Choroba Pompego: rzadka choroba genetyczna
Choroba Pompego to rzadka, dziedziczna choroba spowodowana niedoborem lub nieprawidłową funkcją lizosomalnego enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA). W jego braku glikogen odkłada się w komórkach – szczególnie w mięśniach szkieletowych, oddechowych, sercu, wątrobie i układzie nerwowym. Prowadzi to do postępującego osłabienia mięśni, a nieleczona choroba skutkuje przedwczesną śmiercią z powodu niewydolności oddechowej lub sercowej.
Choroba znana jest także jako glikogenoza typu II lub niedobór kwaśnej maltazy.
Objawy choroby Pompego mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie i obejmują obniżone napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój motoryczny i nieprawidłowości szkieletu.
Postacie kliniczne
1. Postać niemowlęca (IOPD – Infantile-Onset Pompe Disease)
Objawy pojawiają się w pierwszych tygodniach życia:
- Mięśnie i ruch: uogólniona wiotkość mięśni, opóźnienie rozwoju motorycznego, twarde i gumowate mięśnie, przerost łydek, objaw Gowersa
- Serce: kardiomiopatia przerostowa, zwężenie drogi odpływu z lewej komory, zaburzenia przewodzenia
- Układ oddechowy: niewydolność oddechowa wymagająca szybkiej interwencji
- Inne objawy: trudności w karmieniu, opóźnienie wzrastania, hepatomegalia, makroglosja, niedosłuch
- Przebieg: bez leczenia większość dzieci umiera w pierwszym roku życia.
Objawy mogą być wykryte prenatalnie. Po 2. miesiącu życia przebieg jest zwykle nieco łagodniejszy, ale nadal obecne są wiotkość i opóźnienie rozwoju ruchowego.
2. Postać późna (LOPD – Late-Onset Pompe Disease)
Objawy pojawiają się od dzieciństwa do dorosłości, zwykle powoli postępują:
- Mięśnie: osłabienie głównie mięśni proksymalnych; trudności we wchodzeniu po schodach, wstawaniu z krzesła, unoszeniu rąk
- Oddychanie: przewlekła niewydolność oddechowa, często nasilenie po znieczuleniu ogólnym, konieczność długotrwałego wspomagania oddechu
- Inne objawy: makroglosja, hepatomegalia (czasem), hiperlordoza lędźwiowa, skolioza
- Funkcjonowanie: nastolatki wykazują mniejszą sprawność w porównaniu z rówieśnikami; dorośli mogą prowadzić normalne życie przez wiele lat przed pojawieniem się poważnych ograniczeń
Późna postać choroby Pompego może przypominać dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową.
Kluczowe objawy
- Postępujące osłabienie mięśni (najpierw proksymalnych)
- Zaburzenia oddychania (duszność, przewlekła niewydolność oddechowa)
- Powiększenie serca (kardiomiopatia przerostowa)
- Trudności w karmieniu w niemowlęctwie
- Opóźnienie wzrostu
- Twarde, gumowate mięśnie z przerostem łydek
- Zaburzenia kostne (hiperlordoza lędźwiowa, skolioza)
- Makroglosja i hepatomegalia
Diagnostyka
Diagnostyka zawiera:
- Badania krwi: aktywność enzymu GAA
- Testy genetyczne: mutacje genu GAA
- Biopsja mięśnia: odkładanie glikogenu w lizosomach
- Badania obrazowe i EMG – ocena mięśni i serca
- Monitorowanie kinazy kreatynowej (CK) i enzymów wątrobowych
Leczenie
Jedyną przyczynową terapią jest enzymatyczna terapia zastępcza (ERT):
- Alglukozydaza alfa – rekombinowany analog enzymu GAA, stosowany przewlekle
- Leczenie objawowe powikłań: niewydolności serca, oddechowej, deformacji szkieletowych
- Wczesne rozpoczęcie leczenia, szczególnie w postaci niemowlęcej, znacząco wydłuża przeżycie i poprawia jakość życia
Źródła: