Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, w skrócie HAE, to rzadka i często niezrozumiana choroba, charakteryzująca się nawracającymi obrzękami skóry, błon śluzowych przewodu pokarmowego oraz dróg oddechowych. Epizody te mogą trwać od trzech do pięciu dni i często mają asymetryczny charakter. W przypadku HAE szczególnie często zajęte są kończyny, twarz oraz zewnętrzne narządy płciowe.
Obrzękom tym nie towarzyszą typowe reakcje skórne, takie jak pokrzywka czy świąd. Jednak niektórzy pacjenci zgłaszają objawy prodromalne poprzedzające napad, takie jak pieczenie skóry, widoczne zmiany skórne (rumień, zmiany skórne, rumień w okolicach lędźwi), drętwienie lub uczucie mrowienia (parestezje).
W przypadkach, gdy HAE obejmuje narządy jamy brzusznej, mogą wystąpić silne bóle, często połączone z nudnościami lub wymiotami. Objawy te są zwykle spowodowane niedrożnością przewodu pokarmowego. Szczególnie niebezpieczne są obrzęki w obrębie gardła i krtani, ponieważ mogą prowadzić do trudności w przełykaniu, duszności, a w najgorszych przypadkach – do uduszenia, jeśli nie zostanie udzielona natychmiastowa pomoc medyczna.
Przyczyny i Podłoże Genetyczne
HAE jest spowodowane niedoborem lub nieprawidłowym działaniem białka C1-inhibitora (C1-INH), które odgrywa kluczową rolę w regulacji stanu zapalnego oraz przepuszczalności naczyń krwionośnych. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że rodzic będący nosicielem ma 50% szans na przekazanie jej swojemu dziecku. Jednak w niektórych przypadkach HAE może również powstać na skutek spontanicznych mutacji genetycznych.
Diagnostyka i Leczenie
Ponieważ HAE jest chorobą rzadką, często bywa błędnie rozpoznawane jako reakcja alergiczna lub inna choroba przebiegająca z obrzękiem. W celu postawienia trafnej diagnozy niezbędne są badania krwi, które oceniają poziom oraz funkcję C1-inhibitora (C1-INH), a także poziom dopełniacza C4.
Chociaż HAE nie da się całkowicie wyleczyć, nowoczesne metody leczenia pozwalają skutecznie kontrolować i zapobiegać napadom. Terapie obejmują: substytucję C1-inhibitora, antagonistów receptora bradykininy oraz inhibitory kalikreiny, które pomagają ograniczyć epizody obrzęków i poprawiają jakość życia pacjentów.