Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (Cystic fibrosis - CF) co to?

Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą genetyczną wpływającą przede wszystkim na układ oddechowy i pokarmowy. Chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych. Komórki te nadmiernie wydzielają gęsty i lepki śluz, który gromadzi się głównie w oskrzelach, płucach, przewodzie pokarmowym i układzie rozrodczym (wszędzie tam, gdzie występują gruczoły śluzowe), powodując upośledzenie ich działania i występowanie powikłań. Mukowiscydoza dziedziczona jest razem z nieprawidłową mutacją genów. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i oboje przekażą go dziecku, rodzi się ono chore.

Jakie są powikłania związane z mukowiscydozą?

Mukowiscydoza stopniowo niszczy płuca chorego, dlatego w zaawansowanym stadium choroby potrzebny jest przeszczep tego organu. Powikłania spowodowane mukowiscydozą znacznie utrudniają codzienne funkcjonowanie. Pojawiają się problemy z działaniem układu oddechowego, które ograniczają aktywność fizyczną, a zapalenia zatok, oskrzeli i płuc często nawracają. U chorego może pojawić się marskość wątroby lub przewlekła niedrożność jelit. Mężczyźni chorzy na mukowiscydozę są niepłodni, a kobiety mają nieregularne miesiączki.

Mukowiscydoza. Jak wygląda diagnostyka?

Od 2009 roku w Polsce wdrożony jest program badań w kierunku mukowiscydozy dla noworodków. W trzeciej dobie po narodzinach wykonuje się badanie przesiewowe, czyli oznacza się stężenie trypsyny immunoreaktywnej (IRT) we krwi. Drugim badaniem jest próba potowa, czyli sprawdzenie stężenia chlorku sody w pocie. Jeśli jest podwyższone, to zazwyczaj wiąże się to z zaburzoną gospodarką elektrolitową i możliwym rozpoznaniem mukowiscydozy. Dodatkowo, na etapie ciąży, można również wykonać badanie genetyczne jako rodzaj badania prenatalnego.

Mukowiscydoza to choroba nieuleczalna

Jedyne możliwe leczenie polega na łagodzeniu jej objawów. Lekarze skupiają się na poprawie komfortu życia pacjenta poprzez stosowanie leków oczyszczających drogi oddechowe i antybiotyki, które pomagają w usuwaniu gęstej wydzieliny. W leczeniu zwłóknienia wielotorbielowatego ważna jest fizjoterapia, która wspomaga udrożnienie układu oddechowego oraz właściwa wysokoenergetyczna dieta witaminowa. Kompleksowe leczenie mukowiscydozy w parze ze wspomnianą fizjoterapią spowalnia nieodwracalne zmiany w drogach oddechowych.

Liczba przypadków mukowiscydozy w Polsce

Mukowiscydoza w Polsce dotyczy jednego na 5 tysięcy urodzonych dzieci. Od 2 do 5% ludzkiej populacji to nosiciele zmutowanego genu, który powoduje mukowiscydozę.