Mukopolisacharydoza typu I (MPS I)
Mukopolisacharydoza typu I lub (MPS I) jest klasyfikowana jako choroba spichrzeniowo-lizosomalna. Spowodowana jest niedoborem enzymu alfa-iduronidazy, co prowadzi do gromadzenia się glikozaminoglikanów (GAG) w komórkach. Nagromadzenie to wpływa na wiele narządów i powoduje postępujące uszkodzenia. MPS I dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny i występuje w trzech postaciach — Hurler, Hurler-Scheie i Scheie — różniących się stopniem nasilenia objawów.
Rodzaje Mukopolisacharydoza Typu I
MPS I występuje w trzech postaciach: choroba Hurlera, choroba Hurlera-Scheie oraz choroba Scheie. Różnią się one stopniem nasilenia objawów. Najcięższą z nich jest MPS I w postaci choroby Hurlera, która charakteryzuje się głębokim upośledzeniem umysłowym oraz szybko postępującym pogorszeniem stanu zdrowia. Pacjenci z tą postacią choroby zazwyczaj dożywają około 10. roku życia.
W łagodniejszej postaci, czyli chorobie Scheie, nasilenie objawów jest znacznie mniejsze, a pacjenci charakteryzują się prawidłowym rozwojem umysłowym. Mutacje u osób z chorobą Scheie prowadzą do niskiej aktywności enzymu alfa-iduronidazy, przez co zmiany somatyczne postępują wolniej. Jednocześnie resztkowa aktywność enzymu jest wystarczająca, aby chronić ośrodkowy układ nerwowy.
Postać Hurler-Scheie stanowi formę pośrednią, w której – oprócz zmian somatycznych – występuje również łagodne upośledzenie umysłowe.
Występowanie i rokowanie
Częstość występowania mukopolisacharydoz typu I szacuje się na 1:100 000. Ponad połowę wszystkich przypadków MPS I stanowi jej najcięższa postać, czyli zespół Hurler. Wystąpienie choroby Hurler wiąże się także ze znacznym skróceniem oczekiwanej długości życia pacjentów, ze względu na poważne powikłania zarówno sercowo-naczyniowe jak i ze strony układu oddechowego.