Makroglobulinemia Waldenströma: rzadka choroba hematologiczna
Makroglobulinemia Waldenströma to rzadki typ chłoniaka limfoplazmocytowego, nowotworu atakującego białe krwinki zwane limfocytami B. Komórki te wytwarzają nieprawidłowe białko (monoklonalne IgM), które gromadzi się we krwi i tkankach, wywołując różnorodne objawy.
Choroba częściej występuje u mężczyzn, zwykle w starszym wieku. Szacowana zapadalność w Europie wynosi około 7 na 1 000 000 mężczyzn i 4 na 1 000 000 kobiet, a w USA około 3 na 1 000 000 osób.
Makroglobulinemia Waldenströma to rzadka postać nowotworu, zwykle dotycząca starszych mężczyzn.
Czym jest chłoniak limfoplazmocytowy?
Chłoniak limfoplazmocytowy to powoli rozwijający się nowotwór krwi wywodzący się z limfocytów B. W warunkach prawidłowych limfocyty te zwalczają infekcje poprzez produkcję przeciwciał. W tej chorobie namnażają się w sposób niekontrolowany i produkują duże ilości monoklonalnego białka IgM. Z czasem nieprawidłowe komórki odkładają się w szpiku kostnym, węzłach chłonnych, wątrobie i śledzionie, powodując ich powiększenie i zaburzając prawidłową produkcję krwinek.
Jak rozwija się Makroglobulinemia Waldenströma?
Dokładna przyczyna Makroglobulinemii Waldenströma pozostaje nieznana. Czynnikami ryzyka mogą być obciążenia rodzinne, zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu C oraz ekspozycja na promieniowanie jonizujące. Większość pacjentów (do 90%) jest nosicielami mutacji L265P w genie MYD88, który odgrywa kluczową rolę w nieprawidłowym wzroście i przeżywalności komórek chłoniaka. Choroba rozwija się powoli, a wielu pacjentów może przez lata nie wykazywać objawów.
Symptomy
Objawy wynikają z dwóch głównych mechanizmów:
- Naciekanie przez komórki chłoniaka: powiększenie węzłów chłonnych, wątroby (hepatomegalia) lub śledziony (splenomegalia), przewlekłe zmęczenie, gorączka, nocne poty, utrata masy ciała.
- Działanie białka IgM: zespół nadlepkości krwi, neuropatia obwodowa, amyloidoza AL, zaburzenia widzenia, skłonność do krwawień.
Diagnostyka
Rozpoznanie Makroglobulinemii Waldenströma opiera się na badaniach laboratoryjnych i obrazowych:
- Badania krwi: elektroforeza białek surowicy, immunofiksacja, morfologia krwi z rozmazem.
- Badanie szpiku kostnego: trepanobiopsja w celu wykrycia komórek chłoniaka.
- Dodatkowe badania: badanie dna oka, testy aktywności enzymów wątrobowych, niekiedy badania obrazowe do oceny powiększenia narządów.
Leczenie i Prognozy
Leczenie zależy od objawów i ogólnego stanu pacjenta. Niektóre osoby z łagodnymi objawami lub bez objawów mogą wymagać jedynie regularnego monitorowania i obserwacji. U innych terapia może obejmować chemioterapię, terapie celowane lub immunoterapię.
Choroba ma zazwyczaj powolny, przewlekły przebieg, jednak w niektórych przypadkach może postępować szybko, co wiąże się z gorszym rokowaniem.
Źródła: