący typu zmian skórnych, towarzyszących objawów, przeprowadzonych dotychczas badań diagnostycznych i wdrożonych metod leczenia. Dane te są analizowane przez specjalistów w danej dziedzinie i w przypadku wysokiego prawdopodobieństwa rozpoznania chłoniaka skóry – pacjent otrzymuje informację do którego ośrodka może się udać celem potwierdzenia / wykluczenia diagnozy bez długotrwałego oczekiwania na wizytę. Zasadnym jest poinformowanie na temat istnienia tej możliwości lekarzy dermatologów i innych specjalności, aby mogli przekazać ją swoim pacjentom z objawami niecharakterystycznymi, sugerującymi chłoniaka skóry, czy też nie poddającymi się stosowanej terapii. Część lekarzy może zechce pomóc swoim pacjentom w wypełnieniu formularza – co usprawni analizę. Lekarzom zainteresowanym tematem chłoniaków wywodzących się ze skóry warto przedstawić także poniższe pozycje literaturowe w pełni omawiające objawy, diagnostykę i leczenie tej grupy chorób. Warto wspomnieć, iż od kilku lat rekomendacje dermatologiczne, onkologiczne i hematologiczne dotyczące diagnostyki i leczenia tej grupy chorób pozostają zgodne – zarówno między sobą, jak i z rekomendacjami europejskimi (ESMO) i światowymi – więc można sięgać po pozycje dowolnej specjalności.
- J. Maj, A. Jankowska-Konsur Chłoniaki skóry z limfocytów T w Współczesnej Dermatologii tom I, red. L. Rudnicka, M. Olszewska, A. Rakowska, M. Sar-Pomian, PZWL Warszawa 2022, str. 94-102
- M. Sokołowska-Wojdyło Pierwotne chłoniaki skóry w Nowotwory układu chłonnego w Onkologii w praktyce klinicznej – edukacja, red. K. Warzocha Tom 6, Supl. A (2020) str. 467-492
- M. Sokołowska-Wojdyło Pierwotne chłoniaki skóry w Hematologii red. T. Robak, K. WarzochaVia medica (2016) str. 1042-1064
- M. Sokołowska-Wojdyło Zasady postępowania w chloniakach pierwotnie skórnych w Praktyce Hematologicznej red. W. Jędrzejczak, T. Robak, M. Podolak-Dawidziak Termedia (2015), str. 271-284
- R. Willemze, E. Hodal, PL. Zinzani PL i wsp. Primary cutaneous lymphomas: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up Ann Oncol 2018 1;29(Suppl 4):iv30-iv40
Wkrótce powinny ukazać się również:
- M. Sokołowska-Wojdyło Pierwotne chłoniaki skóry T-komórkowe w Hematoonkologia red. T. Robak, J. Walewski i J.Romejko-Jarosińska w druku Termedia 2022
- M. Sokołowska- Wojdyło, E. Chmielowska, Ewa Robak, M. Prochorec-Sobieszek Chłoniaki pierwotne skóry rekomendacje w ramach Narodowej Strategii Onkologicznej red. J. Hus, E. Lech-Marańda, J. Walewski przekazano do druku w 2021
Profesor Małgorzata Sokołowska-Wojdyło
