Czynnościowe zaburzenia przewodu pokarmowego a choroby rzadkie
Czynnościowe zaburzenia przewodu pokarmowego takie jak zespół jelita drażliwego (IBS) czy zaparcia czynnościowe, należą do najczęstszych schorzeń przewodu pokarmowego na świecie. Wpływają one na jakość życia, powodują znaczny dyskomfort i są zwykle leczone poprzez modyfikację diety, stosowanie probiotyków lub leków rozkurczowych.
Są to jednak rozpoznania z wykluczenia – diagnozuje się je wtedy, gdy inne możliwe choroby zostały odrzucone. Choć u wielu pacjentów rzeczywiście występują zaburzenia czynnościowe, u części z nich objawy mogą wynikać z rzadkich chorób, które mają podobne objawy ze strony układu pokarmowego.. Takie przypadki mogą zostać przeoczone, zwłaszcza gdy symptomy są łagodne, występują okresowo lub przypominają typowe dolegliwości funkcjonalne.
Rozpoznanie, kiedy objawy mogą wskazywać na poważniejszą chorobę, ma kluczowe znaczenie dla wczesnej diagnozy i lepszych wyników leczenia.
Czynnościowe zaburzenia przewodu pokarmowego: częste, ale złożone
Czynnościowe zaburzenia przewodu pokarmowego charakteryzuje się przewlekłymi objawami żołądkowo-jelitowymi bez charakterystycznych zmian strukturalnych w badaniach histologicznych. Do najczęstszych objawów należą:
- Ból lub skurcze brzucha
- Biegunka, zaparcia lub naprzemienne występowanie obu
- Wzdęcia i uczucie dyskomfortu
Ponieważ nie stwierdza się widocznych zmian w badaniach endoskopowych, obrazowych czy laboratoryjnych, zaburzenia te uznaje się za „czynnościowe”, a nie strukturalne.
Choroby rzadkie, które mogą naśladować czynnościowe zaburzenia przewodu pokarmowego
Wiele chorób rzadkich może powodować objawy ze strony przewodu pokarmowego podobne do IBS lub innych schorzeń czynnościowych, np.:
- Celiakia (również w postaci skąpoobjawowej lub seronegatywnej)
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
(HAE) – może powodować nawracające bóle brzucha i obrzęki- Choroby metaboliczne lub enzymatyczne (np.
choroba Fabry’ego
,
choroba Gauchera
)
Pierwotne niedobory odporności
z objawami ze strony przewodu pokarmowego- Rzadkie choroby zapalne, które początkowo mogą przypominać zaburzenia czynnościowe
Ponieważ są to choroby rzadkie, często nie są brane pod uwagę w pierwszym etapie diagnostyki.
Kiedy podejrzewać chorobę rzadką zamiast czynnościowego zaburzenia przewodu pokarmowego
Lekarz powinien rozważyć dalszą diagnostykę w kierunku choroby rzadkiej, jeśli występuje:
Brak poprawy po standardowym leczeniu
Jeśli zmiana diety, probiotyki lub leki rozkurczowe nie przynoszą ulgi, może to oznaczać inną, nierozpoznaną chorobę. Utrzymujące się lub nasilające objawy wymagają dalszych badań.
Obecność objawów ogólnoustrojowych
Zmęczenie, niewyjaśnione obrzęki, neuropatie, zmiany skórne, utrata masy ciała, biegunki nocne lub zajęcie innych narządów sugerują chorobę ogólnoustrojową, a nie tylko czynnościową.
Nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych
Obniżony poziom enzymów, nieprawidłowe morfologie, anemia czy podwyższone markery stanu zapalnego mogą wskazywać na chorobę metaboliczną lub immunologiczną.
Dodatni wywiad rodzinny
Wiele chorób rzadkich ma charakter dziedziczny – jeśli w rodzinie występują schorzenia metaboliczne lub genetyczne, warto wykonać dodatkowe testy.
Początek objawów w dzieciństwie
Podczas gdy IBS i inne zaburzenia czynnościowe zwykle rozwijają się w wieku nastoletnim lub dorosłym, choroby genetyczne i metaboliczne często ujawniają się już w dzieciństwie.
Dlaczego wczesne rozpoznanie jest tak ważne
Opóźniona diagnoza chorób rzadkich może prowadzić do wielu lat cierpienia i niepotrzebnych terapii, a w niektórych przypadkach – do nieodwracalnych uszkodzeń narządów.
Z drugiej strony, prawidłowa diagnoza otwiera drogę do konkretnych metod leczenia, terapii modyfikujących przebieg choroby i poradnictwa genetycznego, które mogą znacząco poprawić rokowanie i jakość życia.
Zaufaj specjalistom Fundacji Saventic, aby uzyskać odpowiedzi, których potrzebujesz.
Źródła:
- Lacy BE, Mearin F, Chang L, et al. Bowel Disorders. Gastroenterology. 2016;150(6):1393-1407. doi:10.1053/j.gastro.2016.02.031
- Aziz I, Simrén M. The overlap between functional dyspepsia and irritable bowel syndrome: A narrative review. United European Gastroenterol J. 2021;9(4):424-433. doi:10.1177/2050640620988157
- Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. doi:10.1186/1750-1172-5-30
- Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: Causes, manifestations and treatment. Br J Hosp Med. 2019;80(7):391-398. doi:10.12968/hmed.2019.80.7.391
- Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update. J Clin Immunol. 2022;42(7):1508-1537. doi:10.1007/s10875-022-01289-3