Potęga świadomości: Międzynarodowy Dzień Chorych na Gauchera

Błażej Jelonek, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera w Polsce, opowiada o znaczeniu tego dnia i dzieli się swoją osobistą historią.

Międzynarodowy Dzień Chorych na Gauchera został stworzony, aby zwiększyć widoczność osób walczących z tą chorobą oraz szerzyć wiedzę na temat objawów, diagnozy i leczenia tej rzadkiej choroby.

Na całym świecie około 125 000 ludzi cierpi na chorobę Gauchera.

Aby dowiedzieć się więcej na temat tej choroby, przeprowadziliśmy wywiad z prezesem Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera w Polsce, Błażejem Jelonkiem.

Dziś jest Międzynarodowy Dzień Choroby Gauchera. Jak obchodzi się ten dzień w Stowarzyszeniu i w ogóle na świecie?

Z pewnością cieszymy się, że taka data jest uwzględniana w kalendarzu, choć jest to wydarzenie dość symboliczne. Ważne jest natomiast to, że istnieje święto, które pomaga zwiększać świadomość społeczeństwa na temat osób dotkniętych tą chorobą. Szczególnie cieszy nas intensywna aktywność mediów, które angażują się w popularyzację wiedzy na temat choroby. Każdego roku poznać można osobiste historie pacjentów oraz usłyszeć o tym, jak radzą sobie z chorobą. To również szansa dla tych, którzy wciąż szukają diagnozy i być może cierpią na na to rzadkie schorzenie. Znamy przypadki osób, które po zapoznaniu się z historią pacjenta odnajdywały u siebie tak wiele podobieństw w przebiegu choroby, że potwierdzenie diagnozy okazywało się formalnością.

Dla samych pacjentów jest to z reguły zwyczajny dzień, ponieważ codziennie musimy stawić czoła chorobie i kontynuować leczenie. Wielu z nas prowadzi aktywne życie osobiste i zawodowe, a choroba przypomina o sobie przynajmniej raz na dwa tygodnie, kiedy trzeba udać się do szpitala na enzymatyczną terapię zastępczą.

Czy mógłbyś nam opowiedzieć więcej o Stowarzyszeniu Rodzin Z Chorobą Gauchera?

Z chęcią. Nasze Stowarzyszenie istnieje w zasadzie od kilkudziesięciu lat. Zaczynało się nieformalnie, od wspólnych spotkań pacjentów i ich rodzin podczas wizyt w Centrum Zdrowia Dziecka. Formalnego kształtu Stowarzyszenie nabrało na początku XXI wieku z inicjatywy Pawła Oświęcimskiego oraz jego syna Wojciecha - czyli odpowiednio pierwszego oraz drugiego Prezesa Stowarzyszenia. Nasza misja zawsze była jasna - chcieliśmy wspierać się nawzajem i zachować kontakt ze sobą w przypadku trudności z dostępem do leczenia.

Do dzisiaj jednym z kluczowych celów naszego Stowarzyszenia jest zapewnienie ciągłości leczenia choroby Gauchera. Drugim istotnym aspektem jest pomoc tym, którzy jeszcze nie zdają sobie sprawy, że chorują na tę chorobę. Dlatego wspieramy wszelkie inicjatywy promujące wiedzę na temat tej choroby, które mogą przyczynić się do wcześniejszej diagnozy dla tych, którzy jeszcze jej nie otrzymali.

Wysoko cenimy sobie współpracę z każdym, komu leży na sercu popularyzacja wiedzy na temat tego rzadkiego schorzenia. Wspieramy inicjatywy naukowo badawcze oraz współpracujemy z podmiotami takimi jak Fundacja Saventic, która koncentruje się na skracaniu długotrwałej drogi diagnostycznej, z którą borykają się pacjenci cierpiący na chorobę Gauchera. Mimo że w zakresie diagnostyki sytuacja poprawiła się w pewnym stopniu, nadal istnieje wiele osób, które muszą przejść przez tę trudną i długotrwałą odyseję diagnostyczną, chociaż mogliby rozpocząć leczenie znacznie wcześniej, gdyby tylko diagnoza została postawiona szybciej.

Ile średnio trwa diagnostyka choroby Gauchera?

Nie dysponuję oficjalnymi danymi, ale mogę opowiedzieć o swoim przypadku, który trwał od 5 do 7 lat, w zależności od tego, jak liczyć moment wystąpienia pierwszych objawów. Obecnie w naszym Stowarzyszeniu spotykamy się z różnymi historiami. Mamy pacjentów, którzy zostali zdiagnozowani w zaledwie dwa miesiące od wystąpienia pierwszych objawów, ale też takich, którym diagnoza zajęła kilka lat. To zależy często od tego, do jakiego ośrodka medycznego trafi pacjent i jakich ekspertów spotka.

Ważnym czynnikiem jest również to, jak choroba się objawia. Choroba Gauchera bywa podstępna i często przez długi czas nie daje wyraźnych objawów lub objawy te są trudne do zidentyfikowania. Dlatego diagnoza może być utrudniona, a czasami wymaga wielu badań i konsultacji lekarskich.

Czym charakteryzuje się choroba Gauchera i jakie ma objawy?

To ważne pytanie, które warto przybliżyć.

Objawy choroby Gauchera są zróżnicowane i mogą się różnić w zależności od pacjenta oraz typu choroby. Jednak istnieją pewne charakterystyczne cechy, które mogą wskazywać na obecność tej choroby.

Jednym z głównych sygnałów alarmowych jest pojawienie się bólów kostnych. Te bóle często towarzyszą małopłytkowości, skłonności do krwotoków z nosa oraz siniaczeń. Ważne jest jednak zrozumienie, że nie zawsze te objawy występują w określonej kolejności lub chronologii. U jednych pacjentów na wstępie wystąpią bóle kostne, a u innych pojawią się problemy z powiększeniem śledziony i / lub wątroby. Kolejność występowania objawów może zatem naprowadzać lekarzy na mylne tropy.

Często na początku choroby pacjenci doświadczają jedynie bólów kostnych. Jest to sytuacja, która może być myląca, ponieważ trudno od razu podejrzewać rzadką chorobę, taką jak choroba Gauchera. Dlatego ważne jest, aby nie oczekiwać na pojawienie się kolejnych objawów, ale także rozważać taką możliwość.

Gdy zostaje przeprowadzone badanie szpiku kostnego, zawsze warto upewnić się, że wyniki są kompleksowo interpretowane. Nie należy skupiać się wyłącznie na poszukiwaniu komórek nowotworowych. Istnieje ryzyko, że inne istotne informacje mogą być pominięte. Dlatego pacjentom zalecamy aktywne uczestnictwo w procesie diagnozy i interpretacji wyników. Skorzystam w zasadzie z okazji i będę wręcz nawoływać, aby w rozmowach z diagnostami być dociekliwymi jak tylko to możliwe.

W przypadku trzeciego typu choroby Gauchera, mogą pojawić się również różne problemy neurologiczne, co jest istotnym aspektem do uwzględnienia w diagnostyce.

Dodatkowo, choć jest to subiektywna kwestia, pacjenci często odczuwają znaczne zmęczenie. Jest to aspekt, który może być bagatelizowany, ponieważ zawsze można znaleźć inne wyjaśnienia zmęczenia. Jednak warto pamiętać, że towarzyszące temu objawy takie jak małopłytkowość, bóle kostne, skłonność do krwotoków i powiększona wątroba oraz śledziona mogą razem wskazywać na chorobę Gauchera.

Co istotne, zdecydowana większość tych objawów ulega poprawie w miarę długotrwałego leczenia. Istnieją badania, które obrazują, jak zmiany w poszczególnych organach cofają się po pewnym czasie od rozpoczęcia leczenia. To pozwala pacjentom odzyskać zdrowie i poprawić swoją jakość życia.

Jak oceniasz, z czym pacjenci się najbardziej zmagają?

Ocena tego, z czym pacjenci najbardziej się mierzą, zależy od czasu diagnozy oraz rodzaju choroby. Choroba Gauchera manifestuje się w trzech różnych typach, z których pierwszy jest najłagodniejszy i nie powoduje objawów neurologicznych. Pacjenci z tym typem choroby często prowadzą stosunkowo normalne życie. Są aktywni zawodowo, zakładają rodziny, ale istnieje pewien znaczący aspekt, który utrudnia im codzienne funkcjonowanie. Mianowicie, co dwa tygodnie muszą udawać się na kroplówki do szpitala, aby otrzymać lek, który jest niezbędny do utrzymania zdrowia. To ogranicza możliwość planowania dłuższych wyjazdów, ale dla wielu pacjentów jest to drobna niedogodność w porównaniu z poprawą stanu zdrowia, jaką przynosi leczenie.

Typ trzeci choroby, który prócz objawów znanych z typu pierwszego manifestuje się również neurologicznie. Tutaj również pacjenci dobrze reagują bardzo na dostępne terapie i osiągają znaczną poprawę jakości życia. Oczywiście, warunkiem jest dostępność regularnego leczenia.

Niestety, typ drugi tej choroby to najtrudniejsza i najbardziej podstępna postać dotykająca noworodki. Charakteryzuje się ona silnym przebiegiem. W zasadzie wszyscy pacjenci z tym typem choroby umierają przed trzecim lub czwartym rokiem życia.

Jak oceniasz skuteczność leczenia?

Ogólnie rzecz biorąc, leczenie jest skuteczne, co potwierdzi chyba każdy pacjent. Jednak istnieje kluczowy czynnik - moment rozpoczęcia terapii, czyli moment otrzymania diagnozy. U pacjentów, którzy zostali zdiagnozowani stosunkowo późno, mogą pojawić się nieodwracalne zmiany, zwłaszcza w układzie kostnym, które mogą pozostawać przez długie lata. Natomiast u tych pacjentów, którzy zostali zdiagnozowani już we wczesnym dzieciństwie i rozpoczęli leczenie we wczesnym stadium, można zaobserwować znaczącą poprawę w zakresie objawów. Regularne badania i monitorowanie stanu zdrowia pozwalają nam śledzić postępy leczenia, co nie tylko odzwierciedla się w wynikach, ale także w samopoczuciu pacjentów.

Jesteśmy wdzięczni za skuteczność dostępnego leczenia, szczególnie gdy uwzględniamy różne warianty choroby. To sprawia, że cieszymy się, iż terapia jest dostępna i może być dostosowana do indywidualnych potrzeb pacjentów, co przyczynia się do polepszenia jakości ich życia.

Jakie masz wskazówki dla osób, które podejrzewają u siebie lub bliskich tę chorobę, ale nie mają jeszcze oficjalnej diagnozy?

Przede wszystkim bądźmy dociekliwi i nie bójmy się zadawać lekarzom pytań. Nie ma tu miejsca na krępowanie się i zastanawianie, czy moje pytania są mądre. Jeśli historia pacjenta zasłyszana w radiu czy prasie bliźniaczo przypomina Twoje objawy - nie bój się o tym powiedzieć lekarzowi. Jeśli w szpiku kostnym nie ma komórek nowotworowych, ale widoczne są inne - nie bój się zapytać, jakie?

Rozumiem, że różni lekarze mogą reagować w różny sposób na sugestie pacjentów, ale nawet jeśli początkowo spotkamy się z niezrozumieniem czy frustracją, to warto podjąć tę próbę. Nasze zdrowie i życie są na wagę złota, dlatego zachęcam do odwagi w sugerowaniu nawet lekarzom, że to może być konkretnie choroba Gauchera.

Warto zrozumieć, że istnieje ponad 7 tysięcy chorób rzadkich, a lekarz pierwszego kontaktu, a nawet specjalista, nie zawsze jest w stanie od razu zidentyfikować daną chorobę. Dlatego tak ważne jest nasze zaangażowanie i skoncentrowanie się na diagnozie.

Mamy także alternatywną opcję w postaci Fundacji Saventic, które wykorzystują nowoczesne technologie, aby przyspieszyć diagnozowanie chorób rzadkich. W praktyce zarówno poprzez system opieki zdrowotnej, jak i poprzez SaventicCare, takim momentem decydującym będzie wykonanie testu suchej kropli krwi(test DBS). Wystarczy jedno ukłucie w palec, kilka kropli krwi, żeby wykluczyć albo potwierdzić chorobę Gauchera.

Zachęcam także do kontaktu z naszym stowarzyszeniem, aby poznać historie naszych pacjentów i rozwiać wątpliwości. Czasami objawy mogą wydawać się podobne, ale każda historia jest indywidualna. Jesteśmy otwarci na rozmowę i chętni do dzielenia się naszym doświadczeniem. Szczególnie rodzicom dzieci, którzy obawiają się przyszłości, polecamy kontakt i spotkania z nami, aby zobaczyć, jak ludzie leczeni na chorobę Gauchera przez wiele lat, prowadzą aktywne życie. Cieszymy się, gdy nowi członkowie naszego Stowarzyszenia widzą, jak pozytywnie można spojrzeć na przyszłość i jakie normalne życie można prowadzić pomimo tej choroby.

To może parę słów o przyszłości? Jak widzisz przyszłość pacjentów i ich rodzin?

Oczywiście, chętnie podzielę się spojrzeniem na przyszłość pacjentów i ich rodzin.

Jeśli spojrzymy wstecz, na początku terapii choroby Gauchera w Polsce, to mieliśmy do dyspozycji tylko jeden preparat. Każdy pacjent, który kwalifikował się do leczenia, otrzymywał właśnie ten lek. Jednak teraz mamy znacznie więcej opcji do wyboru, ponieważ dostępne są różne preparaty. To już samo w sobie stanowi ogromny postęp.

Co więcej, z optymizmem spoglądamy na to, co dzieje się w dziedzinie nauki na całym świecie. Firmy farmaceutyczne pracują nad nowymi metodami leczenia choroby Gaucher. To niesamowicie ważne dla nas, ponieważ pokazuje, że nie jesteśmy pozostawieni sami sobie i że ciągle istnieje zainteresowanie badaniami nad tą chorobą. To nie jest sytuacja, w której już wszystko zostało osiągnięte; nauka nadal się rozwija, a badacze zastanawiają się, jakie nowe możliwości leczenia można jeszcze stworzyć.Zaawansowane prace trwają chociażby nad terapią genową.

Warto również zaznaczyć, że pojawia się wiele inicjatyw, które mogą pomóc w diagnozie choroby. Przykładem może być powszechny przesiew noworodków pod kątem choroby Gauchera. Ponadto, wspomniałem już wcześniej o Fundacji Saventic, która już obecnie oferuje bezpłatną pomoc w diagnostyce choroby Gaucher, korzystając z zaawansowanych i nowoczesnych technologii sztucznej inteligencji. Takie inicjatywy mają potencjał w eliminacji problemów z długotrwałą diagnozą tej choroby w przyszłości.

Podsumowując, patrząc w przyszłość, mamy wiele powodów do nadziei. Postęp w terapii, zaangażowanie naukowców oraz inicjatywy w dziedzinie diagnostyki dają nam perspektywę lepszej jakości życia pacjentów z chorobą Gauchera i nadzieję na bardziej skuteczną opiekę medyczną.

Dziękujemy za rozmowę.