Toczeń rumieniowaty układowy (SLE)
Toczeń rumieniowaty układowy (SLE, ang. Systemic Lupus Erythematosus), powszechnie znany jako toczeń, to przewlekła choroba autoimmunologiczna zaliczana do układowych chorób tkanki łącznej. Może atakować wiele narządów i układów, w tym: skórę, nerki, stawy, układ sercowo-naczyniowy, nerwowy oraz krwiotwórczy.
Nieleczony lub źle kontrolowany toczeń prowadzi do trwałych i często wielonarządowych uszkodzeń. Choroba występuje znacznie częściej u kobiet niż u mężczyzn. Jednym z charakterystycznych wczesnych objawów jest rumień na twarzy w kształcie motyla, obejmujący policzki i grzbiet nosa – stał się on symbolem świadomości choroby.
Objawy tocznia
Toczeń może dawać bardzo zróżnicowane objawy, które rozwijają się stopniowo. Do najczęstszych należą:
- Przewlekłe zmęczenie i osłabienie
- Bóle i obrzęki stawów
- Rumień na twarzy w kształcie motyla
- Gorączka bez uchwytnej przyczyny
- Wypadanie włosów (niebliznowaciejące łysienie)
- Owrzodzenia jamy ustnej
- Nadwrażliwość na światło słoneczne
- Łatwe powstawanie siniaków lub krwawień
Ponieważ objawy te mogą przypominać inne schorzenia, wczesne rozpoznanie i konsultacja lekarska są kluczowe, aby zapobiec uszkodzeniu narządów i poprawić rokowanie.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Dokładna przyczyna SLE nie jest znana, ale badania wskazują, że rozwija się on u osób genetycznie predysponowanych pod wpływem czynników środowiskowych lub biologicznych, takich jak:
- Infekcje
- Czynniki hormonalne (m.in. estrogen – wyjaśnia częstsze występowanie u kobiet)
- Niektóre leki (toczeń polekowy)
- Promieniowanie ultrafioletowe (UV)
Toczeń nie jest chorobą dziedziczoną bezpośrednio, ale predyspozycje genetyczne zwiększają ryzyko, szczególnie gdy w rodzinie występują inne choroby autoimmunologiczne.
Dlaczego wczesna diagnoza jest ważna?
Ze względu na szeroki zakres objawów i podobieństwo do innych chorób, rozpoznanie często bywa opóźnione. To jednak pogarsza rokowanie i utrudnia uzyskanie remisji. Wczesne wykrycie i wdrożenie leczenia pozwala:
- Zapobiec nieodwracalnym uszkodzeniom narządów
- Poprawić jakość życia
- Zmniejszyć liczbę zaostrzeń i hospitalizacji
- Wydłużyć życie
Diagnostyka
W praktyce klinicznej stosuje się kryteria klasyfikacyjne EULAR/ACR z 2019 r.. Rozpoznanie wymaga:
- Dodatnich przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) > 1:80 w komórkach Hep-2 (warunek konieczny)
- Co najmniej 10 punktów uzyskanych z kryteriów klinicznych i immunologicznych
Kryteria kliniczne obejmują m.in.:
- Gorączkę >38,3°C
- Niebliznowaciejące wypadanie włosów
- Owrzodzenia jamy ustnej
- Napady padaczkowe, psychozę lub delirium
- Ostre zapalenie osierdzia lub wysięk opłucnowy
- Małopłytkowość lub leukopenię
- Zajęcie nerek (białkomocz > 0.5 g/dzień)
Objawy te nie muszą występować jednocześnie – mogą pojawiać się w różnych etapach choroby.
Choć kryteria klasyfikacyjne ułatwiają rozpoznanie, w niektórych przypadkach toczeń można potwierdzić klinicznie, nawet jeśli pacjent nie spełnia wszystkich kryteriów – ze względu na zmienny i złożony przebieg choroby.
Leczenie tocznia
SLE wymaga opieki wielospecjalistycznej. Leczenie skupia się na: ochronie życia i narządów, zapobieganiu zaostrzeniom, kontroli objawów, poprawie jakości życia.
Standardowe metody leczenia:
- Leki przeciwmalaryczne (dla większości pacjentów, jeśli nie ma przeciwwskazań)
- Glikokortykosteroidy – w celu opanowania stanu zapalnego i aktywności choroby
- Leki immunosupresyjne i cytotoksyczne – w zależności od zajęcia narządów i ciężkości przebiegu
Cele terapii:
- Intensywne leczenie immunosupresyjne na wczesnym etapie, aby zapobiec nieodwracalnym uszkodzeniom
- Długoterminowe kontrolowanie choroby, aby ograniczyć nawroty
- Leczenie chorób współistniejących (nadciśnienie, infekcje, anemia, cukrzyca, zapalenie mięśni).
Epidemiologia
Światowa zapadalność na toczeń rumieniowaty układowy wynosi od 0,5 do 30 przypadków na 100 000 osób rocznie, częściej dotyczy kobiet w wieku rozrodczym. Lepsze rozpoznawanie łagodnych postaci choroby sprawiło, że liczba diagnoz rośnie na całym świecie.