Testy DBS a diagnostyka chorób rzadkich

Co to jest test DBS?

DBS to skrót od angielskiej nazwy dried blood spot, która oznacza badanie suchej kropli krwi. Zalicza się ono do prostych i mało inwazyjnych dla pacjenta metod diagnostycznych.

Test DBS jest wiarygodną, a przede wszystkim wydajną metodą, którą można wykorzystywać do badań przesiewowych dużych grup pacjentów. w Polsce badanie suchej kropli krwi jest wykonywane na dużą skalę jako test przesiewowy u noworodków.

Jak wykonuje się test DBS?

Do wykonania badania suchej kropli krwi wystarczy pobrać zaledwie kilka kropli krwi z opuszki palca lub pięty. Po nakłuciu tych miejsc pierwszą kroplę krwi należy obetrzeć gazą lub wacikiem oraz poczekać do momentu utworzenia się dużej kropli krwi. Następnie tę kroplę należy umieścić na specjalnej bibule diagnostycznej, aż wydrukowane okrągłe pole zostanie uzupełnione. Do zapełnienia okienek testu można także użyć mikropipety, którą aplikuje się wcześniej pobraną krew żylną.

Następnie próbka musi zostać wysuszona w temperaturze pokojowej, bez użycia narzędzi przyspieszających jej wysychanie (np. suszarek, grzejników). Ostatnim krokiem jest opisanie próbki i przesłanie jej do laboratorium. Tak wykonany test nie wymaga przewożenia w specjalnych warunkach chłodniczych - wystarczająca jest temperatura pokojowa.

w przypadku uzyskania granicznego wyniku testu niezbędne może być jego powtórzenie. Natomiast jeśli wynik jest podwyższony i tym samym wskazuje na wysokie prawdopodobieństwo choroby, konieczne jest wykonanie dodatkowych badań, które umożliwiłyby postawienie ostatecznej diagnozy.

Choroby rzadkie, które można zdiagnozować z użyciem DBS

z użyciem badania suchej kropli krwi można wykrywać takie choroby rzadkie jak:

• choroba Pompego,
• choroba Gauchera,
• choroba Niemanna-Picka,
• mukowiscydoza,
• aminoacidopatie, takie jak m.in. fenyloketonuria czy choroba syropu klonowego (MSUD),
• acydurie organiczne, np. acyduria metuylomalonowa,
• zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych, np. deficyt dehydrogenazy 3-hydroksy acyl-Co długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD),
• choroba Fabry’ego,
• SMA (rdzeniowy zanik mięśni).

Diagnostyka w kierunku tych chorób nie kończy się na wykonaniu testu DBS, jednak zdecydowanie zawęża on pole poszukiwań, co przekłada się na możliwość szybszego postawienia diagnozy i wdrożenia leczenia.