Mastocytoza układowa: rzadka choroba o wielu obliczach
Mastocytoza układowa (Systemic Mastocytosis, SM) to rzadka choroba krwi, zaliczana do nowotworów mieloproliferacyjnych. Dochodzi w niej do nieprawidłowego gromadzenia się komórek tucznych (mastocytów) – rodzaju białych krwinek zaangażowanych w reakcje alergiczne i obronę immunologiczną – w jednym lub kilku narządach. Mogą to być: skóra, szpik kostny, wątroba, śledziona, węzły chłonne czy jelita.
Przebieg SM może być łagodny i bezobjawowy lub agresywny, prowadzący do poważnych uszkodzeń narządów i zagrożenia życia.
Świąd i zaczerwienienie to jedne z wczesnych objawów mastocytozy układowej.
Typy Mastocytozy Układowej
Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) wyróżnia kilka podtypów SM:
- Mastocytoza skórna (CM): głównie u dzieci, ograniczona do skóry.
- Indolentna mastocytoza układowa (ISM): powolny przebieg, łagodne objawy.
- SM z towarzyszącym nowotworem hematologicznym (SM-AHN): połączenie SM z innym nowotworem krwi.
- Agresywna mastocytoza układowa (ASM): rzadka, szybko postępująca, z uszkodzeniem narządów.
- Białaczka mastocytowa (MCL): wyjątkowo rzadka, bardzo agresywna.
- Mięsak mastocytowy: złośliwy guz z komórek tucznych.
- Mastocytoma: guz mastocytowy, zwykle zlokalizowany w skórze.
Przebieg kliniczny i rokowanie zależą od podtypu.
Symptomy
Objawy mogą obejmować wiele układów ze względu na gromadzenie się komórek tucznych i uwalnianie substancji zapalnych (mediatorów):
- Skóra: świąd, zaczerwienienie, napady rumienia, zmiany plamisto-grudkowe.
- Układ pokarmowy: zgaga, ostry ból brzucha, nudności, wymioty, biegunka.
- Układ sercowo-naczyniowy: niskie ciśnienie krwi, szybkie bicie serca, arytmie, omdlenia, bóle głowy.
- Układ oddechowy: duszność.
- Układ mięśniowo-szkieletowy: bóle kości, osteoporoza, złamania patologiczne.
- Inne: powiększenie wątroby (hepatomegalia), gromadzenie się płynu (wodobrzusze), powiększenie śledziony, zaburzenia wchłaniania, utrata masy ciała – objawy częstsze w przypadku ASM.
Diagnostyka
Rozpoznanie jest trudne i wymaga wielu badań klinicznych, laboratoryjnych i histopatologicznych.
Kluczowe kroki diagnostyczne:
- ocena zmian skórnych,
- biopsja szpiku lub innego narządu – wykrycie ognisk komórek tucznych,
- badania laboratoryjne:
- tryptaza w surowicy >20 ng/mL wskazuje na zwiększoną aktywność komórek tucznych.
- mutacja c-kit w mastocytach,
- immunohistochemia: obecność markerów CD117(+), CD2(+) i/lub CD25(+).
Kryteria rozpoznania:
Do diagnozy wymagane jest 1 kryterium główne + 1 kryterium mniejsze lub 3 kryteria mniejsze.
Leczenie
Terapia zależy od podtypu SM, wieku i stanu ogólnego pacjenta.
- Ogólne zasady:
- edukacja pacjenta,
- unikanie czynników wyzwalających degranulację mastocytów (np. leki, pokarmy, użądlenia owadów),
- leczenie objawowe mediatorów (antyhistaminiki).
- W ASM z uszkodzeniem narządów:
- Midostaurin (leczenie pierwszego rzutu, skuteczne u ~60% pacjentów),
- inne: interferon-α, kladrybina, glikokortykosteroidy,
- terapie eksperymentalne: przeciwciała monoklonalne (np. gemtuzumab),
- w wyjątkowych przypadkach: allogeniczny przeszczep komórek krwiotwórczych.
Podejrzenie choroby – co robić?
Poza konsultacją lekarską pacjent może zgłosić objawy i poprosić o bezpłatną ocenę ryzyka chorób rzadkich.
Aby rozpocząć, kliknij „zgłoś przypadek” w prawym górnym rogu.
Źródła: