Poradnia specjalistyczna w diagnostyce chorób rzadkich
Baza wiedzy / Artykuły /

Poradnia specjalistyczna w diagnostyce chorób rzadkich

Poradnia specjalistyczna w diagnostyce chorób rzadkich

Reakcją na pojawiające się problemy zdrowotne i niepokojące objawy jest zazwyczaj wizyta u lekarza pierwszego kontaktu. To on na podstawie wywiadu, badania lekarskiego i często wyników dodatkowych badań, kieruje pacjentów do poradni specjalistycznych. Wspomniane poradnie są kolejnym szczeblem diagnostyki, który przybliża pacjentów do uzyskania diagnozy i wdrożenia właściwego leczenia.

Objawy chorób rzadkich a diagnostyka

Problem diagnostyki chorób rzadkich wynika m.in. z ich wielonarządowego charakteru. Na dodatek w ich przebiegu występują zarówno te bardziej, jak i mniej specyficzne objawy. Sam pacjent nie zawsze potrafi wskazać charakterystyczne dolegliwości, za to koncentruje się na tych szczególnie uciążliwych. W zależności od ich typu, charakteru oraz nasilenia będzie trafiać do lekarzy różnych specjalności i pod opiekę rozmaitych poradni specjalistycznych.

Poradnie specjalistyczne

Osoby poszukujące rozwiązania swoich problemów zdrowotnych i diagnozy, do poradni specjalistycznych mogą trafiać na dwa sposoby:

  • w ramach wizyt prywatnych (odpłatnych)
  • na podstawie skierowań wystawionych przez lekarza pierwszego kontaktu, w ramach świadczeń NFZ (bezpłatnych).

Poniżej prezentujemy spis poradni, do których podczas poszukiwania diagnozy mogą trafiać pacjenci z różnymi objawami - również ci dotknięci chorobami rzadkimi.

Poradnia hematologiczna

Hematolog w swojej praktyce spotyka się przede wszystkimi z problemami układu krwiotwórczego. Zalicza się do nich m.in. zmiany stężenia hemoglobiny, ilości płytek krwi, białych krwinek.

Do poradni hematologicznej mogą na początku swoje drogi diagnostycznej trafiać m.in. pacjenci z chorobą Gauchera, która należy do chorób metabolicznych. W jej przebiegu pojawia się niedokrwistość oraz małopłytkowość, które skłaniają do wizyty u hematologia. Z opieki takiej poradni będą korzystać również osoby dotknięte hemofilią, którą zalicza się do chorób rzadkich.

Poradnia reumatologiczna

Do tej poradni reumatologicznej trafiają osoby borykające się z dolegliwościami zwyrodnieniowymi i zapalnymi tkanki łącznej, kości i stawów. Diagnozuje się w niej i leczy takie choroby jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń układowy, ale także zespoły bóle kręgosłupa i wiele innych.

Z uwagi na niespecyficzny charakter bólowy do poradni reumatologicznej mogą również trafiać osoby dotknięte chorobami rzadkimi takimi jak choroba Gauchera, choroba Fabry`ego eozynofilowe zapalenie powięzi (choroba Shulmana), choroba Stilla czy zespół Churga-Straussa.

Poradnia neurologiczna

Pacjenci poradni neurologicznej borykają się z różnego typu problemami z funkcjonowaniem układu nerwowego. Zalicza się do nich osoby z zapaleniem opon mózgowych, guzami (oponiaki, glejaki), padaczkami i migrenami. Trafią tu także pacjenci z chorobą Parkinsona uwarunkowaną genetycznie, chorobą Huntingtona czy zespołem Ehlersa-Danlosa – wszystkie te jednostki zalicza się do chorób rzadkich.

Poradnia genetyczna

Do specjalistów pracujących w poradniach genetycznych zgłaszają się osoby, które ze względu na występowanie w rodzinie pewnych chorób czy zaburzeń, mogą być obciążone genetycznie. Inną grupą są pacjenci, których objawy mogą wskazywać na występowanie chorób lub zespołów genetycznych.

Celem działania poradni genetycznej jest rozpoznanie choroby, ustalenie jej przyczyn i często wskazanie kolejnych miejsc, w których pacjent otrzyma specjalistyczną opiekę.

Wiele chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Wśród nich można wskazać zespół Marfana, Loeysa-Dietza, Ehlersa-Danlosa, SMA, chorobę Pompego, zespół Zellwegera czy chorobę Wilsona.

Poradnia dermatologiczna

Pod opiekę specjalistów pracujących w tej poradni trafiają pacjenci z wszelakimi chorobami skóry, włosów i paznokci. Dermatolog zajmuje się m.in. trądzikiem, problemami skórnymi o podłożu alergicznym, diagnostyką znamion, wypadaniem włosów, zmianami infekcyjnymi paznokci.

Do poradni dermatologicznej mogą trafiać pacjenci z chorobą Dariera, Haileya-Haileya czy różnymi postaciami rybiej łuski – wszystkie wymienione zalicza się do schorzeń rzadkich.

Poradnia metaboliczna

Specjaliści przyjmujący w poradniach metabolicznych zajmują się bardzo szerokim spektrum chorób i schorzeń, których podłożem jest zaburzenie metabolizmu. Są to zaburzenia przemiany białek i aminokwasów, lipidów, przemian węglowodanów oraz poszczególnych składników mineralnych. Pod opiekę poradni metabolicznej mogą trafiać pacjenci cierpiący na glikogenozy, czyli choroby spichrzeniowe glikogenu; dotknięte fenyloketonurią, mukowiscydozą czy galaktozemią.

Poradnia chorób rzadkich, Centrum Chorób Rzadkich

Miejsce takie jak klinika chorób rzadkich to najczęściej ostatni etap diagnostyki danego pacjenta i jednocześnie początek leczenia zgodnego z uzyskaną diagnozą.

W ośrodku chorób rzadkich wykonywane są testy i badania, których celem jest potwierdzenie choroby. Dają także możliwość dostępu do długoterminowego i kompleksowego leczenia.

W Polsce od 2021 roku funkcjonuje Centrum Chorób Rzadkich im. Fundacji Polsat, w którego strukturze znajduje się m.in. poradnia chorób metabolicznych oraz poradnia genetyczna. Do zapisu wystarczy skierowanie lekarza z poradni specjalistycznej lub POZ. Ośrodki chorób rzadkich mogą być również wyspecjalizowane i skoncentrowane na konkretnych typach takich chorób. Przykładem jest Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia, które funkcjonuje w Krakowie.

Diagnostyka i poradnie specjalistyczne — podsumowanie

Pacjentom dotkniętym chorobami rzadkimi trudno uzyskać ostateczną diagnozę, bo wykazują objawy ze strony wielu narządów oraz układów. Dlatego zanim trafią do kliniki chorób rzadkich, będą odwiedzać lekarzy różnych specjalności w poszukiwaniu trafnej diagnozy i leczenia. O tym, jak wyglądała ścieżka diagnostyczna naszych pacjentów, przeczytasz w stworzonych przez nich relacjach - być może pomogą one Tobie lub Twoim bliskim.

Od ponad pół roku towarzyszą Ci niepokojące
                            dolegliwości, do tej pory niewyjaśnione?
Od ponad pół roku towarzyszą Ci
niepokojące dolegliwości,
do tej pory niewyjaśnione?
Ty lub Twój lekarz podejrzewacie chorobę rzadką?
Ty lub Twój lekarz
podejrzewacie
chorobę rzadką?
Szukasz właściwego specjalisty lub ośrodka?
Szukasz właściwego
specjalisty lub ośrodka?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

To pole jest obowiązkowe
To pole jest obowiązkowe
   Ta zgoda jest wymagana
Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ