Choroba Fabry’ego - rzadka choroba spichrzeniowa | Fundacja Saventic
Baza wiedzy / Choroby /

Choroba Fabry’ego

Kod ICD-10

Kod ICD-10:

E75.2

Synonimy

Synonimy:

Niedobór alfa-galaktozydazy

Wiek

Wiek:

w każdym wieku

Dziedziczenie

Dziedziczenie:

recesywne sprzężone z płcią

Symptomy

Objawy:

bóle kostno-mięśniowe, akroparestezje (bardzo silny bólu rąk i nóg), zmiany skórne (angiokeratoma, czerwono-purpurowa wysypka), niewydolność nerek, białkomocz, uszkodzenie mięśnia serca, kardiomiopatia, zawał serca, udar mózgu, wzroku i słuchu, szumy uszne, zawroty głowy, bole brzucha, biegunki

Choroba Fabry’ego (lub Andersona-Fabry’ego)

to lizosomalna choroba spichrzeniowa, dziedziczona recesywnie w sposób sprzężony z płcią, uwarunkowana mutacja w genie GLA. W efekcie tej mutacji dochodzi do niedoboru enzymu alfa-galaktozydazy, odpowiedzialnego za rozkład substancji tłuszczowych, co prowadzi do narządowej kumulacji globotriaozyloceramidu. Choroba Fabry’ego należy do grupy ultrarzadkich mukopolisacharydoz. W jej przebiegu może dochodzić do przełomów obawiających się silnymi atakami rozdzierającego, piekącego bólu dystalnych części kończyn, promieniującego do różnych części ciała. Charakterystyczne są też zaburzenia termoregulacji oraz wydzielania potu, nawet w sytuacjach stresowych. Chorzy giną głównie z powodu przedwczesnego uszkodzenia serca lub mózgu przed 50. rokiem życia. Ze względu na niespecyficzność objawów postawienie właściwej diagnozy może trwać nawet kilkanaście lat.

Masz objawy choroby Fabry’ego?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

  

Przypadek pacjenta:

Jurek Gawlik

Angiokeratoma - biodro
Zdjęcie zmian skórnych
w chorobie Fabry’ego

Jak długo szukał Pan diagnozy?

Ponad 36 lat. Pierwsze objawy pojawiły się w wieku 6 lat, natomiast test potwierdzający chorobę Fabry'ego wykonano kiedy miałem lat 43.

Jakie były charakterystyczne objawy i droga do postawienia diagnozy?

Pierwszym objawem były powtarzające się, bardzo silne bóle palców nóg, później także rąk. W moim przypadku trwały one 1-2 dni i towarzyszyła im wysoka gorączka. W kolejnych latach pojawił się inny rodzaj bólu - codzienny, o mniejszym nasileniu, ale powiększający się podczas wysiłku fizycznego, przegrzania, gorączki czy infekcji. Na nogach pojawiły się też pierwsze naczyniaki rogowaciejące czyli angiokeratoma. Jeszcze w dzieciństwie odezwały się też problemy z układem pokarmowym, które towarzyszą mi do dnia dzisiejszego, głównie w formie charakterystycznych biegunek.

W wieku dorosłym doszły kolejne objawy i powikłania: uczucie przewlekłego, obezwładniającego zmęczenia, obrzęki nóg, szumy uszne i zawroty głowy. Znacznie zwiększyła się też ilość naczyniaków, głównie w dolnej połowie ciała. W wieku 28 lat po raz pierwszy stwierdzono w EKG cechy przerostu lewej komory serca. Następne były zdarzenia zakrzepowo-zatorowe - kiedy miałem 34 lata zakrzepowe zapalenie żył powierzchownych w nodze oraz zatorowość płucna tuż przed 41 urodzinami. Po tej ostatniej zdiagnozowano u mnie kardiomiopatię przerostową oraz postępującą bradykardię. W ostatnich latach pojawił się też białkomocz.

Droga do postawienia prawidłowej diagnozy była bardzo długa. W dzieciństwie byłem leczony w poradni reumatologicznej, m.in. na skazę moczanową. Jednak to leczenie nie przynosiło żadnych rezultatów. W wieku dorosłym, wraz z pojawianiem się kolejnych powikłań, odwiedzałem też coraz więcej specjalistów: reumatologów, dermatologów, gastrologów, hematologów, kardiologów, laryngologów, neurologów, chirurgów naczyniowych, endokrynologów. Odwiedziłem nawet poradnię chorób rzadkich, gdzie stwierdzono, że takiej na pewno nie mam.

Na chorobę Fabry'ego trafiłem w końcu sam, podczas poszukiwań w Internecie. Następnie skontaktowałem się z placówką, w której odbywa się leczenie tego schorzenia. Tam bardzo szybko, na podstawie badania enzymu i testów genetycznych, potwierdzono tę diagnozę.

Co zmieniło się po postawieniu diagnozy?

Po postawieniu diagnozy przeszedłem badania i konsultacje w ramach kwalifikacji do programu lekowego. Na szczęście od 2019 roku leczenie choroby Fabry'ego jest w Polsce refundowane. W tej chwili jestem pod stałą opieką lekarzy, którzy czuwają nad realizacją programu w formie enzymatycznej terapii zastępczej, która ma na celu istotne spowolnienie postępów choroby.

Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ