Kluczowe informacje o chorobie Wilsona

Choroba Wilsona, znana również jako zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, to rzadka choroba genetyczna, która powoduje toksyczne odkładanie się miedzi w organizmie — szczególnie w wątrobie i ośrodkowym układzie nerwowym. Bez wczesnej diagnozy i leczenia prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń, a nawet może być śmiertelna.

Miedź – minerał niezbędny w małych ilościach

Miedź (symbol chemiczny Cu) to metal, którego organizm potrzebuje w bardzo małych ilościach, ponieważ odgrywa ważną rolę w:

• produkcji czerwonych krwinek,
• wspieraniu układu odpornościowego,
• prawidłowej pracy enzymów,
• utrzymaniu zdrowia nerwów, kości i tkanki łącznej.

Normalnie organizm pobiera miedź z diety (np. orzechy, nasiona, owoce morza, pełne ziarna). Wątroba przetwarza jej nadmiar i wydala z żółcią do stolca.

W chorobie Wilsona wątroba nie potrafi prawidłowo usuwać miedzi, przez co gromadzi się ona w wątrobie, mózgu i innych narządach, prowadząc do uszkodzeń.

Co powoduje chorobę Wilsona?

Choroba jest spowodowana mutacjami w genie ATP7B , które zaburzają wydalanie miedzi. Może to prowadzić do postępujących lub ostrych uszkodzeń wątroby, a następnie do odkładania się miedzi w mózgu i innych organach.

Jako choroba autosomalna recesywna wymaga odziedziczenia dwóch zmutowanych genów (po jednym od każdego rodzica), aby się rozwinęła. Osoby z jedną mutacją są bezobjawowymi nosicielami.

Główne objawy

• Problemy z wątrobą: powiększenie wątroby, zapalenie wątroby, niewydolność, marskość, żółtaczka.
• Objawy neurologiczne: niezgrabność ruchów, drżenia, trudności z chodzeniem, problemy z mową.
• Objawy psychiatryczne: depresja, lęki, agresja, wahania nastroju.
• Bóle mięśniowo-szkieletowe: bóle stawów, kości, stany zapalne.
• Inne objawy: splenomegalia, łatwe siniaczenie, zmęczenie, pierścienie Kaysera-Fleischera, ostre epizody hemolizy, opóźnione dojrzewanie, nawracające poronienia, osteoporoza, arytmie, kardiomiopatia, krwiomocz, zespół nerczycowy, kamica nerkowa.

Kiedy pojawiają się objawy?

Wiek zachorowania jest bardzo zmienny – od ponad 3. roku życia u dzieci do około 40. roku życia u większości pacjentów. Zdarzają się także późne zachorowania po 50. roku życia.

Obraz kliniczny zależy od wieku i płci:

• u dzieci (średnio ok. 10 lat) zwykle dominują objawy wątrobowe, które często wyprzedzają neurologiczne,

• objawy neurologiczne mogą wystąpić równocześnie z wątrobowymi lub być pierwszą manifestacją,

• rzadziej pojawiają się izolowane objawy psychiatryczne, choć częściej towarzyszą chorobie wątroby lub neurologicznej.

Diagnostyka

Różnorodność objawów (wątrobowe, neurologiczne, psychiatryczne) utrudnia rozpoznanie, które opiera się na połączeniu obrazu klinicznego i nieprawidłowych wyników badań.

• Podstawowe badania: niskie stężenie ceruloplazminy, podwyższona ilość miedzi w moczu.

• Biopsja wątroby – potwierdza wysokie stężenie miedzi.

• Badania genetyczne – potwierdzają rozpoznanie w ok. 98% przypadków.

• Badania rodzinne – identyfikują ok. 20% przypadków.

Diagnostyka różnicowa dla postaci wątrobowej obejmuje m.in. wirusowe i autoimmunologiczne zapalenie wątroby, stłuszczeniowe zapalenie wątroby, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, pierwotną marskość żółciową oraz niedobór alfa-1-antytrypsyny. W przypadku objawów neurologicznych należy rozważyć drżenie samoistne, wczesny parkinsonizm i dystonię.

Leczenie

Na chorobę Wilsona nie ma całkowitego wyleczenia, ale objawy można kontrolować. Leczenie stopniowo poprawia stan pacjenta, a jego skuteczność zależy od ścisłego, dożywotniego przestrzegania terapii.

Głównym celem terapeutycznym jest osiągnięcie ujemnego bilansu miedzi poprzez dożywotnie stosowanie środków chelatujących (D-penicylaminy, soli trientynowych) lub siarczanu cynku. Zaleca się również ograniczenie spożycia produktów bogatych w miedź.

Przeszczep wątroby zalecany jest w przypadku ostrej niewydolności wątroby z encefalopatią lub w przypadku zdekompensowanej marskości wątroby niereagującej na leczenie farmakologiczne.

Rokowanie

Rokowanie zależy od szybkiej diagnozy, wczesnego rozpoczęcia leczenia i przestrzegania zaleceń. Nieleczona choroba Wilsona prowadzi do ciężkich, zagrażających życiu powikłań. Przy właściwej terapii rokowanie długoterminowe jest bardzo dobre.