Baza Wiedzy - Nocna Napadowa Hemoglobinuria - Fundacja Saventic
Baza wiedzy / Choroby /

Nocna Napadowa Hemoglobinuria

Kod ICD-10

Kod ICD-10:

D59.5

Synonimy

Synonimy:

Choroba Marchiafava i Micheli
PNH
NNH

Wiek

Wiek:

w każdym wieku, głównie młodzi dorośli

Dziedziczenie

Dziedziczenie:

N/A

Symptomy

Objawy:

Bóle głowy, ogólne osłabienie, bóle nerek, bóle w jamie brzusznej, duszność, nasilona męczliwość, skłonność do łatwego siniaczenia się. Objawy napadowej nocej hemoglobinurii PNH występują epizodycznie, zaś stale może występować osłabienie, charakterystyczne dla każdej postaci anemii.

Nocna napadowa hemoglobinuria (Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - PNH)

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) jest nabytą, rzadką, zagrażającą życiu chorobą, która niszczy czerwone krwinki (niedokrwistość hemolityczna), charakteryzuje się zakrzepami krwi i zaburzeniami czynności szpiku kostnego (pojawia się niewystarczająca ilość wszystkich składników komórkowych krwi). W przypadku PNH niektóre lub wszystkie czerwone krwinki organizmu są niszczone w procesie zwanym "hemolizą". Proces ten zachodzi przez cały czas z dużą intensywnością i jest główną przyczyną objawów PNH.

Nocna napadowa hemoglobinuria. Najczęstsze objawy PNH

Zmienne objawy kliniczne obejmują niedokrwistość hemolityczną, zakrzepicę średnich i dużych naczyń (głównie żył wątrobowych, brzusznych, mózgowych i skórnych) oraz umiarkowany do ciężkiego niedobór składników krwi pod postacią pancytopenii. Typowymi objawami są bladość, zmęczenie i duszność szczególnie podczas aktywności fizycznej. Hemoglobinuria powoduje pojawienie się klasycznego objawu ciemnego moczu w nocy i rano (dotyczy około 25% pacjentów z PNH), a pacjenci mogą wykazywać niewydolność nerek. Może również występować żółtaczka. W zależności od lokalizacji, zakrzepica (która dotyka 30-40% nieleczonych pacjentów) może objawiać się bólem brzucha, powiększeniem wątroby, wodobrzuszem i bólami głowy. PNH to przewlekła choroba z kryzami hemolitycznymi, które mogą być wywołane przez kilka czynników, takich jak pospolita infekcja, szczepienia, zabieg chirurgiczny lub niektóre antybiotyki. Niewydolność szpiku kostnego może wystąpić przed, w trakcie lub jako późne powikłanie choroby (40-50% przypadków).

Przyczyną rozwoju PNH jest mutacja genu o nazwie PIG-A występująca w komórce macierzystej szpiku kostnego. Z komórek macierzystych rozwijają się dojrzałe elementy krwi, w tym czerwone krwinki, które przenoszą tlen do naszych tkanek, białe krwinki, które zwalczają infekcję i płytki krwi, które biorą udział w krzepliwości krwi. W PNH dotknięta komórka macierzysta konsekwentnie przekazuje mutację PIG-A do wszystkich komórek z niej rozwijających się. Komórki niosące mutacje PIG-A mają niedobór w klasie białek zwanych białkami zakotwiczonymi w GPI. Białka zakotwiczone w GPI chronią czerwone krwinki przed zniszczeniem, niektóre biorą udział w krzepnięciu krwi, a inne są zaangażowane w zwalczanie infekcji. Większość problemów związanych z PNH, w tym niszczenie erytrocytów (niedokrwistość hemolityczna), zakrzepy krwi (zakrzepica) i zakażenia, wynika z niedoboru tych właśnie białek.

Leczenie pacjentów cierpiących na nocną napadową hemoglobinurię

Leczenie PNH jest skomplikowane i niestety mało skuteczne. Przede wszystkim powstrzymuje się najbardziej dokuczliwe objawy i leczy ewentualne powikłania choroby oraz stosuje się profilaktykę ich występowania, np. leki przeciwzakrzepowe. Ponadto długoterminowo stosuje się kwas foliowy, by zapewnić substrat do produkcji nowych krwinek i zapobiec rozwojowi ewentualnego niedoboru. W takim przypadku pobiera się także preparaty żelaza. W przypadku bardzo nasilonej niedokrwistości konieczne jest przetaczanie skoncentrowanych krwinek czerwonych. Leczenie swoiste to przede wszystkim ekulizumab, czyli przeciwciało monoklonalne działające immunosupresyjnie - blokujące układ dopełniacza. Niestety stosowanie tego leku ma poważne konsekwencje - większe narażenie na występowanie ciężkich infekcji, zwłaszcza bakteryjnych - meningokokowych. Skuteczne wyleczenie możliwe jest jedynie po przeszczepieniu szpiku.

Nocna napadowa hemoglobinuria – częstotliwość zachorowań i liczba chorych

Na PNH choruje 1-1,5 osoby na milion populacji. Choroba może wystąpić w każdym wieku, ale preferencyjnie dotyka młodych dorosłych. Mediana wieku rozpoznania wynosi 35-40 lat, z przypadkowymi rozpoznaniami w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania.

Masz objawy nocnej napadowej hemoglobinurii?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

  
Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ