Baza Wiedzy - Mukopolisacharydoza typu III - Fundacja Saventic

Baza wiedzy / Mukopolisacharydoza typu III (choroba Sanfilippo)

Kod ICD-10

Kod ICD-10:

E76.2

Synonimy

Synonimy:

MPSIII,
mukopolisacharydoza typu III,
choroba Sanfilippo

Wiek

Wiek:

dzieciństwo

Dziedziczenie

Dziedziczenie:

Autosomalny recesywny

Symptomy

Objawy:

nadpobudliwość (hiperaktywność), zachowania agresywne, trudności w nauce, problemy ze snem, demencja, widoczne upośledzenie umysłowe, pogorszenie zdolności motorycznych, łagodny hirsutyzm, powiększenie śledziony i wątroby, niedosłuch, problemy z połykaniem, upośledzenie czy utrata mowy

Mukopolisacharydoza typu III (choroba Sanfilippo)

Mukopolisacharydozę typu III rozróżnia się w czterech podtypach, które są oznaczane literami A, B, C, D. Wśród tych wymienionych najrzadziej występuje podtyp D. W każdym z wymienionych typów dochodzi do gromadzenia glikozoaminoglikanów, co prowadzi do szeregu zmian w organizmie chorego i manifestacji objawów tej mukopolisacharydozy. Objawy często pojawiają się po 1 roku życia, a zdolność uczenia się zaczyna zwalniać między 2 a 6 rokiem życia. Tempo wzrostu zaczyna zwalniać w ciągu , a ostateczny wzrost jest poniżej średniej. Po opóźnieniu rozwoju następuje pogorszenie stanu psychicznego.

Częstotliwość występowania choroby wynosi średnio 1: 70 000 żywych urodzeń.

W przebiegu choroby Sanfilippo pacjenci niezależnie od podtypu wykazują podobne objawy, natomiast różnią się ich stopniem nasilenia i czasem rozwoju objawów. Zespół Sanfilippo A uważany jest za najbardziej agresywną formę choroby, a pacjenci nią dotknięci umierają średnio w drugiej dekadzie swojego życia.

Mukopolisacharydoza typu III, podobnie jak poprzednie podtypy, zalicza się do chorób o charakterze postępującym, która z biegiem lat prowadzi do regresu rozwojowego dziecka i skraca oczekiwany czas życia chorego.

Masz objawy Mukopolisacharydozy typu III?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

  
Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ