Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD): objawy, diagnoza i opieka

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) to ciężka, postępująca choroba genetyczna mięśni, która dotyczy prawie wyłącznie chłopców. Powstaje w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za produkcję dystrofiny – białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania komórek mięśniowych. Brak lub niedobór dystrofiny prowadzi do ciągłego uszkadzania i zaniku mięśni. Jest to jedna z najczęstszych chorób nerwowo-mięśniowych o początku w dzieciństwie, występująca u około 1 na 3 500–6 000 żywo urodzonych chłopców na całym świecie.

Wczesne objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Pierwsze symptomy pojawiają się zazwyczaj między 3. a 6. rokiem życia, choć opóźnienia w rozwoju ruchowym lub mowie mogą być zauważalne wcześniej. Typowe objawy to:

• Postępujące osłabienie mięśni nóg i bioder
• Kołyszący chód i częste upadki
• Przerost mięśni łydek (pseudohipertrofia)
• Opóźnienia rozwoju ruchowego i trudności z mową
• Problemy w nauce lub zachowaniu (np. cechy autyzmu, ADHD, lęk)
  

Przebieg choroby

Dzieci z DMD zazwyczaj tracą zdolność chodzenia między 6. a 13. rokiem życia. Osłabienie mięśni z czasem obejmuje ramiona, barki oraz mięśnie oddechowe. Bez leczenia chorzy zmagają się z utrwaloną niepełnosprawnością ruchową, skrzywieniem kręgosłupa (skoliozą) oraz niewydolnością oddechową. Często rozwija się również kardiomiopatia (choroba mięśnia sercowego), która może stanowić zagrożenie życia.

Długość życia

Dzięki współczesnej opiece medycznej chłopcy i młodzi mężczyźni z DMD żyją często do późnych lat 20. lub 30. życia. Wymagają oni wielospecjalistycznej opieki, obejmującej wsparcie neurologa, kardiologa, pulmonologa, ortopedy oraz fizjoterapeuty i psychologa.

Diagnoza dystrofii Duchenne’a

Rozpoznanie DMD opiera się na kilku badaniach:

• Badania krwi – bardzo wysokie stężenie kinazy kreatynowej (CK)
• Testy genetyczne – potwierdzające mutację w genie dystrofiny
• Biopsja mięśnia – wykonywana coraz rzadziej dzięki rozwojowi diagnostyki genetycznej

Leczenie

Obecnie nie istnieje całkowite wyleczenie dystrofii Duchenne’a. Leczenie ma na celu spowolnienie postępu choroby, łagodzenie objawów i poprawę jakości życia.

Informacje te mają wyłącznie charakter edukacyjny. Żaden pacjent nie powinien rozpoczynać, przerywać ani zmieniać leczenia bez konsultacji z wykwalifikowanym pracownikiem służby zdrowia.

Lekarz może zalecić m.in.:

• Kortykosteroidy (np. deflazacort, prednizon) – spowalniają osłabienie mięśni

• Leki kardiologiczne (inhibitory ACE, beta-blokery) – zapobiegają rozwojowi kardiomiopatii

• Ataluren – stosowany u ok. 10% pacjentów z tzw. mutacją nonsensowną, pomaga w utrzymaniu sprawności ruchowej

• Rehabilitację i fizjoterapię – w celu zachowania ruchomości i zapobiegania przykurczom

• Opiekę wielospecjalistyczną, obejmującą wsparcie oddechowe, żywieniowe, ortopedyczne i psychologiczne

Badania naukowe nad terapią genową i nowymi lekami dają nadzieję na skuteczniejsze leczenie w przyszłości.

Co zrobić w przypadku podejrzenia DMD?

Jeśli u dziecka zauważysz opóźnienie w chodzeniu, częste upadki lub osłabienie mięśni, należy niezwłocznie skonsultować się z lekarzem.

Wczesna diagnoza umożliwia wdrożenie odpowiednich terapii, które mogą spowolnić przebieg choroby i poprawić jakość życia.

Fundacja Saventic może pomóc w ocenie ryzyka, skierowaniu do specjalistów oraz wsparciu rodzin w procesie diagnostycznym. Pierwszym krokiem może być bezpłatna analiza online, która pomoże ustalić, czy potrzebne są dalsze badania lub konsultacja z neurologiem specjalizującym się w chorobach nerwowo-mięśniowych.