Choroba Wilsona (Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)

Choroba Wilsona (Wilson disease)

Jest to choroba genetyczna, która polega na nadmiernym gromadzeniu się miedzi w organizmie. U zdrowych osób wątroba przetwarza niezbędną ilość miedzi, dostarczanej przez pokarm, a jej nadmiar wydala do żółci, która jest następnie usuwana z organizmu wraz z kałem. Organizm osoby dotkniętej chorobą Wilsona nie jest w stanie skutecznie transportować miedzi w organizmie ani usuwać nadmiaru miedzi. Dochodzi do odkładania się miedzi w tkankach organizmu, w tym w wątrobie i ośrodkowym układzie nerwowym.

U osób obciążonych schorzeniem dochodzi do mutacji genu ATP7B, co prowadzi do upośledzenia eliminacji miedzi. Choroba Wilsona powoduje uszkodzenie wątroby, które może być powoli postępujące lub ostre i bardzo ciężkie, następnie miedź akumuluje się w mózgu i innych narządach.

Choroba Wilsona występuje u jednej osoby na 30-100 tys. urodzeń.

Choroba Wilsona jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem, co oznacza, że aby zachorować trzeba odziedziczyć 2 zmutowane geny, po jednym od każdego rodzica. Osoba dziedzicząca tylko jedną mutację jest bezobjawowym nosicielem choroby.

Diagnozowania przypadków choroby Wilsona

Wiek zachorowania jest bardzo zmienny. Chorobę można zaobserwować u dzieci po 3 roku życia, a większość przypadków rozwija się do 40 roku życia. Opisano również przypadki o późnym początku po piątej dekadzie życia. Obraz kliniczny zależy od płci i wieku. U dzieci, średnio w wieku 10 lat, zwykle przeważają objawy uszkodzenia wątroby, często poprzedzają one objawy neurologiczne. Objawy neurologiczne mogą występować w połączeniu z objawami wątrobowymi lub mogą być również pierwszymi objawami klinicznymi. Ponadto mogą wystąpić izolowane zaburzenia psychiczne, rzadkie i częściej obserwowane w połączeniu z chorobami wątroby lub chorobami neurologicznymi. U chorych pacjentów może również wystąpić szeroka gama innych objawów: ostre epizody hemolityczne, opóźnione dojrzewanie płciowe, powtarzające się poronienia, pierścienie Kaysera-Fleischera, bóle kości, bóle stawów i osteoporoza, arytmia, miokardiopatia, krwiomocz, zespół nerczycowy i kamica nerkowa.

Zmienna prezentacja (wątrobowa, neurologiczna, psychiatryczna) komplikuje diagnozę, która opiera się głównie na połączeniu cech klinicznych i nieprawidłowych wynikach badań laboratoryjnych. Biopsję wątroby można wykonać w celu wykazania wysokiego poziomu miedzi. Punktacja diagnostyczna jest powszechnie stosowana w celu ustalenia rozpoznania, jednak podejście diagnostyczne należy rozpocząć od oceny wydalania ceruloplazminy i miedzi z moczem. Molekularne badania genetyczne najczęściej potwierdzają diagnozę w 98% przypadków. Badanie przesiewowe rodziny identyfikuje 20% przypadków.

w przypadku wątroby, diagnostyka różnicowa obejmuje ostrą lub przewlekłą hepatopatię (wirusowe lub autoimmunologiczne zapalenie wątroby, niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, pierwotna marskość żółciowa wątroby i alfa-1-antytrypsyna); jeśli chodzi o objawy neurologiczne, obejmuje drżenie samoistne, chorobę Parkinsona o wczesnym początku i dystonię.

Choroba Wilsona. Jak wygląda leczenie?

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Wilsona. Głównym cele obecnego leczenia jest ustalenie ujemnego bilansu miedzi przy podawaniu przez całe życie środków chelatujących (D-penicylamina, sole trientyny) lub siarczanu cynku. Leczenie pomaga z czasem złagodzić objawy choroby, a jego skuteczność zależy od ścisłego przestrzegania go przez całe życie. Korzystne może być ograniczenie pokarmów bogatych w miedź. Przeszczep wątroby jest zalecanym leczeniem w przypadku ostrej niewydolności wątroby z encefalopatią lub niewyrównaną marskością wątroby pomimo leczenia farmakologicznego.

Ile się żyje z chorobą Wilsona? Jakie są rokowania?

Rokowanie zależy od terminowej diagnozy i rozpoczęcia leczenia oraz przestrzegania zaleceń terapeutycznych. Nieleczona choroba postępuje z ciężkim, zagrażającym życiu przebiegiem, ale przy prawidłowym leczeniu odległe rokowanie jest bardzo dobre.