Mukopolisacharydoza typu II (choroba Huntera)

Choroba Huntera, znana również jako mukopolisacharydoza typu II, dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Należy do chorób lizosomalnych spichrzeniowych.

Przyczyny i Patofizjologia

Za sprawą deficytu aktywności enzymu sulfatazy iduronianu (jednego z enzymów w lizosomach) dochodzi do gromadzenia w komórkach i tkankach nierozłożonych substratów: mukopolisacharydów, znanych również pod nazwą glikozaminoglikany lub GAG. W konsekwencji dochodzi do zmian w narządach i do ich niewydolności. Objawy pojawiają się w wieku dziecięcym.

Typy choroby Huntera

Znane i opisywane są dwie postacie choroby: przebiegająca z zajęciem układu nerwowego upośledzeniem umysłowym (częściej występująca, cięższa) oraz bez zmian w układzie nerwowym, ale z wciąż obecnymi zmianami somatycznymi (rzadsza i łagodniejsza).

Objawy i Diagnostyka

Na mukopolisacharydozę typu II chorują głównie chłopcy. Kobiety pozostają bezobjawowymi nosicielkami uszkodzonego genu, choć znane są pojedyncze przypadki występowania MPS 2 również u nich.

Kliniczne objawy somatyczne choroby Huntera są podobne w całej grupie schorzeń objętych wspólną nazwą MPS, jednak w przebiegu MPS 2 nie występuje zmętnienie rogówki jak np. w przebiegu MPS1 . Istotą zespołu Huntera jest brak lub wada ulfatazy iduronianu – enzymu, który jest odpowiedzialny za syntezę mukopolisacharydów, znanych również pod nazwą glikozaminoglikany lub GAG.

W konsekwencji mukopolisacharydy gromadzą się w narządach i doprowadzają do ich niewydolności.

Leczenie i rokowanie choroby Huntera

Leczenie dostępne dla tego typu mukopolisacharydozy polega na podawaniu brakującego egzogennego enzymu drogą dożylną, w celu złagodzenia występujących objawów somatycznych.

Choroba Huntera jest jedną z najczęstszych mukopolisacharydoz, której częstość występowania w Europie to 1: 140-150 000 urodzeń żywych. Przewidywana długość życia chorego zależy od postaci choroby.