Zespoły mielodysplastyczne (MDS): Krótki przewodnik dla pacjentów
Zespoły mielodysplastyczne (MDS) to grupa nowotworów krwi, które wpływają na szpik kostny i produkcję krwinek. Nazywane są czasem chorobami niewydolności szpiku i mogą mieć bardzo zróżnicowany przebieg.
Nieleczone MDS mogą prowadzić do ciężkiej anemii, nawracających infekcji, trudnych do opanowania krwawień, a w wielu przypadkach do transformacji w ostrą białaczkę szpikową (AML) – agresywną postać nowotworu krwi.
Ponieważ objawy często rozwijają się powoli i przypominają inne choroby, rozpoznanie MDS bywa opóźnione. Wczesne wykrycie i leczenie są kluczowe, aby poprawić jakość życia, zapobiegać powikłaniom i zwiększyć szansę na spowolnienie lub zatrzymanie rozwoju choroby.
Czym są zespoły mielodysplastyczne?
MDS to klonalne zaburzenia komórek macierzystych szpiku, co oznacza, że nieprawidłowe komórki macierzyste namnażają się i nie produkują zdrowych krwinek. Prowadzi to do:
- Dysplazji – nieprawidłowej budowy komórek
- Hiperplazji – nadmiernego wzrostu szpiku
- Cytopenii – niedoboru czerwonych krwinek, białych krwinek lub płytek krwi
Typy MDS:
- Pierwotne MDS – bez uchwytnej przyczyny (większość przypadków).
- Wtórne MDS – rozwijają się po chemioterapii, radioterapii lub ekspozycji na substancje toksyczne.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Dokładna przyczyna pierwotnych MDS jest nieznana, ale ryzyko zwiększają:
- Długotrwała ekspozycja na chemikalia (benzen, toluen, ksylen, herbicydy)
- Palenie tytoniu
- Nadużywanie alkoholu
- Kontakt z metalami ciężkimi
- Przebyta anemia aplastyczna
- Wcześniejsza chemioterapia lub radioterapia (w MDS wtórnym)
Najsilniejszym czynnikiem ryzyka jest wiek – większość pacjentów diagnozuje się po 70. roku życia.
Objawy MDS
Wiele osób początkowo nie ma żadnych objawów, a choroba wykrywana jest przypadkowo w badaniach krwi. Objawy wynikają głównie z cytopenii:
- Anemia (niedobór czerwonych krwinek): zmęczenie, osłabienie, bladość skóry, duszność.
- Neutropenia (niedobór białych krwinek): częste infekcje, gorączka.
- Małopłytkowość (niedobór płytek): łatwe powstawanie siniaków, krwawienia z nosa, przedłużone krwawienia.
Diagnostyka MDS
Ponieważ objawy nakładają się z innymi chorobami, konieczna jest dokładna diagnostyka, obejmująca:
- Wywiad medyczny (leki, używki, wcześniejsze leczenie nowotworów, czynniki zawodowe)
- Badanie fizykalne i badania krwi
- Biopsję szpiku kostnego
Minimalne kryteria rozpoznania MDS:
- Utrzymująca się cytopenia w co najmniej jednej linii krwi przez >6 miesięcy
- Dysplazja w ≥10% komórek w co najmniej jednej linii
- Charakterystyczne zmiany cytogenetyczne
- 5–19% blastów w szpiku
Rozpoznanie wymaga obecności cytopenii oraz przynajmniej jednego z powyższych kryteriów, przy wykluczeniu innych przyczyn obniżonych parametrów krwi.
Leczenie zespołów mielodysplastycznych
Rodzaj terapii zależy od ryzyka choroby,
wieku pacjenta
, ogólnego stanu zdrowia i chorób współistniejących. Cele leczenia: poprawa morfologii krwi, łagodzenie objawów, zapobieganie powikłaniom oraz – w postaciach wysokiego ryzyka – spowolnienie rozwoju lub próba wyleczenia.
MDS niskiego ryzyka (kontrola objawów, poprawa jakości życia):
- Substancje stymulujące erytropoezę (poprawa anemii)
- Czynniki wzrostu kolonii (G-CSF, GM-CSF – wsparcie dla białych krwinek)
- Transfuzje krwi (anemia, małopłytkowość)
- Leki immunomodulujące u pacjentów z określonymi zmianami chromosomowymi (np. delecja 5q)
MDS wysokiego ryzyka (wydłużenie życia, kontrola progresji):
- Allogeniczny przeszczep komórek macierzystych (od spokrewnionego lub niespokrewnionego dawcy) – jedyna potencjalna metoda wyleczenia
- Leki hipometylujące (azacytydyna, decytabina) – spowalniają postęp choroby i poprawiają parametry krwi
- Opieka wspomagająca i obserwacja w przypadku braku nasilonych objawów
Najważniejsze informacje
- Zespoły mielodysplastyczne (MDS) to rzadkie nowotwory krwi, które zaburzają produkcję zdrowych krwinek.
- Najczęściej występują u osób starszych i mogą przekształcić się w ostrą białaczkę szpikową (AML).
- Rozpoznanie wymaga biopsji szpiku i wykluczenia innych chorób.
- Leczenie różni się w zależności od ryzyka: u pacjentów niskiego ryzyka skupia się na poprawie jakości życia, u wysokiego ryzyka – na wydłużeniu przeżycia.
- Jedyną metodą potencjalnie prowadzącą do wyleczenia jest przeszczep komórek macierzystych.
Żródła: