Choroba Duchenne’a - Choroby rzadkie | Fundacja Saventic
Baza wiedzy / Choroby /

Choroba Duchenne’a (Dystrofia mięśniowa Duchenne’a)

Kod ICD-10

Kod ICD-10:

G71.0

Synonimy

Synonimy:

Ciężka dystrofinopatia
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
DMD

Wiek

Wiek:

w wieku dziecięcym

Dziedziczenie

Dziedziczenie:

Recesywny sprzężony z chromosomem X

Symptomy

Objawy:

Przerost mięśni łydek, kardiomiopatia, zaburzenia funkcji poznawczych, opóźniony rozwój mowy i języka, podwyższona kinaza kreatynowa w surowicy, przykurcz zgięciowy, ogólne opóźnienie rozwoju i motoryki, postępujące osłabienie mięśni kończyn dolnych, przykurcz ścięgien Achillesa, chód z kołysaniem bioder, osłabienie mięśni proksymalnych, niewydolność oddechowa, skolioza, zanik mięśni szkieletowych, specyficzne trudności w uczeniu się, często występują autyzm i problemy behawioralne, takie jak ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi), lęk, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne.

Choroba Duchenne’a (Duchenne muscular dystrophy - DMD)

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna, prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Jest jednym z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych u chłopców. Początek choroby pojawia się we wczesnym dzieciństwie, a dotknięci chorobą wykazują przede wszystkim opóźnienie w chodzeniu (po 18 miesiącu życia) z towarzyszącym opóźnieniem mowy i/lub globalnym opóźnieniem rozwoju.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Jak wygląda diagnostyka?

Bardzo istotna w DMD jest diagnostyka, niestety choroba nie daje żadnych objawów na początku i wydaje się, że chłopcy urodzili się zdrowi ─ pierwsze objawy pojawiają się pomiędzy 3. a 6. rokiem życia. Nieleczone dzieci z DMD rzadko osiągają zdolność biegania lub skakania, wstawanie i wchodzenie po schodach staje się trudne, a dziecko często upada. W tej chorobie tułów znacznie odchyla się w stronę nogi podporowej i jest to tak zwany objaw Duchenn’a. W końcowej fazie dochodzi do degradacji mięśni obręczy barkowej. Utrata samodzielnego poruszania się następuje pomiędzy 6 a 13 rokiem życia, średnio pomiędzy 9 a 10 rokiem życia (u pacjentów nie leczonych steroidami). Po utracie możliwości poruszania się szybko rozwijają się przykurcze stawów i skolioza. Nieleczeni pacjenci umierają z powodu niewydolności oddechowej lub kardiomiopatii we wczesnym okresie życia (w wieku nastoletnim lub niedługo po osiągnięciu dwudziestego roku życia) W wyniku tej choroby uszkodzone zostają kolejne układy i narządy, pacjenci wymagają jednoczesnej, skoordynowanej opieki kilkunastu lekarzy różnych specjalności, m.in. pediatry, neurologa, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa czy logopedy, a także codziennej rehabilitacji i wspomagania farmakologicznego, aby jak najdłużej utrzymać sprawność i przeciwdziałać wykluczeniu społecznemu chorego.

Długość życia pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a

W przebiegu DMD niepełnosprawność postępuje szybko, sprawność tracą nieodwracalnie kolejne grupy mięśni i konieczna staje się całodobowa opieka, aż w końcu chorzy stają się całkowicie zależni od swoich opiekunów. Pacjenci umierają na ogół przed ukończeniem 30. roku życia.

Do leczenia DMD, polegającego na opóźnianiu rozwoju choroby, na świecie wykorzystuje się dwa sterydy. Jeden z nich wykazuje skutki uboczne w postaci osteoporozy i przybierania przez pacjentów na wadze. Jest to dodatkowe utrudnienie dla chorych oraz dla rodzin, które pomagają chorym na co dzień w podstawowych czynnościach. Drugi nowoczesny steryd (deflazacord) jest mniej obciążający i lepiej tolerowany przez młodych pacjentów, ale nie jest dostępny w Polsce. Rodziny chorych sprowadzają go we własnym zakresie z zagranicy. Potrzebna jest także refundacja leków (z grupy beta-blokerów i ACE-I) zapobiegających powstawaniu kardiomiopatii, ponieważ serce (jako mięsień) również wcześnie ulega uszkodzeniu w przebiegu choroby.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Jak przebiega leczenie?

Nie istnieje lek całkowicie leczący dystrofię mięśniową Duchenne’a. Dostępny jest jednak preparat Ataluren, który u ok. 10 proc. chorujących chłopców daje szansę na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia. W Polsce lek jest aktualnie w procesie refundacyjnym. Preparat jest natomiast dostępny w pozostałych krajach Europy Środkowo-Wschodniej. Oczywiście leczenie farmakologiczne powinno być połączone z właściwie dobraną rehabilitacją. Dystrofia w każdej postaci musi być również leczona odpowiednio zbilansowaną dietą.

Choroba dotyka prawie wyłącznie chłopców, występuje raz na ok. 3500-6000 urodzeń.

Masz objawy DMD?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

  
Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ