Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (Cystic fibrosis - CF) co to?

Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą genetyczną wpływającą przede wszystkim na układ oddechowy i pokarmowy. Chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych. Komórki te nadmiernie wydzielają gęsty i lepki śluz, który gromadzi się głównie w oskrzelach, płucach, przewodzie pokarmowym i układzie rozrodczym (wszędzie tam, gdzie występują gruczoły śluzowe), powodując upośledzenie ich działania i występowanie powikłań. Mukowiscydoza dziedziczona jest razem z nieprawidłową mutacją genów. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i oboje przekażą go dziecku, rodzi się ono chore.

Jakie są powikłania związane z mukowiscydozą?

Mukowiscydoza stopniowo niszczy płuca chorego, dlatego w zaawansowanym stadium choroby potrzebny jest przeszczep tego organu. Powikłania spowodowane mukowiscydozą znacznie utrudniają codzienne funkcjonowanie. Pojawiają się problemy z działaniem układu oddechowego, które ograniczają aktywność fizyczną, a zapalenia zatok, oskrzeli i płuc często nawracają. U chorego może pojawić się marskość wątroby lub przewlekła niedrożność jelit. Mężczyźni chorzy na mukowiscydozę są niepłodni, a kobiety mają nieregularne miesiączki.

Mukowiscydoza. Jak wygląda diagnostyka?

Od 2009 roku w Polsce wdrożony jest program badań w kierunku mukowiscydozy dla noworodków. w trzeciej dobie po narodzinach wykonuje się badanie przesiewowe, czyli oznacza się stężenie trypsyny immunoreaktywnej (IRT) we krwi. Drugim badaniem jest próba potowa, czyli sprawdzenie stężenia chlorku sody w pocie. Jeśli jest podwyższone, to zazwyczaj wiąże się to z zaburzoną gospodarką elektrolitową i możliwym rozpoznaniem mukowiscydozy. Dodatkowo, na etapie ciąży, można również wykonać badanie genetyczne jako rodzaj badania prenatalnego.

Leczenie mukowiscydozy

Od 1 marca 2022 leki na mukowiscydozę zostały wprowadzone na listę leków refundowanych i są dostępne dla chorych na mukowiscydozę kwalifikujących się do terapii w ramach programu lekowego.

Decyzja o refundacji umożliwia dostęp do trzech leków, które dostępne są dla różnych grup wiekowych. Dostęp do leku z substancją czynną lumakaftor, w leczeniu skojarzonym z iwakaftorem, będą miały osoby w wieku od 2 do 5 lat, które mają dwie kopie mutacji F508del w genie CFTR. Lek z substancją czynną tezakaftor + iwakaftor, będzie dostępny dla osób z mukowiscydozą w wieku co najmniej 6 lat z mutacją F/F i F/RF (mutacja rezydualna). Lek z substancjami czynnymi tezakaftor oraz eleksakaftor w leczeniu skojarzonym z iwakaftorem będzie proponowany dla chorych na mukowiscydozę w wieku co najmniej 12 lat, z jedną mutacją F508del i jedną mutacją o minimalnej funkcji (F/MF) lub dwiema mutacjami F508del (F/F) w genie mukowiscydozowego przezbłonowego regulatora przewodnictwa (CFTR).

w przypadku chorych, którzy nie kwalifikują się do refundacji lekarze skupiają się na leczeniu objawów, na poprawie komfortu życia pacjenta poprzez stosowanie leków oczyszczających drogi oddechowe i antybiotyki, które pomagają w usuwaniu gęstej wydzieliny. w leczeniu zwłóknienia wielotorbielowatego ważna jest fizjoterapia, która wspomaga udrożnienie układu oddechowego oraz właściwa wysokoenergetyczna dieta witaminowa. Kompleksowe leczenie mukowiscydozy w parze ze wspomnianą fizjoterapią spowalnia nieodwracalne zmiany w drogach oddechowych.

Liczba przypadków mukowiscydozy w Polsce

Mukowiscydoza w Polsce dotyczy jednego na 5 tysięcy urodzonych dzieci. Od 2 do 5% ludzkiej populacji to nosiciele zmutowanego genu, który powoduje mukowiscydozę.