Anemia sierpowata (Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa)

Anemia sierpowata (Sickle cell anemia) co to?

Anemia sierpowata to dziedziczne schorzenie układu krwionośnego, polegające na nieprawidłowej budowie hemoglobiny, odpowiedzialnej za transport tlenu.

Choroba nie objawia się podczas życia płodowego ani do pierwszych trzech miesięcy życia ze względu na wysoki poziom hemoglobiny płodowej. Objawy kliniczne ewoluują wraz z wiekiem i są niezwykle zróżnicowane u poszczególnych osób w różnym czasie.

Diagnostyka poprzez rozpoznanie kształtu erytrocytów

Czerwone krwinki mają kształt inny niż zdrowe erytrocyty - przypominają sierp. Rozpoznając ich kształt rozpoczyna się diagnozowanie w kierunku choroby. Ta charakterystyczna budowa jest także przyczyną komplikacji w postaci zlepiania się erytrocytów i zaburzenia w dopływie krwi do organów, zakrzepicy, zawału serca, a nawet martwicy narządów.

Diagnoza opiera się na analizie hemoglobiny metodą ogniskowania izoelektrycznego lub elektroforezy kapilarnej w połączeniu z HPLC, testem rozpuszczalności (test Itano) i analizą molekularną. Badania przesiewowe zdrowych nosicieli, przeprowadzone przez rodzinę lub populację, pomagają zapobiegać występowaniu powikłań choroby, ale wymagają prospektywnego doradztwa genetycznego.

Po konsultacji genetycznej możliwa jest prenatalna diagnostyka genetyczna na podstawie biopsji kosmówki lub płynu owodniowego.

Leczenie anemii sierpowatej

Nie ma lekarstwa na ten typ niedokrwistości. Postępowanie od urodzenia powinno integrować zapobieganie zakażeniom, bólowi i ewentualnym powikłaniom ze wsparciem społecznym, psychoedukacyjnym i żywieniowym w wielodyscyplinarnych ośrodkach wyposażonych w intensywną opiekę (natychmiastowy dostęp do transfuzji krwi). Również szczególną uwagę należy zwrócić na kobiety w ciąży z nagłym zatrzymaniem krążenia. Potrzebne są prospektywne badania waskulopatii. Lek sierocy na bazie hydroksymocznika uzyskał europejskie pozwolenie na dopuszczenie do obrotu w ciężkich postaciach choroby. Regularne lub okazjonalne transfuzje pozostają niezbędną metodą terapeutyczną. Przeszczepienie szpiku kostnego ma swoje główne wskazanie w ciężkich przypadkach, szczególnie w przypadkach z waskulopatią mózgową.

Liczba przypadków

Szacuje się, że na całym świecie ponad 400 000 noworodków cierpi na anemię sierpowatą. Częstość występowania urodzeń różni się w zależności od regionu, przy czym największa jest w regionach dotkniętych malarią holoendemiczną. w Europie łączna częstość urodzeń wynosi jedno na 2300.