Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) jest poważnym schorzeniem polegającym na uszkodzeniu centralnego i/lub obwodowego układu nerwowego. SLA jest dolegliwością neuronu ruchowego oraz schorzeniem neurozwyrodnieniowym. Charakteryzuje się stopniowym uszkadzaniem włókien nerwowych, które odpowiedzialne są za pracę mięśni oraz neuronów ruchowych, znajdujących się w mózgu. Występują trzy postacie SLA:

• stwardnienie obwodowe - uszkodzenie neuronu obwodowego;
• stwardnienie opuszkowe - problemy z połykaniem oraz artykulacją, zanikiem mięśni języka i osłabieniem kończyn;
• stwardnienie piramidowe - nasilone napięcie mięśni, drżenie oraz objaw Babińskiego.

Rodzaj oraz nasilenie pierwszych objawów stwardnienia zanikowego bocznego jest sprawą bardzo indywidualną, choroba najczęściej postępuje powoli przez całe lata, a jej przebieg jest łagodny. Dolegliwość atakuje nerwy ruchowe natomiast sprawność umysłowa pozostaje nienaruszona. Pacjenci skazani są również na ból nasilany przez stres, depresję i lęk.

Przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego

Przyczyny powstawania stwardnienia zanikowego bocznego nie są do końca jednoznaczne. Mówi się, że SLA może powstawać w wyniku różnego rodzaju immunologicznych schorzeń, działania wolnych rodników tlenowych, działania toksyn lub na skutek infekcji wirusowych. Niektórzy pacjenci zostają dotknięci chorobą na podłożu genetycznym, a za rodzinną postać SLA odpowiadają podane mutacje: SOD1, ALSIN, VABP i SETX oraz polimorfizmy genów na chromosomie 9 i 19. Tło genetyczne dolegliwości udowodniono w 5% przypadków chorobowych. Zatem, jeżeli dojdzie do sytuacji, w której na SLA zachoruje kilku członków tej samej rodziny, konieczne jest przeprowadzenie testów w kierunku obciążenia dziedzicznego. Obecnie nie ma metody, która prowadziłaby do zdiagnozowania stwardnienia zanikowego bocznego zanim pojawią się jego pierwsze objawy.

Diagnostyka

Rozpoznaniem stwardnienia zanikowego bocznego zajmuje się neurolog. Diagnostyka SLA opiera się na wykonaniu badań elektrofizjologicznych (elektromiografia, elektroneurografia) oraz badań obrazowych (rezonans ośrodkowego układu nerwowego). Specjalista często zleca badanie krwi, które pozwala analizować przeciwciała GM1 oraz płynu mózgowo-rdzeniowy. W diagnostyce różnicowej należy brać pod uwagę między innymi: zespół rzekomoopuszkowy, stwardnienie rozsiane, miastenię, zespół postpolio, wieloogniskową neuropatię ruchową z blokiem przewodzenia, zespół Hirayamy, zespół Denny'ego-Browna i Foleya. W sytuacji, gdy zachodzi podejrzenie dziedzicznego występowania choroby - wykonuje się badania genetyczne.

Chorobę wskazuje pojawienie się klinicznych objawów uszkodzenia obwodowego i ośrodkowego neuronu ruchowego w opuszce oraz w dwóch innych segmentach rdzenia kręgowego lub uraz w trzech segmentach rdzeniowych.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego (SLA)

Ze względu na brak uchwytnej przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego, jak dotąd nie opracowano żadnej skutecznej metody jej leczenia. Terapia stosowana u chorych na SLA ma na celu łagodzenie występujących objawów i poprawianie jakości życia pacjenta.

Terapia polega na gimnastyce leczniczej, ćwiczeniach w wodzie, stosowaniu leków zmniejszających spastyczność mięśni, specjalnym przyrządzaniu posiłków, jeśli występują problemy z przeżuwaniem i połykaniem, wykonywaniu ćwiczeń logopedycznych.

Jak często występuje SLA i ile się żyje po postawieniu diagnozy?

Częstość występowania SLA na świecie jest zbliżona w różnych regionach i wynosi 50 przypadków na milion. Pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego pojawiają się zazwyczaj między 50 a 70 rokiem życia, rzadziej dolegliwość atakuje młodsze osoby. Średnia długość życia chorych od postawienia diagnozy to około 3 do 5 lat, w rzadkich przypadkach czas życia jest dłuższy. Choroba występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet.