Objawy chorób rzadkich mogą być trudne do rozpoznania, ponieważ schorzenia te dotyczą mniej niż 5 na 10 000 osób i często mają podłoże genetyczne. Choć każda z nich występuje rzadko, łącznie opisano ponad 7 000 chorób rzadkich, które dotykają 6–8% populacji. Wiele z tych chorób charakteryzuje się ciężkim i przewlekłym przebiegiem, a około 50% przypadków ujawnia się już w dzieciństwie.

Rozpoznanie objawów chorób rzadkich stanowi wyzwanie, ponieważ wielu pracowników ochrony zdrowia nigdy nie spotkało się z tymi schorzeniami w swojej praktyce klinicznej. W rezultacie pacjenci często przez lata żyją w niepewności, zanim otrzymają potwierdzoną diagnozę. To opóźnienie sprawia, że objawy chorób rzadkich są często rozpoznawane dopiero w zaawansowanym stadium, co ogranicza dostępne możliwości leczenia.