Zakrzepowa plamica małopłytkowa - Choroby rzadkie | Fundacja Saventic
Baza wiedzy / Choroby /

Zakrzepowa plamica małopłytkowa

Kod ICD-10

Kod ICD-10:

M31.1

Synonimy

Synonimy:

Zakrzepowa plamica małopłytkowa
Zespół Moschcowitza

Wiek

Wiek:

w każdym wieku

Dziedziczenie

Dziedziczenie:

Autosomalne recesywne lub wielogenowe/ wieloczynnikowe

Symptomy

Objawy:

Nagłe objawy, gorączka, niedokrwienie poszczególnych narządów – objawy najczęściej ze strony układu nerwowego, bóle głowy, zaburzenia widzenia lub mowy, drgawki, niedowłady a nawet śpiączka, bóle brzucha, wymioty lub biegunka w przebiegu niedokrwienia jelit, bóle w klatce piersiowej lub zaburzenia rytmu serca w przypadku zajęcia serca, krwawienia związane z małopłytkowością (objawy skazy płytkowej), głównie pod postacią wybroczyn na skórze kończyn i tułowia, krwawień z nosa, dziąseł, dróg moczowych, a także dróg rodnych u kobiet, żółtaczka oraz objawy niedokrwistości – osłabienie, duszność, uczucie kołatania serca.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (Thrombotic thrombocytopenic purpura - TTP)

Zakrzepowa plamica małopłytkowa zaliczana jest do mikroangiopatii zakrzepowych, to choroba rzadka, w której dochodzi do tworzenia się zakrzepów w drobnych naczyniach krwionośnych. W ich powstawaniu biorą udział m.in. płytki krwi. Pomimo prawidłowego wytwarzania płytek krwi w szpiku kostnym dochodzi do ich zużycia i wtórnej małopłytkowości. To z kolei może prowadzić do krwawień typowych dla skazy krwotocznej płytkowej, niedokrwistości, która jest związana zarówno w krwawieniami, jak i z tzw. hemolizą. To z kolei prowadzi do zmniejszenia liczby czerwonych krwinek oraz zwiększenia liczby tzw. schistocytów (inaczej fragmentocytów, czyli fragmentów czerwonych krwinek) we krwi. Wtórnie występuje także żółtaczka związana z uwalnianiem barwnika z rozpadających się erytrocytów.

Mikroangiopatie zakrzepowe można podzielić na pierwotne i wtórne

Mikroangiopatie zakrzepowe pierwotne:

  • zakrzepową plamicę małopłytkową (TTP),
  • zespół Upshawa i Schulamana,
  • zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS),
  • atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS),
  • mikroangiopatie spowodowane przez leki – cyklosporynę, takrolimus, klopidogrel, tiklopidynę, simwastatynę, gemcytabinę, bleomycynę i inne.

Mikroangiopatie zakrzepowe wtórne:

  • zespół rozsianego krzepnięcia wewnątrznaczyniowego (DIC),
  • ciężkie zakażenia,
  • niektóre stany patologiczne w okresie ciąży (np. stan przedrzucawkowy, zespół HELLP),
  • choroby układowe tkanki łącznej (np. Twardzina układowa, toczeń rumieniowaty układowy),
  • stan po przeszczepieniu komórek krwiotwórczych lub narządów,
  • choroby serca i naczyń (niektóre wady serca, protezy zastawek).

W poszczególnych chorobach różny jest mechanizm prowadzący do tworzenia się mikrozakrzepów.

Jakie są przyczyny zakrzepowej plamicy małopłytkowej?

W TTP dochodzi do wytworzenia przeciwciał przeciwko enzymowi ADAMTS13 występującemu w osoczu. Jest to enzym odpowiedzialny za rozkładanie jednego z czynników krzepnięcia - czynnika von Willebranda. Przeciwciała powodują, że aktywność enzymu jest zmniejszona, a czynnik von Willebranda nie jest efektywnie rozkładany. W związku z tym w osoczu pojawiają się duże struktury tzw. ultraduże multimery czynnika von Willebranda, które wiążą płytki krwi i powodują powstawanie zakrzepów w drobnych naczyniach.

W jaki sposób następuje rozpoznanie choroby?

Rozpoznanie zakrzepowej plamicy małopłytkowej ustala się na podstawie występowania objawów klinicznych oraz typowych nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych. W morfologii krwi stwierdza się małopłytkowość, niedokrwistość, zwiększoną liczbę schistocytów oraz retikulocytów (niedojrzałych postaci krwinek czerwonych). Ponadto występuje zwiększone stężenie bilirubiny, zwiększona aktywność LDH (dehydrogenazy mleczanowej) oraz zmniejszone stężenie haptoglobiny – typowe dla niedokrwistości hemolitycznej. Wykonuje się także oznaczenie odczynu Coombsa, aby wykluczyć inne przyczyny niedokrwistości hemolitycznej. W przypadku zajęcia nerek obserwuje się nieprawidłowości w badaniu ogólnym moczu oraz zwiększone stężenie kreatyniny. Badaniem potwierdzającym rozpoznanie jest zmniejszona aktywność ADAMTS13 oraz obecność przeciwciał anty-ADAMTS13.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa - leczenie

Dwie główne metody leczenia zakrzepowej plamicy małopłytkowej to plazmaferezy oraz podawanie glikokortykosteroidów w formie doustnej lub dożylnej.

W przypadku plazmaferezy pacjent zostaje podłączony do specjalistycznej aparatury, która ma za zadanie usunąć jego własne osocze krwi. W ten sposób usuwane są przeciwciała anty-ADAMTS 13 i następuje wymiana osocza na osocze od zdrowych dawców, co ma za zadanie uzupełnić niedobory enzymu ADAMTS13. Zabiegi powtarza się przez kilka dni, do czasu ustąpienia objawów oraz poprawy w zakresie badań laboratoryjnych.

W przypadku objawowej niedokrwistości stosuje się także przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych.

Jeśli standardowe leczenie nie przynosi poprawy lub następuje nawrót objawów, w leczeniu stosuje się przeciwciała monoklonalne (np. rytuksymab, kaplacyzumab), leki immunosupresyjne lub usuwa się śledzionę.

Odpowiednio szybko wdrożone leczenie obejmujące plazmaferezy może doprowadzić do ustąpienia objawów. Jednak około 10–20% pacjentów z zespołem Moschcowitza, pomimo optymalnego, leczenia umiera. Nieleczona zakrzepowa plamica małopłytkowa w większości przypadków kończy się śmiercią.

Liczba przypadków

Zespół Moschcowitza jest chorobą rzadką. Częstość występowania zakrzepowej plamicy małopłytkowej jest trudna do ustalenia. Na całym świecie częstość występowania TTP waha się od 1 na 165000 do 1 000 000. Częściej chorują kobiety. Chorobę rozpoznaje się zwykle u osób młodych, najczęściej między 30 a 40 rokiem życia.

Masz objawy TTP?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

  
Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ