Baza Wiedzy - Choroba Pompego - Fundacja Saventic
Baza wiedzy / Choroby /

Choroba Pompego

Kod ICD-10

Kod ICD-10:

E74.0

Synonimy

Synonimy:

Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
Glikogenoza typu 2
GSD spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy

Wiek

Wiek:

w każdym wieku

Dziedziczenie

Dziedziczenie:

Autosomalny recesywny

Symptomy

Objawy:

Nieprawidłowa aktywność enzymów/koenzymów prowadzi do postępującego osłabienia mięśni - najwyraźniej proksymalnych, trudności z chodzeniem, wchodzeniem po schodach, arefleksji, duszności wysiłkowej, zmęczenia, trudności w karmieniu w okresie niemowlęcym, zwiększonego wydalania z moczem oligosacharydów pochodzących z częściowej degradacji glikoprotein, kardiomegalii, hepatomegalii, nieprawidłowości miopatycznych w badaniu EMG, podwyższonej aminotransferazy alaninowej, kinazy kreatynowej, dehydrogenazy mleczanowej w surowicy, akumulacji glikogenu w lizosomach włókien mięśniowych, objaw Gowersa, szmerów serca oraz infekcje dróg oddechowych

Choroba Pompego (glycogen storage disease II/ Pompe disease)

Choroba Pompego to rzadka choroba genetyczna spowodowana niedoborem genetycznym lub dysfunkcją lizosomalnego enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA), która prowadzi do akumulacji glikogenu szczególnie w mięśniach szkieletowych i oddechowych, mięśniu sercowym, a także w wątrobie i układzie nerwowym, powodując osłabienie mięśni i przedwczesną śmierć z powodu niewydolności oddechowej lub niewydolności serca.

Dwie postacie choroby Pompego.

W chorobie Pompego zostały wyróżnione dwie postacie:

  • Postać niemowlęca - w pierwszych tygodniach życia choroba powoduje ogólną wiotkość mięśni, kardiomiopatię przerostową, niewydolność oddechową, trudności w karmieniu i opóźnienie wzrastania. Objawy mogą być wykryte już w okresie prenatalnym. U wielu dzieci stwierdza się powiększenie wątroby i języka oraz niedosłuch. Przerost mięśnia sercowego prowadzi do zwężenia drogi odpływu z lewej komory oraz ucisku płuc. Mogą wystąpić zaburzenia czynności układu przewodzącego serca. Nieleczona choroba prowadzi zazwyczaj do zgonu w pierwszym roku życia. Powyżej drugiego miesiąca życia, zaburzenia są zwykle mniej nasilone. Głównym objawem klinicznym jest obniżenie napięcia mięśni i opóźnienie rozwoju ruchowego. Z powodu odkładania się glikogenu mięśnie są twarde i mają konsystencję gumy. Przerost łydek i objaw Gowersa mogą sugerować dystrofię mięśniową Duchenne’a, ale objawy te występują w młodszym wieku niż w dystrofinopatii.
  • Postać o późnym początku - główną cechą jest niedowład proksymalny mięśni objawiający się trudnościami we wchodzeniu po schodach, wstawaniu z łóżka lub krzesła oraz unoszeniu ramion. Obraz kliniczny może przypominać dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową, często współistnieje niewydolność oddechowa. Po zabiegu w znieczuleniu ogólnym wydolność oddechowa może się gwałtownie pogorszyć, powodując konieczność przewlekłego wspomagania oddychania. W wieku młodzieńczym występuje mniejsza sprawność ruchowa w porównaniu z rówieśnikami. U dzieci zauważalne może być powiększenie języka i/lub wątroby, może dojść do rozwoju hiperlordozy lędźwiowej i skoliozy. Wielu chorych, którzy zachorowali w wieku dorosłym, prowadziło wcześniej normalną aktywność życiową bez zauważalnych ograniczeń sprawności fizycznej.

Leczenie choroby Pompego. Ilu pacjentów jest leczonych w Polsce?

Leczenie obejmuje terapię przyczynową za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, która polega na przewlekłej substytucji alglukozydazy alfa, czyli rekombinowanego analogu naturalnego enzymu oraz terapie objawowe poszczególnych zaburzeń, np. niewydolności serca lub niewydolności oddechowej.

Choroba Pompego występuje ok. 1 na 40 tys. urodzeń (postać niemowlęca 1 : 140 000, postać o późnym początku 1 : 60 000). W Polsce leczonych jest obecnie około 30 pacjentów, podczas gdy chorych może być nawet 1000 osób.

Masz objawy choroby Pompego?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

  
Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ