Centrum chorób rzadkich

Z jakimi schorzeniami zgłosić się do centrum chorób rzadkich?

Choroby rzadkie w dużej mierze uwarunkowane są genetycznie i należą do schorzeń przewlekłych, o ciężkim przebiegu. Swoją nazwę zawdzięczają częstotliwości występowania w populacji – dotyczą mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. W samej Polsce to nawet ponad 3 miliony osób, które potrzebują pomocy, a często nawet jeszcze o tym nie wiedzą.

Centrum chorób rzadkich jest tym miejscem, do którego w celach diagnostycznych powinni zwracać się pacjenci z podejrzeniem schorzenia rzadkiego. Ta obszerna grupa chorób, obejmuje choroby krwi i szpiku, choroby metaboliczne zespoły wad wrodzonych. Dotychczas opisano niemal 8 tysięcy różnych jednostek chorobowych. Na wiele z nich choruje zaledwie garstka osób na całym świecie.

Przykłady chorób rzadkich: choroba Fabry’ego, choroba Gauchera, dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE), choroby lizosomalne spichrzeniowe, mukopolisacharydozy, zespół Kabuki, zespół Retta, choroba Niemanna Picka, zakrzepowa plamica małopłytkowa.

Jak przebiega diagnostyka w przypadku chorób rzadkich?

Na przykładzie Fundacji Saventic: do Fundacji może zgłosić się każdy, kto podejrzewa u siebie, swojego bliskiego lub pacjenta chorobę rzadką. Niezbędnym elementem procedury jest wypełnienie kwestionariuszy oraz udostępnienie historii medycznej. Specjaliści współpracujący z Saventic dokonują szczegółowej analizy wszystkich danych i na jej podstawie formułują wnioski. Co ważne: zespół jest multidyscyplinarny, składający się z lekarzy różnych specjalności, którzy są doskonale zorientowani w dziedzinie schorzeń rzadkich.

W przypadku potrzeby potwierdzenia choroby rzadkiej pacjent może zostać skierowany do właściwych poradni czy ośrodka lub centrum chorób rzadkich, w celu wykonania dodatkowych badań.

Pacjenci zgłaszający się do Fundacji Saventic otrzymują pomoc całkowicie bezpłatnie i nie potrzebują żadnego skierowania.

Leczenie w centrum chorób rzadkich

W kilku miastach w Polsce powstają także ośrodki, które zajmują się kompleksową opieką pacjentów z chorobami rzadkimi. Tego typu centrum chorób rzadkich funkcjonuje m.in. przy Uniwersyteckim Centrum Klinicznym Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. W tym miejscu prowadzone są niezbędne konsultacje i badania diagnostyczne, co umożliwia ustalenie odpowiedniego dla pacjenta leczenia, które uwzględnia opiekę psychologiczną oraz rehabilitację. We wspomnianym centrum chorób rzadkich opieka nad pacjentem w domu odbywa się między innymi z wykorzystaniem telemedycyny.

Do takiego centrum chorób rzadkich kieruje pacjenta lekarz (specjalista, lekarz pierwszego kontaktu) lub szpital.

Przyjęty przez rząd Plan dla Chorób Rzadkich zakłada nie tylko zwiększenie i ułatwienie dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego, ale także – obok prowadzenia Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich – tworzenie eksperckich ośrodków, będących centrami chorób rzadkich.

Centrum chorób rzadkich, a usprawnienie terapii

Leczenie w centrum chorób rzadkich ma ułatwiać proces terapeutyczny. W przypadku schorzeń rzadkich objawy dotyczą wielu narządów i układów, przez co pacjent odwiedza lekarzy kilku specjalności. Brak współpracy między specjalistami czy długi czas oczekiwania na kolejne wizyty powoduje, że pacjent z chorobą rzadką może nie otrzymywać odpowiedniej pomocy.

Tworzenie miejsc takich jak centra chorób rzadkich ma zapobiegać tego typu sytuacjom i usprawniać prowadzenie leczenia, wpływając tym samym pozytywnie na stan pacjenta oraz komfort jego życia.

Równie ważnym elementem działań centrów chorób rzadkich, podobnie jak w przypadku Fundacji Saventic, jest edukacja rodzin i wszystkich osób uczestniczących w opiece nad chorymi.

Jak powinno wyglądać centrum chorób rzadkich?

Podstawą funkcjonowania tego typu ośrodka jest multidyscyplinarny zespół, składający się z genetyków, neurologów, kardiologów, ortopedów, specjalistów chorób wewnętrznych, immunologów czy dermatologów. Równie ważni są fizjoterapeuci czy dietetycy, uczestniczący czynnie w terapii wielu chorób rzadkich. Kluczowa jest współpraca tych wszystkich osób, która pozwala ustalić spójny plan leczenia.

W centrum chorób rzadkich powinny także znajdować się sprzęty medyczne, umożliwiające przeprowadzenie rozmaitych badań, np. obrazowych czy genetycznych.

Nie każde centrum chorób rzadkich może być samowystarczalne, wówczas istotna jest ścisła współpraca z rozmaitymi ośrodkami, poradniami czy firmami, które mogą wykonać dla pacjenta te działania i czynności, które nie są realizowane bezpośrednio w centrach chorób rzadkich.