Choroba Niemanna Picka - Choroby rzadkie | Fundacja Saventic
Baza wiedzy / Choroby /

Choroba Niemanna Picka

Kod ICD-10

Kod ICD-10:

N/A

Synonimy

Synonimy:

Leukodystrofia
Choroba spichrzania lipidów
NP
NPD

Wiek

Wiek:

w różnym wieku

Dziedziczenie

Dziedziczenie:

Autosomalny recesywny

Symptomy

Objawy:

Powiększony brzuch, powiększona wątroba i/lub śledziona, żółtaczka poporodowa, bardzo krótki oddech, nawracające infekcje płuc, czerwona plamka wewnątrz oka, zaburzenia pionowych ruchów gałek ocznych, postępujące zaburzenia motoryczne, utrudnione przełykanie pokarmu, niewłaściwe napięcie mięśni (postępująca hipotonia mięśniowa), zaburzenia mowy, padaczka, problemy z nauką.

Choroba Niemanna Picka (Niemann-Pick Disease - NPD)

Choroba Niemanna Picka należy do grupy metabolicznych chorób dziedzicznych , w której szkodliwe ilości lipidowej substancji gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu. Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje.

Co powoduje chorobę Niemanna Picka?

Choroba NP może mieć heterogenne podłoże, przez co pacjenci wykazują różną manifestację objawów klinicznych. Wyróżniamy cztery typy choroby posiadające różny przebieg w zależności od wieku pacjenta, w którym się ona uaktywniła: typ A, B, C i D. W przypadku typów A i B przyczyną wystąpienia zaburzeń jest punktowa mutacja genu kodującego enzym zwany kwaśną sfingomielinazą (ASM). W organizmie chorego nie dochodzi do prawidłowego metabolizowania białka zwanego sfingomieliną. Gromadzenie się nieprzetworzonego substratu prowadzi w konsekwencji do powstawania złogów sfingomieliny w lizosomach (stąd określenie choroba spichrzeniowa). Dysfunkcja lizosomów, przy stałym wzroście złogów prowadzi w konsekwencji do śmierci komórki. Najbardziej narażone są komórki wątroby oraz komórki układu nerwowego. W przypadku typu C dochodzi do zaburzeń w składzie białkowym błon komórkowych. We wszystkich typach tej choroby występują złogi w jednym lub w kilku organach ciała. Te złogi zawierają charakterystyczny lipid zwany sfingomieliną oraz cholesterol. Zwykle znajdują się w wątrobie, śledzionie i komórkach szpiku kostnego chorych osób i przyczyniają się do powiększenia wątroby oraz śledziony. W typie A i C złogi powstają także w komórkach centralnego systemu nerwowego, powodując postępujące uszkodzenie układu neurologicznego.

Opis czterech typów choroby

  • Typ A zostaje zdiagnozowany w okresie niemowlęcym, występuje najczęściej i charakteryzuje się: żółtaczką poporodową, powiększoną wątrobą, poważnym uszkodzeniem mózgu. Pacjenci dożywają średnio 4 roku życia. Mutacja genu może prowadzić do wystąpienia zupełnego braku ASM lub wynosi mniej niż 5%.

  • Typ B zdiagnozowany zostaje zwykle w okresie dojrzewania. Brak symptomów neurologicznych lub występują one bardzo rzadko, objawia się powiększoną wątrobą i śledzioną, pacjenci wykazują problemy z oddychaniem. W późniejszym wieku u chorych dochodzi do zaburzenia pracy serca. Zmienna jest również długość życia - najczęściej pacjenci dożywają okresu dorosłego. Mutacja genu może prowadzić do znacznego ograniczenia ASM, poziom wynosi około 10%.

  • Typ C to najrzadszy typ choroby. Symptomy mogą pojawić się w różnym wieku. Charakterystyczne dla tego typu są zaburzenia napięcia mięśniowego, pionowe porażenie spojrzenia. Objawy neurologiczne pojawiają się po 4, a nawet po 6 latach od pierwszych symptomów. Śmiertelność wynosi 100%, jednakże czas przeżycia, jak również nasilenie objawów klinicznych, zależą od momentu pojawienia się pierwszych objawów. W typie C pacjenci nie są w stanie właściwie metabolizować cholesterolu ani innych lipidów. W efekcie dochodzi do odkładania się cholesterolu i tłuszczy w wątrobie, śledzionie oraz mózgu. Wystąpienie tych zaburzeń prowadzi do wtórnej redukcji aktywności kwaśnej sfingomielidazy (ASM).

  • Typy C i D choroby mogą pojawić się w różnym wieku. Chorzy mają tylko umiarkowane powiększenie śledziony i wątroby, ale uszkodzenie mózgu może być obszerne i powodować niezdolność do spoglądania do góry i w dół, trudności w chodzeniu i przełykaniu oraz postępującą utratę wzroku i słuchu. Typy te są określane poprzez wadę, która przeszkadza w prawidłowym transporcie cholesterolu między komórkami mózgu.

Choroba Niemanna-Picka - badania

Choroba NP może być rozpoznana jeszcze w okresie wczesno noworodkowym (dotyczy to choroby typu A występującego najczęściej). Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych analizy poziomu kwaśnej sfingomielinazy w osoczu krwi. Możliwe jest również wykonanie badań genetycznych, jednakże te stosuje się najczęściej w przypadku diagnostyki prenatalnej par, u których zachodzi wysokie ryzyko wystąpienia choroby.

Choroba Niemanna-Picka - leczenie

Choroba Niemanna-Picka jest chorobą śmiertelną. Niestety powoduje zmiany obecne w każdej komórce ciała i próba usunięcia skutków zmian patologicznych wydaje się w chwili obecnej wręcz niemożliwa. Nie ma aktualnie żadnego efektywnego leczenia dla osób chorych na Niemanna Picka typ A. Przeprowadzono przeszczepienie szpiku kostnego u kilku pacjentów z typem B, a uzyskane rezultaty uznano za zachęcające. Dla chorych z typem B może być pomocny rozwój enzymatycznej terapii zastępczej i terapii genowej, jednak metody eksperymentalne na ten moment nie mają na celu usunięcia przyczyny choroby, a jedynie zatrzymanie jej rozwoju. W chwili obecnej największe nadzieje wiąże się z przeszczepem szpiku kostnego od osób zdrowych. W przypadku pacjentów z typem C prowadzi się badania nad terapia farmakologiczną. Jeżeli objawy choroby postępują w miarę powoli (np. w przypadku łagodnej postaci typu B lub późnej postaci C) pacjenci mogą być zmuszeni do ciągłego monitorowania swojego stanu życia i korzystania z wysokospecjalistycznej pomocy medycznej np. pulmonologicznej, gastroenterologicznej, chirurgicznej, kardiologicznej, fizjoterapeutycznej.

W przypadku szybko postępującej choroby na skuteczne leczenie może być już za późno.

Liczba przypadków

Choroba NP należy do bardzo rzadkich jednostek występujących z częstością około 1 na 100 000 żywych urodzeń (dane epidemiologiczne zawierają się w przedziałach od 23 do 150 tys.).

Masz objawy NPD?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

  
Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ