Choroba Perthesa

Choroba Perthesa to rzadka choroba wieku dziecięcego, która dotyczy stawu biodrowego i prowadzi do ograniczenia ruchomości, bólu oraz utykania. Objawy te mogą być powiązane z mukopolisacharydozą typu IVA (MPS IVA, czyli zespół Morquio A) inną rzadką chorobą genetyczną.

U tych pacjentów zmiany w kościach i chrząstce spowodowane MPS IVA mogą na zdjęciach RTG bardzo przypominać chorobę Perthesa, co może opóźniać postawienie właściwej diagnozy. Zrozumienie tego powiązania jest kluczowe, aby dzieci mogły jak najszybciej otrzymać odpowiednie badania, opiekę i dostęp do właściwego leczenia.

Czym jest choroba Perthesa?

Choroba Perthesa, znana także jako choroba Legga-Calvégo-Perthesa, to rzadka choroba biodra u dzieci, w której dochodzi do przejściowego zmniejszenia ukrwienia głowy kości udowej (czyli „kulki” w stawie biodrowym). W efekcie tkanka kostna w tym obszarze ulega osłabieniu i martwicy (osteonekrozie), a następnie może stopniowo się zapadać i przebudowywać.

Z czasem kość ponownie się unaczynia i odbudowuje, ale kształt głowy kości udowej nie zawsze wraca do normy. Może to zwiększać ryzyko wczesnego rozwoju choroby zwyrodnieniowej stawu biodrowego w wieku dorosłym.

Główne objawy

Objawy zwykle rozwijają się powoli i początkowo mogą być mało nasilone. Należą do nich m.in.:

• utykanie, czasem z niewielkim bólem lub wręcz bez bólu na początku, 
• ból biodra, pachwiny, uda lub kolana, ból może promieniować, więc dziecko może skarżyć się wyłącznie na ból kolana, mimo że problem dotyczy biodra, 
• sztywność i ograniczenie zakresu ruchu, szczególnie zmniejszone odwodzenie i rotacja wewnętrzna w biodrze, 
• ból nasilający się przy aktywności i ustępujący w spoczynku. 

Później, w miarę postępu choroby, mogą pojawić się:

• zanik mięśni uda po stronie zajętej, 
• niewielka różnica długości kończyn, 
• wyraźna deformacja głowy kości udowej w badaniach obrazowych.
  

Jak często występuje?

Choroba Perthesa jest uważana za schorzenie rzadkie. Dotyczy około 1 na 1 200–10 000 dzieci, częściej chłopców niż dziewczynek. W około 10–20% przypadków zajęte są oba biodra (zwykle w różnym stopniu).

Co ją powoduje?

Dokładna przyczyna nie jest znana. Kluczowym mechanizmem jest przejściowe przerwanie dopływu krwi do głowy kości udowej, ale nie wiadomo do końca, dlaczego do tego dochodzi.

Opisywane czynniki ryzyka obejmują m.in.:

• płeć męską, 
• wiek 4–10 lat, 
• niską masę urodzeniową i niski wzrost, 
• możliwe zaburzenia krzepnięcia i inne czynniki naczyniowe, 
• bierne palenie i niższy status socjoekonomiczny. 

U większości dzieci nie udaje się wskazać jednego wyraźnego czynnika wyzwalającego, dlatego chorobę uważa się za idiopatyczną.

Diagnostyka

Lekarz może podejrzewać chorobę Perthesa, gdy dziecko w typowym wieku zgłasza:

• utykanie, 
• ból biodra/pachwiny/uda/kolana, 
• ograniczoną ruchomość biodra. 

Podstawowe badania diagnostyczne obejmują:

• badanie fizykalne (ocena chodu, zakresu ruchu w biodrze), 
• zdjęcie RTG stawów biodrowych, 
• rezonans magnetyczny (MRI) we wczesnych lub niejasnych przypadkach, gdy zmiany w RTG są jeszcze minimalne. 

Leczenie i rokowanie

Głównymi celami leczenia są zmniejszenie bólu, utrzymanie dobrej ruchomości stawu biodrowego oraz zachowanie kulistego kształtu głowy kości udowej, aby prawidłowo mieściła się w panewce, a tym samym zmniejszyło się ryzyko wystąpienia wczesnej choroby zwyrodnieniowej stawów w późniejszym życiu.

Postępowanie zależy od wieku dziecka w chwili rozpoznania, stopnia deformacji i intensywności objawów.

Możliwe metody leczenia obejmują:

• ograniczenie obciążania chorej kończyny (kule, wózek inwalidzki w ostrych fazach), 
• fizjoterapię w celu utrzymania zakresu ruchu i siły mięśni, 
• tymczasowe ortezy lub gipsy, 
• w wybranych przypadkach zabieg operacyjny (np. osteotomia), zwłaszcza u starszych dzieci lub przy znacznej deformacji. 

Ogólnie rzecz biorąc, młodsze dzieci mają zwykle lepsze rokowanie, zwłaszcza jeśli w trakcie gojenia uda się zachować dobrą funkcję biodra i możliwie prawidłowy kształt głowy kości udowej.

Choroba Perthesa a MPS IVA

U niektórych dzieci problemy z biodrem przypominające chorobę Perthesa mogą być powiązane z rzadką chorobą genetyczną z grupy mukopolisacharydoz (MPS), szczególnie z typem MPS IVA (choroba Morquio typu A).

MPS zaburza prawidłowy rozkład pewnych naturalnych substancji w organizmie. Gdy zaczynają się one gromadzić, mogą uszkadzać kości, stawy i chrząstkę. Z tego powodu u dzieci z MPS mogą pojawiać się zmiany w obrębie biodra, które na zdjęciach RTG wyglądają bardzo podobnie do choroby Perthesa.

To podobieństwo może czasem prowadzić do pomyłek lub opóźnionej diagnozy. Dziecku początkowo można postawić rozpoznanie choroby Perthesa z powodu bólu biodra, utykania czy ograniczenia ruchomości.

Jednak jeśli problem z biodrem jest spowodowany MPS, dziecko może mieć także inne objawy, takie jak: niski wzrost, wady kręgosłupa, trudności z oddychaniem, częste infekcje uszu czy sztywność stawów. Te dodatkowe cechy pomagają lekarzom zrozumieć, że problem z biodrem może być częścią szerszego schorzenia.

Zrozumienie związku między MPS a objawami przypominającymi chorobę Perthesa jest ważne, ponieważ pomaga szybciej postawić prawidłową diagnozę i wdrożyć odpowiednie leczenie.. Podczas gdy choroba Perthesa leczona jest głównie przez ortopedów, MPS wymaga również opieki genetyków i specjalistów chorób metabolicznych.

Wczesne rozpoznanie umożliwia rodzinom jak najszybszy dostęp do właściwego leczenia, rehabilitacji i długoterminowego wsparcia, co może poprawić jakość życia zarówno dziecka, jak i całej rodziny.

Jeśli Twojemu dziecku postawiono diagnozę choroby Perthesa i chcesz sprawdzić ryzyko MPS IVA, wypełnij formularz poniżej.

Żródła:

• Armando O. Rodríguez-Olivas, Edgar Hernández-Zamora & Elba Reyes-Maldonado; Legg–Calvé–Perthes disease overview; Springer Nature.
• Tammy Ng, Ruikang Liu, Vedant A Kulkarni; Legg-Calvé-Perthes disease: Diagnosis, Decision Making, and Outcome; PubMed.
• Hugo Flores-Navarro, Douglas Colmenares-Bonilla; Bilateral Perthes Masking Morquio Disease; PubMed Central.