Achondroplazja

Achondroplazja (Achondroplasia)

Achondroplazja to uwarunkowana genetycznie choroba rzadka, spowodowana mutacją pojedynczego genu. Opisane powyżej objawy achondroplazji nie stanowią jedynych problemów związanych z tą jednostką. Pacjenci z achondroplazją mają tendencje do występowania pogłębionych krzywizn kręgosłupa, zaburzeń oddychania, częściej spotykane są schorzenia laryngologiczne, częściej odnotowuje się również otyłość.

Co powoduje achondroplazję?

Do choroby doprowadzają mutacje, które dotyczą genu FGFR3 (ang. fibroblast growth factor receptor 3), czyli genu receptora czynnika wzrostu fibroblastów. Produkt tego genu działa bezpośrednio na tkankę chrzęstną i tkankę kostną, co powoduje nieprawidłowości genetyczne i doprowadza do zaburzeń kostnienia śródchrzęstnego. Nawet w przypadku 80-90% wszystkich zachorowań na achondroplazję, do choroby doprowadza wystąpienie spontanicznej mutacji u dziecka. Jako jeden z czynników mutacji spontanicznych podaje się zaawansowany wiek ojca, przekraczający 35 lat. W pozostałej części przypadków do choroby doprowadza odziedziczenie zmutowanego genu od rodzica lub rodziców chorujących na achondroplazję. W takiej sytuacji choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Ryzyko wystąpienia achondroplazji u dziecka, kiedy jedno z rodziców posiada zmutowany gen, wynosi 50%. Jeśli jednak dziecko otrzyma dwie kopie zmutowanego genu, najprawdopodobniej dojdzie do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.

Diagnostyka

Achondroplazję podejrzewać można już po przyjściu dziecka na świat, natomiast wysunąć podejrzenie, że dziecko może cierpieć na achondroplazję, można jeszcze w ciąży, na podstawie wyników badań USG. Ostateczne rozpoznanie choroby stawia się po przeprowadzeniu badań genetycznych, w których wykryte zostaną mutacje charakterystyczne dla tej jednostki chorobowej.

Leczenie

Obecnie nie istnieje żadna metoda przyczynowego leczenia achondroplazji. U pacjentów z achondroplazją terapia wdrażana jest przede wszystkim w sytuacji, kiedy dojdzie do wystąpienia charakterystycznych powikłań. Przykładowo przy znacznym zwężeniu kanału kręgowego doprowadzającego do ucisku rdzenia kręgowego wdrażane jest leczenie chirurgiczne lub przy infekcji ucha środkowego podanie antybiotyku .

U niektórych chorych na achondroplazję podawany jest hormon wzrostu, niemniej według niektórych badaczy uzyskiwane w ten sposób efekty ciężko uznać za satysfakcjonujące.

Rokowanie

Achondroplazja w znaczący sposób wpływa na życie cierpiących na nią pacjentów, jednak najczęściej długość ich życia nie jest krótsza od długości życia osób z populacji ogólnej.

Jak często występuje achondroplazja?

Achondroplazja spotykana jest u 1 na 15 - 40 tysięcy żywo urodzonych dzieci.