Nawracający, silny i niewyjaśniony ból jelit
Ból jelit to częsty, ale niespecyficzny objaw, który w niektórych przypadkach może sygnalizować chorobę rzadką, zwłaszcza gdy jest nawracający, silny i trudny do wyjaśnienia.
W kontekście chorób rzadkich, ból jelit może być wynikiem różnych zaburzeń metabolicznych, autoimmunologicznych lub hematologicznych:
Choroby metaboliczne i lizosomalne choroby spichrzeniowe
Choroba Fabry’ego
: jednym z charakterystycznych objawów są nawracające bóle brzucha i jelit, wynikające z odkładania się glikosfingolipidów w nerwach autonomicznych i naczyniach krwionośnych jelit, co prowadzi do niedokrwienia i bólu neuropatycznego.
Choroba Gauchera
: powiększona wątroba i śledziona mogą uciskać narządy jamy brzusznej, powodując uczucie dyskomfortu, pełności oraz bólu.
Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D)
: może powodować przewlekłe bóle brzucha z powodu odkładania się lipidów w wątrobie i jelitach.
Choroby autozapalne i autoimmunologiczne
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)
: podczas napadów brzusznych dochodzi do obrzęku ściany jelita, co powoduje silne skurcze, ból, nudności i wymioty – często mylone z „ostrym brzuchem”.
EGPA (ziarniniakowatość z eozynofilią)
: rzadka choroba immunologiczna powodująca przewlekły ból brzucha, biegunkę i zaburzenia wchłaniania w wyniku nacieku eozynofili w ścianie jelita.
Rzadkie choroby nowotworowe i hematologiczne
Choroba Castlemana
: powiększenie węzłów chłonnych w jamie brzusznej oraz stan zapalny wywołany cytokinami mogą prowadzić do przewlekłego bólu brzucha lub jelit.
Mastocytoza układowa
: aktywacja komórek tucznych powoduje uwalnianie histaminy, co prowadzi do skurczów brzucha, biegunki i bólu.
Kiedy podejrzewać chorobę rzadką?
Samo występowanie nawracającego lub okresowego bólu jelit nie wystarcza do rozpoznania rzadkiej choroby. Lekarz powinien rozważyć tę opcję, gdy objawowi temu towarzyszą objawy ogólne, takie jak gorączka, zmęczenie, zmiany skórne, nocne poty, niewyjaśniona utrata masy ciała, nocny ból brzucha, ból wybudzający się ze snu lub organomegalia.
Również wtedy, gdy ból brzucha jest oporny na konwencjonalne leczenie i jeśli w rodzinie występują przypadki rzadkich lub genetycznych chorób.
Jeśli podejrzewasz u siebie lub bliskiej osoby chorobę rzadką, skontaktuj się ze specjalistą – wczesna diagnoza może znacząco poprawić skuteczność leczenia i jakość życia.