Baza Wiedzy - HAE (dziedziczny obrzęk naczynioruchowy) - Fundacja Saventic

Baza wiedzy /Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)

Kod ICD-10

Kod ICD-10:

D84.1

Synonimy

Synonimy:

wrodzony obrzęk naczynioruchowy,
dziedziczny obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą,
dziedziczny niehistaminowy obrzęk naczynioruchowy,
dziedziczny obrzęk angioneurotyczny,
rodzinny obrzęk angioneurotyczny,
obrzęk Quinckego

Wiek

Wiek:

w każdym wieku, pierwsze objawy pojawiają się najczęściej w 2. i 3. dekadzie życia

Dziedziczenie

Dziedziczenie:

autosomalnie dominująco

Symptomy

Objawy:

nawracające, utrzymujące się przez 3 do 5 dni, asymetryczne obrzęki skóry lub błon śluzowych przewodu pokarmowego i dróg oddechowych. W przypadku skóry obrzęki najczęściej pojawiają się w obrębie kończyn, twarzy i zewnętrznych narządów płciowych. Nie towarzyszą im pokrzywka i świąd, natomiast u części chorych przed napadem pojawiają się tzw. objawy prodromalne (przepowiadające), takie jak pieczenie skóry, zmiany skórne (rumień brzeżny), drętwienia lub parestezje. W przypadku obrzęków obejmujących narządy jamy brzusznej dochodzi do pojawienia się silnych dolegliwości bólowych, często z nudnościami lub wymiotami. Wynikają one z podniedrożności lub niedrożności przewodu pokarmowego. Najbardziej niebezpieczne są obrzęki dotyczące gardła i krtani, w przebiegu których może dochodzić do zaburzeń połykania, ale także duszności, a w przypadku gdy pomoc nie jest udzielona wystarczająco wcześnie, do uduszenia.

HAE (Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy)

to choroba uwarunkowana genetycznie, której objawy wynikają z niedoboru inhibitora C1 esterazy lub nieprawidłowej funkcji tego białka. Po raz pierwszy schorzenie to zostało opisane w 1882 roku przez Heinricha Quinckego, ale dopiero w latach 60. XX w. Donaldson i Evans wyjaśnili patogenezę choroby ustalając, że za pojawienie się obrzęków odpowiada niedobór C1-inhibitora, białka biorącego udział w procesach krzepnięcia, wytwarzania kinin i aktywacji układu dopełniacza. Niedobór ten prowadzi do okresowego, miejscowego wzrostu stężenia bradykininy, co skutkuje zwiększoną przepuszczalnością naczyń krwionośnych i w konsekwencji do powstawania obrzęków.

HAE to choroba ultrarzadka. Częstość jej występowania w populacji ogólnej szacuje się na 1:10 000 do 1:50 000. Chociaż schorzenie ma tło genetyczne i najczęściej przekazywane jest rodzinnie, to w przypadku około 20-25% chorych stwierdza się również nowe mutacje (de novo). Wywiad rodzinny nie jest więc niezbędny do ustalenia rozpoznania.

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy rozpoznawany jest często z dużym opóźnieniem, najczęściej kilkanaście lat od pojawienia się pierwszych objawów. Wynika to z jednej strony w tego, że jest to choroba ultrarzadka, ale przyczyną są również objawy, które mogą naśladować inne schorzenia. Z tego powodu chorzy mogą być diagnozowani i leczeni przez wiele lat na pokrzywkę czy zapalenie stawów. Często wiele lat zajmuje też diagnostyka nawracających, silnych bólów brzucha.

W 2021 roku w krajowym rejestrze chorych na HAE było zarejestrowanych 466 pacjentów.

Masz objawy choroby HAE?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

  
Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ