Przewlekła dyspepsja

Przewlekła dyspepsja to utrzymujący się lub nawracający dyskomfort w górnej części brzucha, trwający ponad trzy miesiące i często oporny na standardowe leczenie. Dodatkowo pacjenci mogą odczuwać wzdęcia, szybkie uczucie sytości oraz nudności.

Choć najczęściej dyspepsja wiąże się z zapaleniem błony śluzowej żołądka lub refluksem żołądkowo-przełykowym, może również sugerować głębszą przyczynę ogólnoustrojową lub metaboliczną, w tym chorobę rzadką.

Choroby metaboliczne i lizosomalne choroby spichrzeniowe

W wielu rzadkich chorobach metabolicznych przewlekła dyspepsja wynika z zaburzeń motoryki przewodu pokarmowego, niedoboru enzymów lub powiększenia narządów.

Choroba Fabry’ego

Przewlekła dyspepsja jest jednym z najczęstszych wczesnych objawów. Pacjenci często zgłaszają ból brzucha po posiłkach, wzdęcia, biegunkę lub szybkie uczucie sytości — wynikające z neuropatii autonomicznej i zajęcia drobnych naczyń krwionośnych.

Choroba Gauchera

Uczucie pełności w nadbrzuszu lub przewlekła dyspepsja mogą występować w wyniku powiększenia śledziony i wątroby, które uciskają narządy jamy brzusznej i zaburzają trawienie.

Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D)

Odkładanie się tłuszczów w wątrobie i jelitach może powodować utrzymujący się dyskomfort w nadbrzuszu, przypominający przewlekłą dyspepsję.

Choroba Pompego

Zajęcie mięśni gładkich oraz osłabienie mięśni oddechowych może zaburzać motorykę przewodu pokarmowego, prowadząc do długotrwałych objawów dyspeptycznych.

Rzadkie choroby autoimmunologiczne i zapalne

Przewlekła dyspepsja może również występować w chorobach zapalnych lub autoimmunologicznych, w których zajęta jest błona śluzowa przewodu pokarmowego lub układ odpornościowy.

Mastocytozy układowej

Utrzymująca się dyspepsja i refluks są częste z powodu uwalniania histaminy i nadmiernego wydzielania kwasu żołądkowego. Część pacjentów doświadcza również nudności i skurczów brzucha.

Eozynofilowe zapalenie żołądka i jelit

Ta rzadka choroba zapalna objawia się przewlekłą dyspepsją, szybkim uczuciem sytości i bólem brzucha — na skutek nacieku eozynofili w żołądku i jelitach.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)

Nawrotowe obrzęki ściany jelita mogą naśladować przewlekłą dyspepsję, choć objawy występują napadowo. Między napadami część pacjentów odczuwa łagodny, utrzymujący się dyskomfort.

Rzadkie choroby hematologiczne i onkologiczne

W rzadkich schorzeniach krwi i nowotworach przewlekła dyspepsja może wynikać z przewlekłego stanu zapalnego, uwalniania cytokin lub zajęcia narządów.

Amyloidoza układowa

Odkładanie się amyloidu w błonie śluzowej żołądka zaburza motorykę i proces trawienia, powodując utrzymujące się objawy dyspeptyczne.

Choroba Castlemana

Przewlekły stan zapalny oraz powiększenie węzłów chłonnych mogą prowadzić do uczucia dyskomfortu w nadbrzuszu lub objawów przypominających dyspepsję, szczególnie w postaci wieloogniskowej choroby.

Kiedy podejrzewać chorobę rzadką?

Sama przewlekła dyspepsja nie wystarcza do rozpoznania choroby rzadkiej. Jeśli jednak u pacjenta występują również objawy ogólne, takie jak zmęczenie, przedłużająca się gorączka, ból neuropatyczny lub zmiany skórne; hepatosplenomegalia, nawracające lub okresowe ataki brzucha (przebieg epizodyczny) oraz niewyjaśniona utrata masy ciała, ważne jest zbadanie możliwych przyczyn, zwłaszcza jeśli w rodzinie występują przypadki chorób genetycznych lub metabolicznych.

Każdego roku 10–30% populacji zgłasza przewlekłe lub nawracające objawy dyspeptyczne. Większość tych przypadków klasyfikuje się jednak jako dyspepsję czynnościową.

Chociaż może znacząco obniżyć jakość życia, nie skraca jego oczekiwanej długości i nie jest prekursorem poważnych chorób organicznych, takich jak rak żołądka czy choroba wrzodowa żołądka. Niemniej jednak, terminowa diagnostyka i odpowiednie leczenie pozostają kluczowe, aby zapobiec niepotrzebnemu cierpieniu i wykluczyć rzadkie schorzenia współistniejące.

Źródła:

• Ramaswami, U., & Hughes, D. A. (2016).
  
  Understanding the gastrointestinal manifestations of Fabry disease
  
  
  .
  
  Orphanet Journal of Rare Diseases
  .
• Lee, J. K., & Butterfield, J. H. (2008).
  Gastrointestinal manifestations of systemic mastocytosis
  . World Journal of Gastroenterology