Baza Wiedzy - Anemia sierpowata - Fundacja Saventic
Baza wiedzy / Choroby /

Anemia sierpowata (Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa)

Kod ICD-10

Kod ICD-10:

D57.0, D57.1, D57.2

Synonimy

Synonimy:

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Wiek

Wiek:

w każdy wieku

Dziedziczenie

Dziedziczenie:

autosomalny recesywny

Symptomy

Objawy:

Przewlekła niedokrwistość hemolityczna, nawracające infekcje, splenomegalia (powiększenie śledziony), nawracające zawały śledziony, hiposplenizm (upośledzona funkcja śledziony), martwica jałowa kości, ból w klatce piersiowej, niedokrwistość z niedoboru żelaza w rozmazie mikroskopowym krwi obwodowej obecność krwinek tarczowatych i ciałek Howella-Joolly'ego, leukocytoza, zapalenie kości i szpiku, osteoporoza, kamienie żółciowe pigmentowe, retikulocytoza, trombocytoza, ostre napady bólowe (kończyn, pleców, klatki piersiowej, jamy brzusznej) spowodowane niedrożnością naczyń krwionośnych, przejściowe epizody niedokrwienne (TIA) i zawał mózgu, ostre zespoły wieńcowe, nawracające zawały nerek, zaburzenia widzenia, priapizm (długotrwały, bolesny wzwód prącia), deformacje kości, przewlekłe owrzodzenia skóry wokół kostek.

Anemia sierpowata (Sickle cell anemia) co to?

Anemia sierpowata to dziedziczne schorzenie układu krwionośnego, polegające na nieprawidłowej budowie hemoglobiny, odpowiedzialnej za transport tlenu.

Choroba nie objawia się podczas życia płodowego ani do pierwszych trzech miesięcy życia ze względu na wysoki poziom hemoglobiny płodowej. Objawy kliniczne ewoluują wraz z wiekiem i są niezwykle zróżnicowane u poszczególnych osób w różnym czasie.

Diagnostyka poprzez rozpoznanie kształtu erytrocytów

Czerwone krwinki mają kształt inny niż zdrowe erytrocyty - przypominają sierp. Rozpoznając ich kształt rozpoczyna się diagnozowanie w kierunku choroby. Ta charakterystyczna budowa jest także przyczyną komplikacji w postaci zlepiania się erytrocytów i zaburzenia w dopływie krwi do organów, zakrzepicy, zawału serca, a nawet martwicy narządów.

Diagnoza opiera się na analizie hemoglobiny metodą ogniskowania izoelektrycznego lub elektroforezy kapilarnej w połączeniu z HPLC, testem rozpuszczalności (test Itano) i analizą molekularną. Badania przesiewowe zdrowych nosicieli, przeprowadzone przez rodzinę lub populację, pomagają zapobiegać występowaniu powikłań choroby, ale wymagają prospektywnego doradztwa genetycznego.

Po konsultacji genetycznej możliwa jest prenatalna diagnostyka genetyczna na podstawie biopsji kosmówki lub płynu owodniowego.

Leczenie anemii sierpowatej

Nie ma lekarstwa na ten typ niedokrwistości. Postępowanie od urodzenia powinno integrować zapobieganie zakażeniom, bólowi i ewentualnym powikłaniom ze wsparciem społecznym, psychoedukacyjnym i żywieniowym w wielodyscyplinarnych ośrodkach wyposażonych w intensywną opiekę (natychmiastowy dostęp do transfuzji krwi). Również szczególną uwagę należy zwrócić na kobiety w ciąży z nagłym zatrzymaniem krążenia. Potrzebne są prospektywne badania waskulopatii. Lek sierocy na bazie hydroksymocznika uzyskał europejskie pozwolenie na dopuszczenie do obrotu w ciężkich postaciach choroby. Regularne lub okazjonalne transfuzje pozostają niezbędną metodą terapeutyczną. Przeszczepienie szpiku kostnego ma swoje główne wskazanie w ciężkich przypadkach, szczególnie w przypadkach z waskulopatią mózgową.

Liczba przypadków

Szacuje się, że na całym świecie ponad 400 000 noworodków cierpi na anemię sierpowatą. Częstość występowania urodzeń różni się w zależności od regionu, przy czym największa jest w regionach dotkniętych malarią holoendemiczną. W Europie łączna częstość urodzeń wynosi jedno na 2300.

Masz objawy choroby Anemii sierpowatej?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

  
Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ