Kardiomiopatie spowodowane chorobami rzadkimi

Kardiomiopatie to grupa chorób, w których dochodzi do nieprawidłowej budowy lub funkcji mięśnia sercowego. Mogą być wywołane czynnikami toksycznymi, stosowaniem niektórych substancji psychoaktywnych, a także współistnieć z chorobami autoimmunologicznymi lub hormonalnymi. W takich przypadkach określa się je mianem kardiomiopatii wtórnych.

Dla postawienia właściwego rozpoznania konieczne jest wykonanie kilku badań, w tym echokardiografii, EKG, biopsji endomiokardialnej oraz cewnikowania serca.

Rodzaje kardiomiopatii

Amerykańskie Towarzystwo Kardiologiczne (AHA) opracowało szczegółową klasyfikację kardiomiopatii. Na pierwszym poziomie wyróżnia się kardiomiopatie pierwotne i wtórne, a następnie wskazuje konkretne czynniki i choroby odpowiedzialne za ich rozwój.

Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM)

Charakteryzuje się poszerzeniem jam serca i ścienieniem ścian komór. Włókna mięśniowe ulegają rozciągnięciu i osłabieniu, co prowadzi do upośledzenia funkcji skurczowej i postępującej niewydolności serca, często obejmującej obie komory. Może rozwinąć się w wyniku zapalenia mięśnia sercowego o etiologii wirusowej, mutacji genetycznych lub działania toksyn (np. alkoholu, chemioterapii).

Kardiomiopatia przerostowa (HCM)

To choroba uwarunkowana genetycznie, wynikająca z defektów w kodzie genetycznym pacjenta. W około 30% przypadków przyczyna pozostaje nieznana, a choroba może przebiegać bezobjawowo. Charakteryzuje się przerostem lewej komory. HCM wiąże się z podwyższonym ryzykiem nagłej śmierci sercowej, zwłaszcza u osób poniżej 40. roku życia.

Kardiomiopatia restrykcyjna (RCM)

W większości przypadków ma podłoże genetyczne. Zmiany patologiczne powodują sztywność włókien mięśnia sercowego, co uniemożliwia prawidłowe rozkurczanie serca i jego napełnianie krwią. Jest to najrzadszy typ kardiomiopatii.

Kardiomiopatia arytmogenna prawej komory (ARVC)

To rzadka kardiomiopatia o podłożu genetycznym. Zwiększa ryzyko groźnych arytmii komorowych, charakteryzuje się poszerzeniem prawej komory serca oraz zastępowaniem tkanki mięśniowej tłuszczową.

Kardiomiopatie a choroby rzadkie

Niektóre choroby rzadkie mogą bezpośrednio prowadzić do rozwoju kardiomiopatii lub przyczyniać się do uszkodzenia mięśnia sercowego w wyniku zmian ogólnoustrojowych.

• Choroba Fabry’ego: lizosomalna choroba spichrzeniowa spowodowana mutacją w genie GLA Prowadzi do odkładania się globotriaozyloceramidu (Gb3) w narządach, w tym w sercu, powodując przerost lewej komory, arytmie i niewydolność serca.  
• Amyloidoza: grupa chorób, w których dochodzi do odkładania się nieprawidłowych białek (amyloidu) w tkankach. Amyloidoza serca powoduje usztywnienie mięśnia sercowego, prowadząc do kardiomiopatii restrykcyjnej i niewydolności rozkurczowej.  
• Sarkoidoza: choroba zapalna, w której w mięśniu sercowym mogą tworzyć się ziarniniaki. Zajęcie serca może powodować arytmie, blok przedsionkowo-komorowy lub niewydolność serca.  
• Hemochromatoza: choroba metaboliczna powodująca nadmierne odkładanie żelaza w organizmie. Jego nadmiar w mięśniu sercowym może prowadzić do kardiomiopatii rozstrzeniowej lub restrykcyjnej.  
• Choroby mitochondrialne: rzadkie schorzenia genetyczne zaburzające produkcję energii w komórkach. Serce, które ma duże zapotrzebowanie energetyczne, jest szczególnie narażone, co prowadzi do kardiomiopatii przerostowej lub rozstrzeniowej.  

Rozpoznanie kardiomiopatii jako objawu choroby rzadkiej jest kluczowe dla wczesnej diagnozy i odpowiednio ukierunkowanego leczenia. W niektórych przypadkach identyfikacja przyczyny genetycznej lub metabolicznej może znacznie poprawić rokowanie i zmienić sposób leczenia.

Objawy kardiomiopatii

Niezależnie od przyczyny, kardiomiopatie zwykle objawiają się podobnie:

• Ból w klatce piersiowej
• Duszność
• Zawroty głowy
• Kołatanie serca
• Osłabienie
• Nawracające omdlenia

Leczenie

Zależy to ściśle od rodzaju zdiagnozowanej kardiomiopatii. Leczenie obejmuje farmakoterapię, która łagodzi objawy i reguluje krzepnięcie krwi, a także interwencję chirurgiczną. W skrajnych przypadkach może być konieczny przeszczep serca.

Jeśli podejrzewasz u siebie tę chorobę, skontaktuj się z lekarzem, który udzieli Ci odpowiednich wskazówek i zapewni opiekę.

Źródła:

• Ciarambino, T., Menna, G., & Sansone, G. (2021). Cardiomyopathies: An Overview. International Journal of Molecular Sciences, 22(14):7722
• Rare and Ultra-Rare Diseases as Causes of Cardiomyopathy. ABC Heart Failure & Cardiomyopathy, 3(1):e20230032.
• Genetics of the Cardiomyopathies: A Review for the Cardiologist. ABC Heart Failure & Cardiomyopathy, 4(3):e20240047