Poradnia reumatologiczna a choroby rzadkie

Rzadkie choroby w reumatologii

Do poradni reumatologicznej mogą trafiać pacjenci z następującymi chorobami rzadkimi:

• Zespół Chruga-Strauss

  Znany również pod nazwą ziarniniakowatości eozynofilowej z zapaleniem naczyń. Jego przyczyna nie została ustalona. Choroba powoduje wielonarządowe objawy, m.in. bóle stawów, osłabienie mięśni, drętwienia oraz parestezje.

• Nawracające zapalenie chrząstek

  Choroba charakteryzuje się zapaleniem m.in. tkanki chrzęstnej uszu, nosa, stawów obwodowych. U dotkniętych nią pacjentów pojawiają się obrzęki stawów, ból, sztywność. Najczęściej dotyczy dorosłych w okolicach 40-50 roku życia. Jak sama nazwa wskazuje, schorzenie ma charakter nawracający.

• Choroba Behçeta

  Osoby dotknięte tą chorobą borykają się z układowym zapaleniem naczyń, a same objawy są wielonarządowe. Na skórze może pojawiać się guzowaty rumień, który goi się, pozostawiając przebarwienia. U większości chorych zespół Behçeta wiąże się z zapaleniem stawów, które obejmuje zwykle te duże stawy, np. kolanowe.

• Choroba Stilla

  Wśród objawów choroby oprócz gorączki, zmian skórnych i bólu wskazuje się także zapalenie stawów, które zwykle nasila się w szczycie gorączki i często nie występuje od początku choroby. Choroba Stilla ma różny przebieg: występuje zarówno w postaci pojedynczego epizodu, nawracającej choroby, jak i aktywnej i przewlekłej postaci, która może prowadzić do kalectwa.

• Twardzina układowa

  Jest przewlekłą chorobą tkanki łącznej, która prowadzi do włóknienia skóry oraz narządów wewnętrznych. Jednym z pierwszych symptomów jest tzw. objaw Reynauda, czyli napadowe blednięcie palców a następnie ich zasinienie i zaczerwienienie. w przebiegu twardziny układowej pojawia się także obrzęk rąk o uogólnionym charakterze oraz uczucie stwardnienia skóry.

• Zespół Ehlersa i Danlosa

  Przyczyną choroby jest genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne tkanki łącznej. U chorych widoczne są przede wszystkim objawy związane z nadmierną ruchomością stawów. Skóra jest podatna na uszkodzenia i bardzo rozciągliwa, pojawia się także m.in. obniżone napięcie mięśniowe, płaskostopie, skrzywienie kręgosłupa czy zniekształcenie klatki piersiowej. Do tego osobom z zespołem Ehlersa i Danlosa towarzyszy ból oraz pogarsza się ich sprawność fizyczna.

• Choroba Shulmana

  Inaczej eozynofilowe zapalenie powięzi. Choroba tkanki łącznej, której przyczyny nie są poznane. U chorych występują na początku obrzęki kończyn i często towarzyszą im ogólne objawy: zmęczenie, osłabienie, bóle stawów. Później pojawia się również ograniczenie zakresu ruchu w stawach, co negatywnie rzutuje na codzienne funkcjonowanie chorych.

Objawy reumatyczne w innych chorobach rzadkich

Do poradni reumatologicznej w poszukiwaniu diagnozy mogą trafiać pacjenci z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi. w ich przebiegu często pojawiają się dolegliwości, które mogą sugerować występowanie chorób reumatologicznych. Osoby dotknięte chorobą Gauchera zgłaszają objawy ze strony układu mięśniowo-szkieletowego, np. przewlekłe bóle kostne. Podobnie jest w przypadku choroby Pompego, która odznacza się postępującym w czasie osłabieniem mięśni kończyn i tułowia, znacznie utrudniającym poruszanie. U tych chorych jednym z problemów jest wstawanie z pozycji siedzącej. Do reumatologa ze względu na występujące bóle stawów mogą udać się również pacjenci z akromegalią, która swoje podłoże ma w nadmiernym wydzielaniu hormonu wzrostu.