Choroba Gauchera należy do grupy rzadkich chorób genetycznych. Dużym wyzwaniem jest jej prawidłowe zdiagnozowanie, ponieważ objawy choroby bywają bardzo mylące. Wiele osób, zanim otrzyma prawidłowe rozpoznanie i podejmie leczenie, zmaga się z symptomami choroby przez kilka, a nawet kilkadziesiąt lat. Pacjenci szukając pomocy, często kierowani są do hematologa, ze względu na objawy, które mogą odpowiadać schorzeniom hematologicznym, takim jak białaczki, chłoniak czy szpiczak mnogi. Tymczasem odpowiednio wcześnie wykryta choroba Gauchera, pozwala na wdrożenie skutecznego leczenia, które znacznie poprawia rokowania i komfort życia pacjentów.
Zapraszamy do wysłuchania podcastu. Gościem Jakuba Śliwińskiego z portalu radioklinika.pl jest prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych, Katedry Chorób Metabolicznych UJCM w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie.
Od ponad pół roku towarzyszą Ci
niepokojące dolegliwości,
do tej pory niewyjaśnione?
Ty lub Twój lekarz
podejrzewacie
chorobę rzadką?
Szukasz właściwego
specjalisty lub ośrodka?
Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"