Baza Wiedzy - Mukopolisacharydoza typu 2 - Fundacja Saventic

Baza wiedzy /Mukopolisacharydoza typu II (choroba Huntera)

Kod ICD-10

Kod ICD-10:

E76.1

Synonimy

Synonimy:

choroba Huntera,
zespół Huntera,
niedobór 2-sulfatazy idorunianu

Wiek

Wiek:

w każdym wieku

Dziedziczenie

Dziedziczenie:

sposób recesywny sprzężony z płcią

Symptomy

Objawy:

przepukliny pępkowe i pachwinowe, powiększenie obwodu brzucha, powiększenie wątroby, pogrubienie rysów twarzy, gruba, nieelastyczna skóra, ograniczenie zakresu ruchu w stawach, niski wzrost, niedosłuch, różnego stopnia upośledzenie umysłowe

Mukopolisacharydoza typu II (choroba Huntera)

Choroba Huntera, znana również jako mukopolisacharydoza typu II, dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Należy do chorób lizosomalnych spichrzeniowych. Za sprawą deficytu aktywności enzymu sulfatazy iduronianu (jednego z enzymów w lizosomach) dochodzi do gromadzenia w komórkach i tkankach nierozłożonych substratów: mukopolisacharydów, znanych również pod nazwą glikozaminoglikany lub GAG. W konsekwencji dochodzi do zmian w narządach i do ich niewydolności. Objawy pojawiają się w wieku dziecięcym. Znane i opisywane są dwie postacie choroby: przebiegająca z zajęciem układu nerwowego upośledzeniem umysłowym (częściej występująca, cięższa) oraz bez zmian w układzie nerwowym, ale z wciąż obecnymi zmianami somatycznymi (rzadsza i łagodniejsza).

Na mukopolisacharydozę typu II chorują głównie chłopcy. Kobiety pozostają bezobjawowymi nosicielkami uszkodzonego genu, choć znane są pojedyncze przypadki występowania MPS 2 również u nich. Kliniczne objawy somatyczne choroby Huntera są podobne w całej grupie schorzeń objętych wspólną nazwą MPS, jednak w przebiegu MPS 2 nie występuje zmętnienie rogówki jak np. w przebiegu MPS1 . Istotą zespołu Huntera jest brak lub wada ulfatazy iduronianu - enzymu, który jest odpowiedzialny za syntezę mukopolisacharydów, znanych również pod nazwą glikozaminoglikany lub GAG. W konsekwencji mukopolisacharydy gromadzą się w narządach i doprowadzają do ich niewydolności. Dostępne w Polsce jest leczenie tego typu mukopolisacharydozy opiera się na podawaniu brakującego enzymu egzogennego drogą dożylną w celu łagodzenia występujących objawów somatycznych.

Choroba Huntera jest jedną z najczęstszych mukopolisacharydoz, której częstość występowania w Europie to 1: 140-150 000 urodzeń żywych. Przewidywana długość życia chorego zależy od postaci choroby.

Masz objawy Choroby Huntera?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

  
Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ