Poradnia neurologiczna a choroby rzadkie

Rzadkie choroby w neurologii

Pod opiekę poradni neurologicznej będę trafiać osoby z chorobami takimi jak:

• Choroba Moya-Moya

  Jej przyczyna właściwie nie została poznana. U chorych stwierdza się zwężenie tętnic mózgowia. W przebiegu choroby Moya-Moya mogą pojawić się: niedowład połowiczny, bóle głowy, zaburzenia mowy, zaburzenia funkcji poznawczych.

• Ataksja Friedreicha

  Pierwsze objawy zwykle występują między 5 a 15 rokiem życia. Jest chorobą neurodegeneracyjną, a u pacjentów nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia rdzenia kręgowego, serca, trzustki, a także mięśni szkieletowych. Pierwszymi objawami są zwykle zaburzenia chodu.

• Choroba Huntingtona

  U chorych obserwuje się przede wszystkim triadę objawów jakimi są: otępienie, zmiany nastroju oraz zachowań, a także zaburzenia ruchowe, zwane ruchami pląsawiczymi (stąd inna nazwa choroby to pląsawica Huntingtona).

• Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

  Chorują na nią chłopcy, a objawy pojawiają się zwykle między 2 a 5 rokiem życia i związane są z nieprawidłowym chodem. Na skutek osłabienia mięśni mogą pojawiać się problemy z wchodzeniem po schodach lub skakaniem i to właśnie one bywają jednym z pierwszych zauważalnych dla otoczenia symptomów choroby.

• Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

  Podłożem choroby jest zanik motoneuronów rdzenia kręgowego, co powoduje osłabienie i zanik mięśni. Nasilenie choroby zależy od typu SMA oraz sposobu i czasu wdrożenia leczenia, dlatego część chorujących może chodzić, a część będzie osobami siedzącymi lub leżącymi

• Zespół Angelmana

  Zalicza się do chorób neurogenetycznych. U chorych występuje niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia ruchowe oraz mowy, nadpobudliwość, a do tego dość często pojawiają się napady padaczkowe. Typowe objawy pojawiają się zwykle około pierwszego roku życia.

• Zespół Dravet

  Choroba rozpoczyna się zwykle przed ukończeniem 1 roku życia. Charakteryzuje się występowaniem napadów padaczkowych o różnych formach, a także encefalopatią, czyli uszkodzeniem mózgu. U dzieci dotkniętych zespołem Dravet obserwuje się umiarkowane lub silne upośledzenie umysłowe.

Inne choroby rzadkie a objawy neurologiczne

Wiele innych schorzeń z kręgu rzadkich może manifestować się poprzez objawy ze strony układu nerwowego i dlatego właśnie choroby rzadkie są trudne w diagnozowaniu. Przykładem jest choroba Fabry’ego, w której występują bolesne neuropatie i mogą pojawiać się udary niedokrwienne mózgu. Rzadkie choroby metaboliczne (np. lizosomalne, peroksysomalne czy zaburzenia cyklu mocznikowego) również wiążą się z całą gamą objawów neurologicznych, takich jak: napady padaczki, upośledzenie umysłowe, otępienie czy różnego typu zaburzenia ruchowe. To właśnie z ich powodu pacjenci zgłaszają się do poradni neurologicznej, mimo że przyczyna ich problemów znajduje się poza układem nerwowym.