Dzień Osób Niezdiagnozowanych to ważna inicjatywa mająca na celu zwrócenie uwagi na wyzwania, z jakimi borykają się osoby cierpiące na rzadkie choroby, które często pozostają niewykryte lub są błędnie diagnozowane przez wiele lat. Przeciętnie mija około 7 lat zanim pacjenci otrzymują diagnozę, istnieją również przypadki osób, które swojej diagnozy poszukiwali nawet 20 lat. Jednym z najbardziej znaczących problemów w tej dziedzinie jest trudność w uzyskaniu właściwej diagnozy, co wynika z ograniczonej wiedzy medycznej na temat rzadkich schorzeń oraz złożoności objawów, które często naśladują inne, bardziej powszechne choroby.
Osoby z chorobami rzadkimi, takimi jak np. obrzęk naczynioruchowy (HAE – Hereditary Angioedema), często odbywają długą podróż przez gabinety wielu specjalistów w poszukiwaniu odpowiedzi. HAE jest chorobą genetyczną, która powoduje nawracające epizody obrzęków, szczególnie na twarzy, kończynach, genitaliach a także w obrębie przewodu pokarmowego, co skutkuje silnymi bólami brzucha. Z powodu swojej rzadkości oraz nietypowych objawów, HAE często jest mylone z innymi schorzeniami, co prowadzi do błędnych diagnoz i nieadekwatnej terapii.
Obrzęk naczynioruchowy najczęściej jest mylony z alergicznymi reakcjami skórnymi takimi jak pokrzywka, która również powoduje obrzęki i świąd. Różnica polega jednak na tym, że obrzęki przy chorobie HAE nie reagują na standardowe leczenie antyhistaminami i kortykosteroidami, które są typowo stosowane w przypadku alergii. Dodatkowo, ze względu na objawy ze strony przewodu pokarmowego, takie jak ból brzucha i wymioty, HAE bywa niewłaściwie rozpoznawany jako zaburzenia żołądkowo-jelitowe, takie jak zespół jelita drażliwego czy nawet ostre zapalenie trzustki. W rezultacie często pacjenci są niepotrzebnie poddawani operacjom w obrębie jamy brzusznej i doświadczają zbędnych powikłań pooperacyjnych.
Wczesna i dokładna diagnoza HAE jest kluczowa, ponieważ umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia, które może znacząco poprawić jakość życia pacjenta. Odpowiednia terapia także zmniejsza ryzyko obrzęków gardła, które potencjalnie zagrażają życiu i mogą spowodować uduszenie się. Jest to jednak wyzwanie, gdyż wymaga szerokiej wiedzy medycznej i dostępności specjalistycznych badań diagnostycznych, które nie są powszechnie dostępne.
Fundacha Saventic to bezpłatna platforma, która we współpracy z lekarzami specjalistami ds. rzadkich chorób pomaga chorym przyspieszyć proces diagnozy.
Jeśli sam cierpisz na niepokojące objawy, które do tej pory pozostają niewyjaśnione lub masz osoby w swoim otoczeniu, których dotyczy ten problem, wypełnij formularz na stronie internetowej i uzyskaj bezpłatny dostęp wsparcia w drodze do diagnozy.
Zgłoś się tutaj: https://www.fundacjasaventic.pl/formularz-danych-pacjenta/
Dzień Osób Niezdiagnozowanych przypomina nam o znaczeniu wsparcia społecznego, edukacji medycznej oraz inwestycji w badania nad rzadkimi chorobami. Każdy pacjent zasługuje na dostęp do szybkiej i trafnej diagnozy, a świadomość społeczna i profesjonalne podejście do rzadkich chorób są kluczowe dla osiągnięcia tego celu. Dzięki zwiększaniu świadomości i wspieraniu badań, możemy mieć nadzieję na poprawę sytuacji wielu niezdiagnozowanych pacjentów w przyszłości.
Od ponad pół roku towarzyszą Ci
niepokojące dolegliwości,
do tej pory niewyjaśnione?
Ty lub Twój lekarz
podejrzewacie
chorobę rzadką?
Szukasz właściwego
specjalisty lub ośrodka?
Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"