Choroba Gauchera - rzadka choroba spichrzeniowa | Fundacja Saventic
Baza wiedzy / Choroby /

Choroba Gauchera

Kod ICD-10

Kod ICD-10:

E75.2

Synonimy

Synonimy:

Niedobór glukocerebrozydazy
Niedobór kwaśnej beta-glukozydazy

Wiek

Wiek:

w każdym wieku

Dziedziczenie

Dziedziczenie:

Autosomalny recesywny

Symptomy

Objawy:

splenomegalia, hepatomegalia, małopłytkowość, krwawienia, łatwe siniaczenie, zmęczenie, gorączki, biegunki

Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease)

– uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby: typ 1 nieneuronopatyczny o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50.000 urodzeń), typ 2 ostry neuronopatyczny niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń), typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń). Chorobę nazwano imieniem lekarza Philippe Gauchera, który jako pierwszy opisał jej objawy w 1882 roku. Choroba Gauchera spowodowana jest odkładaniem glukozyloceramidu w komórkach. Jest to rzadko występujący dziedziczny brak enzymu (glukocerebrozydazy), co skutkuje odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.

Choroba Gauchera jest bardzo trudna w diagnozie i wielu zostało zdiagnozowanych bardzo późno (choroba już się rozwinęła) lub nie zostało nigdy zdiagnozowanych. Szacuje się, że w Polsce jest około 500-600 osób chorych na Gauchera, z których tylko około 80 zostało zdiagnozowanych i jest właściwie leczonych.

Masz objawy choroby Gauchera?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

  

Przypadki pacjentów:

Błażej Jelonek

Jak długo szukał Pan diagnozy?

W moim przypadku diagnoza zajęła pięć do sześciu lat choć pierwsze objawy choroby mogły się pojawiać przynajmniej dwa, trzy lata wcześniej. Ze względu na młody wiek miałem jednak trudności z artykułowaniem tego, co mi dolega.

Jakie były charakterystyczne objawy i droga do postawienia diagnozy?

Pierwsze poważne objawy, który rozpoczęły odyseję diagnostyczną pojawiły się, kiedy miałem cztery lata. Przede wszystkim dokuczały mi wówczas bóle kości długich – zwłaszcza piszczeli. Ból był na tyle intensywny, że często nie mogłem spać. Jednym z wczesnych objawów były również problemy związane z trudnymi do zatamowania krwotokami z nosa. Towarzyszyła temu małopłytkowość oraz skłonność do tworzenia się sińców.

Wczesna diagnostyka skupiona była wówczas wokół hemofilii oraz chorób kości, w tym reumatoidalne zapalenie stawów, młodzieńcze zapalenie stawów. Pojawiały się również sugestie, że to tzw. bóle wzrostowe. W wieku czterech lat nagle zachorowałem na zapalenie stawu biodrowego oraz zapalenie mięśnia sercowego. Od tej pory trafiłem pod opiekę poradni reumatologicznej, gdzie obywały się także konsultacje z hematologami – podejrzewano wówczas szpiczaka lub białaczkę. Wykonano mi wówczas dwukrotnie biopsję szpiku, która wykluczyła wymienione jednostki chorobowe. Co istotne była wówczas mowa o obecności „tajemniczych” komórek w szpiku, jednak ten temat nie został do końca wyjaśniony. Pod opieką poradni pozostawałem przez kolejne 3 lata życia. Ból kości pojawiał się wówczas i znikał. Około siódmego roku życia pojawiły się u mnie nowe objawy w postaci powiększonej śledziony oraz wątroby. Trafiłem wówczas na oddział wewnętrzny, gdzie za pomocą szeregu badań próbowano dociec co mi dolega. W międzyczasie śledziona powiększyła się do mocno niepokojących rozmiarów. Kiedy miałem 9 lat, a zatem w 1997 roku zdecydowano ostatecznie, że śledzionę należy usunąć. W trakcie operacji po raz pierwszy pojawiła się sugestia, że może to być choroba Gauhera. Dalsza diagnoza, a właściwie potwierdzenie pierwszej sugestii przebiegła już błyskawicznie.

Co zmieniło się po postawieniu diagnozy?

Jednoznaczna diagnoza przyniosła ogromną ulgę, a jednocześnie przed moją rodziną stanęło kolejne wyzwanie, czyli walka o systematyczne leczenie. Na szczęście problemy dotyczyły tylko pierwszych dawek leku i dość szybko znalazłem się w gronie pacjentów objętych refundacją. Od tamtej pory wszystkie wyniki badań oraz rozmiar wątroby wróciły do normy. Poprawiło się moje samopoczucie i mogłem zacząć prowadzić normalne, aktywne życie. Przez dziesięć lat zawodowo trenowałem hokeja na trawie, ukończyłem studia rozpocząłem pracę. Przez cały ten czas towarzyszyły mi tylko regularne, podawane co dwa tygodnie wlewy dożylne w postaci enzymatycznej terapii zastępczej.

Joanna Środa

Jak długo szukałaś diagnozy?

Licząc od pierwszych udokumentowanych objawów choroby, które wystąpiły w wieku 7 lat, diagnostyka trwała w moim przypadku około 18 lat. Bardzo intensywny okres poszukiwań, który doprowadził do postawienia diagnozy, trwał około trzy lata.

Jakie były charakterystyczne objawy i droga do diagnozy?

Od wczesnego dzieciństwa uwagę pediatrów zwracał u mnie niski poziom płytek krwi oraz zaburzone parametry krzepnięcia. W badaniach obrazowych występowało jednocześnie powiększenie śledziony i wątroby. Od zawsze miałam duże skłonności do krwiaków podskórnych przy niewielkim, jakimkolwiek urazie, niską masę ciała, a także osłabienie i gorszą, w porównaniu do rówieśników, wydolność. Gdy miałam 6 lat, zaniepokojeni rodzice zdecydowali się hospitalizować mnie na oddziale dziecięcym, jednak ta diagnostyka również nie przyniosła efektów.

W wieku szkolnym choroba spowodowała u mnie skoliozę, płaskostopie i osteopenię. Uczęszczałam regularnie na gimnastykę korekcyjną, rodzice posyłali mnie także przez parę lat na 3-miesięczne turnusy rehabilitacyjne do Rabki.

W wieku 18 lat trafiłam do szpitala z ostrym zapaleniem woreczka żółciowego, który operowano – okazało się, że spichrzanie dotyczyło również tego narządu, o czym wtedy jeszcze nie wiedziałam.

Gdy miałam 21 lat, poddałam się intensywnej diagnostyce na Hematologii w Katowicach. Zebrałam bardzo pokaźną teczkę wyników, lecz tutaj także specjaliści byli bezradni wobec moich objawów. Wykonano u mnie biopsję szpiku, która również nie dała odpowiedzi. Ostatecznie Lekarz Hematolog zleciła trepanobiopsję kości biodrowej, a patomorfolog doszukał się wreszcie w jej obrazie oznak choroby Gauchera.

W wieku 24 lat trafiłam do Centrum Zdrowia Dziecka, do Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, gdzie wykonano badanie molekularne i aktywności enzymów lizosomalnych w leukocytach krwi, które ostatecznie dało odpowiedź – choroba Gauchera typ I.

Co zmieniło się po postawieniu diagnozy?

Gdy otrzymałam diagnozę, mój świat się zawalił. Byłam młodą dorosłą, która zaczęła studia, miała swoje plany na przyszłość, które raptem zostały zweryfikowane. Świadomość uwiązania regularnymi hospitalizacjami i niepewność dotycząca tego, jak będzie dalej postępować choroba, powodowały frustrację. Teraz widzę, że zabrakło mi wtedy wsparcia psychologicznego. W wieku 25 lat rozpoczęłam enzymatyczną terapię zastępczą. Po krótkim czasie przyzwyczaiłam się do wizyt w szpitalu i z wielką wdzięcznością i wzruszeniem obserwowałam życiodajne kropelki, które mają za zadanie przywrócić mnie do formy. Podawanie wlewów dożylnych i badania odbywają się bardzo sprawnie, a na oddziale panuje przyjazna atmosfera.

Niestety, przez większy okres mojego leczenia otrzymywałam nieadekwatne dawki leku, a więc enzymatyczna terapia zastępcza nie była właściwie prowadzona. Przekonałam się na własnej skórze, jak ważne jest fachowe podejście i czujność lekarzy, by terapia odnosiła pożądane skutki. Wszak jest to bardzo rzadka przypadłość, o wielkiej różnorodności obrazu klinicznego, więc każdy przypadek jest inny! W wieku 31 lat trafiłam do Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, gdzie dzięki świetnym specjalistom w mgnieniu oka zaczęłam dostawać dawki dostosowane do postępu choroby oraz masy ciała.

W czerwcu 2021r. minie dziesięć lat, od kiedy jestem leczona. Jestem szczęśliwą żoną i mamą dwójki pięknych, zdrowych dzieci. Dzięki postawionej diagnozie i leczeniu mogę wieść komfortowe życie, mimo obciążeń, jakie niesie za sobą choroba. Jestem wspierana przez lekarzy, rodzinę i nasze Stowarzyszenie, poznałam ciekawych ludzi – pacjentów, którzy mają podobne do mnie wyzwania życiowe. Biorę udział jako pacjent w badaniach naukowych, które z pewnością przyczynią się do ogromnego wzrostu wiedzy na temat choroby Gauchera. Gdy spotykam na swojej drodze kogoś takiego, jak kiedyś ja - niezgdiagnozowanego, staram się zawsze jakoś pomóc i nakierować go na możliwości diagnostyczne. Bardzo cenię wszelkie inicjatywy, które wspierają poszerzanie świadomości na temat chorób rzadkich.

Owszem, bywa czasem ciężko, życie nie ma taryfy ulgowej dla „chorych na choroby rzadkie”, a objawy Gauchera dają się mocno we znaki. Zrozumiałam jednak, że ograniczenia związane z chorobą dały mi wielką siłę i wolę życia, której moi zdrowi rówieśnicy mogą mi tylko pozazdrościć!

Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ