Choroby Rzadkie - Baza Wiedzy - Fundacja Saventic

Baza wiedzy

Populacja

6-8%
populacji cierpi na choroby rzadkie

Dzieci

50%
dotyczy dzieci

Choroby rzadkie

7 000
chorób rzadkich jest znanych

Leczenie

tylko 10%
chorób rzadkich posiada leczenie

Diagnostyczny

~7 lat
zajmuje średni proces diagnostyczny
od wystąpienia pierwszych symptomów

Pacjenci z chorobami

tylko 1 na 8
pacjentów z chorobami rzadkimi
jest zdiagnozowanych i właściwie leczonych

Choroby rzadkie

Choroby rzadkie (ang. rare diseases) to te jednostki chorobowe, które w danej populacji występują u mniej niż 5 na 10 000 jej członków. Są to schorzenia zwykle o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie, w połowie przypadków ujawniające się w wieku dziecięcym. Z drugiej strony liczba opisanych dotychczas chorób rzadkich jest duża - wynosi ok. 6 tysięcy, co powoduje, że choruje na nie łącznie ok. 6-8% populacji. W Polsce to ok. 2,3-3mln osób. To poważny i jak dotąd niedoceniany problem zdrowotny.

Dokładne rozpoznanie tych chorób nie jest zawsze możliwe, ponieważ większość lekarzy nie miała szansy się z nimi wcześniej spotkać ze względu na ich rzadkie występowanie. W związku z tym droga do ustalenia diagnozy dla wielu pacjentów jest długa i schorzenia te są stwierdzane w bardzo zaawansowanym stadium. W miarę doskonalenia metod diagnostycznych, a przede wszystkim dostępności nowoczesnych terapii, wiedza na temat chorób rzadkich stale się poszerza, rośnie także ich świadomość wśród lekarzy i społeczeństwa.

Leki stosowane w terapiach

Leki stosowane w terapii tych chorób zgodnie z terminologią i procedurą rejestracyjną w UE zaliczane są do grupy leków sierocych (orphan medical product) ze względu na to, że ich zastosowanie dotyczy bardzo nielicznej grupy pacjentów. Zwykle są one bardzo drogie.

Dla środowiska lekarskiego choroby rzadkie są istotnym wyzwaniem z dwóch powodów: ich ciężkości i przewlekłego charakteru oraz kosztownej diagnostyki i terapii. Dotyczą często dzieci, w wielu przypadkach prowadzą do trwałego upośledzenia fizycznego i umysłowego a nawet śmierci. Pacjenci i ich rodziny mają trudności z uzyskaniem zgody na finansowanie terapii, a z powodów ekonomicznych dostępność do drogich leków jest ograniczona.

Aktualnie Fundacja skupia się na wspieraniu pacjentów w zakresie chorób spichrzeniowych:

Aktualnie Fundacja skupia się na wspieraniu pacjentów
w zakresie chorób spichrzeniowych:

Fundacja intensywnie pracuje nad poszerzeniem zakresu obejmowanych wsparciem rzadkich jednostek chorobowych, aby z każdym miesiącem działalności pomagać coraz większej liczbie chorych szukających diagnozy.

Od ponad pół roku towarzyszą Ci niepokojące
                            dolegliwości, do tej pory niewyjaśnione?
Od ponad pół roku towarzyszą Ci
niepokojące dolegliwości,
do tej pory niewyjaśnione?
Ty lub Twój lekarz podejrzewacie chorobę rzadką?
Ty lub Twój lekarz
podejrzewacie
chorobę rzadką?
Szukasz właściwego specjalisty lub ośrodka?
Szukasz właściwego
specjalisty lub ośrodka?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

To pole jest obowiązkowe
To pole jest obowiązkowe
   Ta zgoda jest wymagana
Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ