Ograniczona mobilność

Wiele chorób rzadkich wpływa na mięśnie, nerwy lub kości, prowadząc do ograniczenia mobilności. Choroby te mogą mieć charakter postępujący, co oznacza, że ich objawy nasilają się z czasem.

Stopniowa utrata siły mięśni, koordynacji lub równowagi często prowadzi do częściowej lub całkowitej utraty zdolności poruszania się, co wymaga stosowania sprzętu wspomagającego (wózków inwalidzkich, chodzików i innych) oraz przystosowania przestrzeni domowej.

Choroby rzadkie ograniczające mobilność

Niektóre rzadkie zespoły, mimo że nie dotyczą bezpośrednio mięśni, mogą wpływać na zdolność poruszania się pacjenta.

Choroby metaboliczne, takie jak choroba Fabry’ego czy choroba Gauchera, mogą powodować ból, zmęczenie i problemy ze stawami, które pogarszają sprawność fizyczną.

Choroby zapalne lub autoimmunologiczne, np.
toczeń (SLE)
, mogą uszkadzać stawy, tkankę łączną lub nerwy, co prowadzi do bólu i trudności w poruszaniu się.

Ponadto ataksje, leukodystrofie i inne choroby neurologiczne mogą zaburzać koordynację i równowagę.

Do innych chorób rzadkich znanych z ograniczania mobilności należą m.in.:

• 
  Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)
  – powoduje postępujące osłabienie mięśni i utratę zdolności chodzenia.
• Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – uszkadza neurony ruchowe, prowadząc do zaniku mięśni i utraty mobilności.
• 
  Choroba Pompego
  – zaburzenie metaboliczne powodujące osłabienie mięśni, problemy z oddychaniem i trudności w chodzeniu.
• Wrodzona łamliwość kości – rzadka choroba kruchych kości, ograniczająca mobilność z powodu częstych złamań.

Wtórne przyczyny ograniczonej mobilności

Ograniczenie mobilności może również wynikać z powikłań wtórnych. Długotrwała hospitalizacja i przewlekły ból mogą powodować zanik mięśni. Sztywność stawów może występować u pacjentów z przewlekłym stanem zapalnym. Dodatkowo czynniki psychologiczne, takie jak depresja czy wycofanie społeczne, mogą jeszcze bardziej obniżać poziom aktywności fizycznej.

Znaczenie wczesnej diagnozy i rehabilitacji

Ograniczona mobilność jest zarówno objawem, jak i konsekwencją wielu chorób rzadkich, co odzwierciedla ich złożony – fizyczny, neurologiczny i ogólnoustrojowy – charakter.

Dlatego należy działać, zanim problemy z poruszaniem się się nasilą lub staną się trwałe, aby jak najdłużej opóźnić utratę sprawności ruchowej.

Wczesne rozpoznanie umożliwia pacjentom skorzystanie z terapii celowanych, fizjoterapii, technologii wspomagających oraz kompleksowej opieki wielospecjalistycznej, co pozwala zachować funkcjonalność i niezależność

Źródła:

• EURORDIS – Rare Diseases Europe. (2023).
  
  Recognising the disabilities of those living with rare diseases
  
  
  .
  Rare Barometer Programme.
• Alfieri, P., Hameed, S., Guha, A., van den Bogaart, E., & Stevens, E. (2023).
  
  A systematic literature review of the impact and measurement of mobility impairment in rare bone diseases
  
  
  .
  Orphanet Journal of Rare Diseases, 18, 276.
• Weidemann, M. L., Atkinson, L. E., & Perlman, S. L. (2024).
  
  Health-related quality of life in patients with Friedreich ataxia using mobility assistive technologies
  
  
  .
  Advances in Therapy, 41, 2301–2315.
• Cans, C., Mermet, M. A., & Grandjean, H. (2007).
  
  Rare diseases in disabled children: An epidemiological survey
  
  
  .
  Developmental Medicine & Child Neurology, 49(6), 443–446.