Czym jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza (CF, ang. Cystic Fibrosis) to poważna, przewlekła choroba genetyczna, która głównie atakuje płuca i układ pokarmowy. Jest to schorzenie dziedziczne – pojawia się tylko wtedy, gdy dziecko otrzyma wadliwy gen od
obojga
rodziców.
U osób z mukowiscydozą występuje problem z konkretnym genem, który kontroluje wytwarzanie śluzu, potu i soków trawiennych. Zamiast być rzadkie i śliskie, płyny te stają się gęste i lepkie.
Ten gęsty, lepki śluz gromadzi się w przewodach i drogach organizmu, szczególnie w płucach (układ oddechowy) i w trzustce (układ pokarmowy), powodując blokady, infekcje i poważne, długotrwałe uszkodzenia.
Jak mukowiscydoza wpływa na organizm?
Choroba dotyczy wszystkich obszarów, w których występują gruczoły produkujące śluz, co prowadzi do różnych problemów zdrowotnych:
1. Problemy oddechowe (płuca)
- Gęsty śluz zatyka drogi oddechowe, utrudniając oddychanie
- Blokady zatrzymują drobnoustroje, powodując nawracające, poważne infekcje płuc (np. zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc),
- Częste infekcje i przewlekły stan zapalny prowadzą z czasem do nieodwracalnego uszkodzenia płuc, które w skrajnych przypadkach wymaga przeszczepu.
2. Problemy trawienne (trzustka i jelita)
- Śluz blokuje przewody w trzustce, uniemożliwiając enzymom trawiennym dotarcie do jelita cienkiego
- Organizm ma trudności z trawieniem i wchłanianiem pokarmów, zwłaszcza tłuszczów → powoduje to niedożywienie, niską wagę i zahamowanie wzrostu
- U niektórych pacjentów rozwijają się przewlekłe niedrożności jelit i uszkodzenia wątroby (marskość)
3. Inne powikłania
- Niepłodność u mężczyzn – prawie wszyscy mężczyźni z CF są bezpłodni z powodu blokady nasieniowodów
- Zdrowie kobiet – kobiety z mukowiscydozą mogą mieć trudności z płodnością oraz zaburzenia cyklu miesiączkowego.
Diagnostyka i badania przesiewowe
Wczesne rozpoznanie jest kluczowe, aby jak najszybciej rozpocząć leczenie. W wielu krajach stosuje się rutynowe badania noworodków:
- Badanie przesiewowe noworodków –
pobranie krwi (zwykle 3. dnia życia), aby sprawdzić poziom IRT (immunoreaktywnej trypsyny).
- Test potowy –
jeśli wynik przesiewu jest dodatni, wykonuje się prosty, bezbolesny test mierzący ilość soli w pocie; wysoki poziom sodu i chloru jest charakterystycznym objawem CF.
- Badania prenatalne – w rodzinach z historią choroby można przeprowadzić testy genetyczne w czasie ciąży.
Leczenie mukowiscydozy: kontrola objawów
Obecnie mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, ale nowoczesne leki i kompleksowa opieka medyczna znacznie wydłużyły życie pacjentów. Leczenie polega na:
- Oczyszczaniu dróg oddechowych – inhalacje leków i intensywna fizjoterapia (kilka razy dziennie) pomagają usuwać gęsty śluz z płuc.
- Kontroli infekcji – stosowanie antybiotyków w celu leczenia i zapobiegania zakażeniom.
- Odżywianiu – dieta wysokokaloryczna, bogata w witaminy, często z suplementami enzymów trawiennych.
- modulatorach CFTR – najnowsze leki, które działają bezpośrednio na wadliwe białko i korygują jego funkcję, dzięki czemu spowalniają postęp choroby.
Przy właściwym zastosowaniu takie kompleksowe podejście może znacznie spowolnić postęp uszkodzeń dróg oddechowych.
Częstość występowania i dziedziczenie
Szacuje się, że od 2 do 5% populacji jest nosicielami wadliwego genu CF. Nosiciele nie chorują, ale mogą przekazać gen potomstwu.
Źródła:
Cystic Fibrosis Foundation (CFF). About Cystic Fibrosis. 2023.
Elborn, J. S. (2016). Cystic fibrosis. The Lancet, 388(10059), 2519–2531.
Ratjen, F., & Döring, G. (2003). Cystic fibrosis. The Lancet, 361(9358), 681–689.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). Cystic Fibrosis. 2022.
World Health Organization (WHO). Cystic Fibrosis. 2021.
Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy (PTM). Cystic Fibrosis Information. 2021.