Baza Wiedzy - Mukopolisacharydoza typu I - Fundacja Saventic

Baza wiedzy / Mukopolisacharydoza typu I (MPS I)

Kod ICD-10

Kod ICD-10:

E76.0

Synonimy

Synonimy:

niedobór alfa-L-iduronidazy,
atenuowany MPS I H-S,
MPS I S (podtyp obejmuje zespół Hurler-Scheie i Scheie)

Wiek

Wiek:

w każdym wieku

Dziedziczenie

Dziedziczenie:

Autosomalny recesywny

Symptomy

Objawy:

przebieg postępujący pogrubione rysy twarzy, niski wzrost, ograniczenie ruchomości stawów, uogólnione przykurcze, uszkodzenie układu zastawkowego w sercu, nawracające przepukliny pachwinowe i/lub pępkowa, powiększenie wątroby, zmętnienie rogówki, niedosłuch i nadmiernie powiększony język , zaburzenia mowy, różnego stopnia upośledzenie umysłowe

Mukopolisacharydoza typu I (MPS I)

– zalicza się do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Przyjmuje trzy postaci: choroby Hurler, choroby Hurler i Scheie oraz choroby Scheie, które różnią się między sobą stopniem nasilenia objawów. Najcięższą z nich jest MPS I H, przebiegająca ze znacznym upośledzeniem umysłowym, szybko postępującym pogorszeniem stanu zdrowia, chorzy przeżywają ok 10 lat.

W łagodniejszej postaci, czyli choroby Scheie, natężenie objawów jest słabsze, a chorych charakteryzuje prawidłowy rozwój umysłowy. Mutacje u osób z chorobą Scheie skutkują niewielką aktywnością alfa-iduronidazy, dzięki czemu zmiany somatyczne postępują wolniej; a równocześnie szczątkowe działanie enzymu jest wystarczające do ochrony ośrodkowego układu nerwowego. Postać Hurcher - Scheie jest postacią pośrednią, której oprócz zmian somatycznych towarzyszy niewielkie upośledzenie umysłowe.

Częstość występowania mukopolisacharydoz typu I szacuje się na 1:100 000. Ponad połowę wszystkich przypadków MPS I stanowi jej najcięższa postać, czyli zespół Hurler. Wystąpienie choroby Hurler wiąże się także ze znacznym skróceniem oczekiwanej długości życia pacjentów, ze względu na poważne powikłania zarówno sercowo-naczyniowe jak i ze strony układu oddechowego.

Masz objawy Mukopolisacharydozy typu I?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

  
Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ