Zrozumieć Pierwotne Niedobory Odporności
Pierwotne Niedobory Odporności (PNO) to zróżnicowana grupa rzadkich schorzeń, najczęściej spowodowanych mutacjami genetycznymi upośledzającymi działanie układu odpornościowego. Opisano już ponad 400 typów PNO , klasyfikowanych w zależności od tego, która część układu odpornościowego jest zaburzona. Ze względu na tę różnorodność, diagnostyka stanowi poważne wyzwanie.
Rola układu odpornościowego
Układ odpornościowy chroni organizm przed infekcjami. Gdy nie funkcjonuje prawidłowo, osoby z PNO są wyjątkowo podatne na częste i ciężkie zakażenia.. Lista znanych mutacji genetycznych powodujących PNO stale się poszerza – niektóre są tak rzadkie, że zostały udokumentowane jedynie u kilku osób na świecie.
Pierwotne a wtórne niedobory odporności
W przeciwieństwie do wtórnych niedoborów odporności, które pojawiają się w późniejszym etapie życia, PNO zwykle występują od urodzenia. Objawy najczęściej rozpoznaje się u niemowląt i dzieci, choć łagodniejsze postacie mogą pozostawać niezdiagnozowane aż do wieku dorosłego.
Objawy pierwotnych niedoborów odporności
Znaki PNO mogą być bardzo zróżnicowane w zależności od rodzaju i ciężkości zaburzenia. Typowe objawy obejmują:
- Częste, ciężkie lub nietypowe infekcje
- Nawracające zapalenia płuc, oskrzeli lub zatok
- Słabe gojenie ran lub przewlekłe infekcje skóry
- Spowolniony wzrost i opóźnienia rozwojowe u dzieci
- Choroby autoimmunologiczne lub przewlekłe stany zapalne
- Występowanie niedoborów odporności w rodzinie
Nasilenie choroby może się różnić:
- ciężkie postacie – mogą powodować zagrażające życiu powikłania już we wczesnym dzieciństwie, jeśli nie są leczone,
- łagodniejsze postacie – objawy mogą być niespecyficzne i pozostać nierozpoznane aż do dorosłości.
Jak diagnozuje się PNO?
Rozpoznanie wymaga połączenia oceny klinicznej i badań laboratoryjnych, takich jak:
- morfologia krwi z rozmazem,
- oznaczenie poziomów immunoglobulin (IgG, IgA, IgM, IgE),
- specjalistyczne testy immunologiczne zależne od wyników badań wstępnych,
- badania genetyczne – często niezbędne do potwierdzenia diagnozy i wyboru odpowiedniego leczenia.
Dlaczego prawidłowa diagnoza jest tak ważna?
Ustalenie, która część układu odpornościowego jest uszkodzona, ma kluczowe znaczenie dla opracowania skutecznego planu leczenia i poprawy rokowania pacjentów z PNO.
Źródła:
- Primary immunodeficiency – Symptoms & causes – Mayo Clinic
- Broszura Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności „Immunoprotect” – Klasyfikacja pierwotnych niedoborów odporności
- Broszura Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności „Immunoprotect” – Diagnoza
- European Primary Immune Deficiency Consensus Conference Report
- Kotyla, P.J. Primary immune deficiencies – an introduction to autoimmune diseases. Forum Reumatologiczne 2015, Vol. 1, No. 1, 30–37.
- Głodkowska-Mrówka, E., Stokłosa, T. Immunodeficiencies [in:] Lasek, W. et al. (eds.) Immunology. PWN Scientific Publishing, 2017.