Miliony osób na całym świecie borykają się z chorobami rzadkimi, których wykryto już ponad 7 tysięcy rodzajów. Świadomość istnienia tych schorzeń w społeczeństwie jest wciąż niewielka, pomimo tego, że skala problemu wcale nie jest tak mała, jak – na podstawie ich nazwy - może się to wydawać. Co wiadomo na temat chorych w Polsce – ile ich jest, jak wygląda opieka nad chorymi i jakie są możliwości diagnostyczne?
Ogólne statystyki stosowane na całym świecie wskazują, że około 6-8% osób w danej populacji boryka się z chorobą rzadką. Biorąc pod uwagę liczebność naszego kraju, daje to nawet 3 miliony chorych potrzebujących specjalistycznej opieki.
Dotychczas nie istniał żaden konkretny program, który w swoich założeniach byłby skierowany specjalnie do pacjentów z chorobami rzadkimi. Ma się to zmieniać za sprawą narodowego planu dla chorób rzadkich, który został przyjęty w 2021 roku. Jego struktura uwzględnia stworzenie klasyfikacji i rejestru chorób rzadkich, upowszechnienie testów przesiewowych oraz badań genetycznych, tworzenie systemu ośrodków referencyjnych, zwiększanie dostępności do specjalistycznej opieki zdrowotnej, udzielanie pomocy socjalnej dla rodzin pacjentów z chorobami rzadkimi, a także działania edukacyjne, które mają zwiększać świadomość w zakresie istnienia chorób rzadkich.
Obecnie zostały opracowane rekomendacje dotyczące diagnostyki genetycznej chorób dziedzicznych, z uwzględnieniem chorób rzadkich oraz wprowadzono badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśniowego). Prace związane z wdrożeniem Planu wciąż się toczą i prawdopodobnie nie rozpocznie się on wcześniej niż przed końcem 2024 roku.
W Polsce istnieje kilkanaście fundacji, które działają na rzecz pomocy osobom z chorobami rzadkimi. Integrują one rodziców i samych chorych, którzy zmagają się z tymi samymi problemami zdrowotnymi. Są dla chorych i ich bliskich cennym wsparciem, źródłem informacji, a także pomagają w walce o ich prawa.
Fundacja Saventic powstała po to, by nie tylko edukować społeczeństwo w zakresie chorób rzadkich, ale przede wszystkim upraszczać ścieżkę diagnostyczną wszystkich osób, które podejrzewają u siebie występowanie choroby rzadkiej. Objawy chorób rzadkich pochodzą z wielu układów, a to utrudnia ich rozpoznawanie i powoduje, że poszukiwania trafnej diagnozy mogą trwać nawet wiele lat.
Specjaliści Fundacji, przy wsparciu narzędzi tworzonych z wykorzystaniem sztucznej inteligencji, dążą do tego, by zmieniać oblicze diagnostyki chorób rzadkich. Zarówno dostęp do materiałów edukacyjnych, jak i bezpośrednia pomoc dla pacjentów, są w pełni bezpłatne.
Od ponad pół roku towarzyszą Ci
niepokojące dolegliwości,
do tej pory niewyjaśnione?
Ty lub Twój lekarz
podejrzewacie
chorobę rzadką?
Szukasz właściwego
specjalisty lub ośrodka?
Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"