Pomoc zaczyna się od informacji

Szacowany czas
6 min

Popularne artykuły

Nasze publikacje mają na celu edukację oraz wsparcie pacjentów i ich bliskich w lepszym zrozumieniu tych wyjątkowych wyzwań zdrowotnych.

2025-07-14

Lista chorób rzadkich: 10 najważniejszych, które warto znać

przeczytaj artykuł
2025-06-24

EGPA vs GPA: Co powinni wiedzieć pacjenci

przeczytaj artykuł
2025-04-11

Dlaczego dokumentacja medyczna pacjenta jest ważna dla postawienia diagnozy?

przeczytaj artykuł
Patient lying in a hospital bed
2025-03-10

Objawy Chorób Rzadkich: Sygnały Ostrzegawcze, Których Nie Wolno Ignorować

przeczytaj artykuł

Lista chorób rzadkich: 10 najważniejszych, które warto znać

Ta lista chorób rzadkich pokazuje, jak często poważne schorzenia pozostają nierozpoznane przez wiele lat. Osoby cierpiące na choroby rzadkie często żyją w niepewności. Odwiedzają wielu lekarzy, otrzymują niejasne wyjaśnienia i zarządzają objawami, których nikt nie potrafi wyjaśnić. Wiele osób słyszy, że ich dolegliwości to efekt stresu lub lęku.

W Fundacji Saventic regularnie spotykamy ludzi, którzy przeszli przez ten proces. Dla nich uzyskanie diagnozy oznacza więcej niż tylko leczenie – daje to także jasność, uznanie i kierunek działania.

W Unii Europejskiej choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyczy mniej niż jednej osoby na 2000. W Stanach Zjednoczonych definicja obejmuje schorzenia, które dotykają mniej niż 200 000 osób. W Brazylii choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyczy mniej niż 65 na 100 000 osób – co odpowiada około jednej osobie na 1 538. Choć każda z tych chorób jest rzadka, łącznie dotykają one ponad 300 milionów ludzi na całym świecie.

Większość z nich pozostaje nierozpoznana lub zostaje odkryta zbyt późno, dlatego artykuł ten przedstawia dziesięć chorób rzadkich, które są często pomijane w codziennej opiece. Choć nie wszystkie z nich należą do najrzadszych, wiele z nich jest poważnie niedostrzeganych i często błędnie diagnozowanych przez wiele lat. Ta lista chorób rzadkich ma na celu pomóc pacjentom i klinicystom szybciej dostrzegać objawy.

Lekarz w białym fartuchu siedzący przy swoim biurku

Jak wybraliśmy te konkretne choróy rzadkie

Istnieją tysiące znanych chorób rzadkich. W tym artykule nie skupiliśmy się na najrzadszych schorzeniach, lecz na tych, które:

  • są często diagnozowane błędnie i z opóźnieniem,
  • wykazują objawy, które są jasne dla pacjentów, ale niejasne dla systemów diagnostycznych,
  • mogą być leczone, gdy zostaną zidentyfikowane na wczesnym etapie,
  • obejmują różne grupy wiekowe i układy narządów

Celem tego artykułu nie jest przedstawienie pełnego przeglądu. Oczywiście, nie obejmuje on wszystkich istotnych schorzeń, ale pokazuje, gdzie większa świadomość może poprawić wyniki diagnostyczne. Ta lista chorób rzadkich zawiera przykłady schorzeń, w których zwiększenie świadomości mogłoby znacząco skrócić drogę do diagnozy.

Top 10 chorób rzadkich często pomijanych w diagnostyce

1. Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)

Częstotliwość: 1 osoba na 5000-10 000

Grupa zaburzeń tkanki łącznej, prowadząca do niestabilności stawów, bólu, zmęczenia i częstych urazów. Często mylony z normalną elastycznością lub diagnozowany jako problemy psychiczne.

2. Choroba Fabry’ego

Częstotliwość: 1 osoba na 40 000-117 000, spodziewana duża liczba niezgłoszonych przypadków

Zaburzenie metaboliczne powodujące ból nerwów, problemy żołądkowo-jelitowe i długoterminowe uszkodzenia narządów. Często mylona z chorobami związanymi ze stresem lub IBS.

3. Choroba Wilsona

Częstotliwość: 1 osoba na 30 000

Genetyczne zaburzenie powodujące gromadzenie się miedzi w organizmie, wpływające na wątrobę i mózg. Objawy obejmują zmiany nastroju i dysfunkcje ruchowe, mogą być diagnozowane przez testy laboratoryjne.

4. Zespół Sztywnej Osoby (SPS)

Częstotliwość: 1 osoba na 1 000 000, spodziewana duża liczba niezgłoszonych przypadków

Neurologiczne zaburzenie z postępującą sztywnością i skurczami mięśni. Często mylony z lękiem, stwardnieniem rozsianym lub chorobą Parkinsona.

5. Miopatia mitochondrialna

Częstotliwość: Nieznana, ale szacuje się mniej niż 1 osoba na 1 000 000

Grupa rzadkich zaburzeń neuromięśniowych spowodowanych dysfunkcją mitochondriów. Może prowadzić do zmęczenia, osłabienia mięśni, drgawek lub problemów z sercem. Ze względu na bardzo zmienne objawy i trudności diagnostyczne, jest to jedna z najczęściej pomijanych chorób rzadkich.

6. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)

Częstotliwość: 1-9 osób na 100 000

Epizody obrzęku, często dotyczące twarzy, brzucha lub gardła. Nie związane z alergiami, ale czasami mylone z nimi. Może stanowić zagrożenie życia bez odpowiedniego leczenia.

7. Eozynofilowa granulomatoza z polyangiitis (EGPA)

Częstotliwość: Szacuje się, że mniej niż 1 na 200 000

EGPA to rzadkie autoimmunologiczne zapalenie naczyń, które powoduje stan zapalny w naczyniach krwionośnych i często wiąże się z astmą, problemami z zatokami i podwyższonym poziomem eozynofilów. Objawy mogą być bardzo zróżnicowane i mogą obejmować ból nerwów, wysypkę skórną lub trudności w oddychaniu. Ponieważ objawy pokrywają się z objawami częściej występujących schorzeń, EGPA jest często błędnie diagnozowana lub rozpoznawana zbyt późno.

8. Choroba Pompego

Częstotliwość: Nieznana

Genetyczna choroba uszkadzająca mięśnie i mogąca wpływać na serce. U dorosłych często mylona z przewlekłym zmęczeniem lub dystrofią mięśniową.

9. Idiopatyczne włóknienie płuc (IPF)

Częstotliwość: 1-5 osób na 10 000

Bliznowacenie tkanki płucnej, powodujące postępującą duszność. Często mylona z astmą lub starzeniem się, dlatego wczesne wykrycie jest kluczowe.

10. Ostra przerywana porfiria (AIP)

Częstotliwość: 1-9 osób na 1 000 000

Zaburzenie metaboliczne z nawracającym bólem brzucha, nudnościami i objawami neurologicznymi. Te nieprzewidywalne epizody często są mylone z problemami psychologicznymi, co opóźnia prawidłową diagnozę.

Dlaczego te choroby są pomijane?

Wiele rzadkich chorób zaczyna się od objawów, które wydają się zwyczajne. Zmęczenie, dyskomfort trawienny czy zmiany nastroju są często wyjaśniane przez powszechne schorzenia. W wielu placówkach medycznych rzadkie choroby nie są brane pod uwagę na początku.

Dlatego większość osób z rzadką chorobą czeka kilka lat na prawidłową diagnozę, podczas gdy objawy często się pogarszają, a wsparcie pozostaje poza zasięgiem. Mamy nadzieję, że ta lista chorób rzadkich pomoże Ci dowiedzieć się więcej o tych schorzeniach!

Jak zmienia się diagnoza chorób rzadkich

Narzędzia cyfrowe, takie jak Fundacja Saventic, pomagają lekarzom i pacjentom znajdować powiązania, które mogą być trudne do zauważenia w codziennej opiece. Używamy systemów wspieranych przez sztuczną inteligencję, które analizują historię medyczną, wzorce objawów i dane laboratoryjne. Te narzędzia pomagają wykrywać możliwości, które mogłyby zostać przeoczone, ale nie zastępują doświadczenia klinicznego. Wspierają one lepsze i szybsze podejmowanie decyzji. Ponieważ choroby rzadkie są częścią rutynowej medycyny, ich nierozpoznanie prowadzi do opóźnień, podczas gdy wczesne rozpoznanie skutkuje lepszą opieką.

Jeśli doświadczasz niewyjaśnionych objawów i podejrzewasz, że może to być choroba rzadka, możesz skorzystać z naszej darmowej i bezpiecznej analizy ryzyka chorób rzadkich.. Wypełnij formularz, a my zajmiemy się resztą i zarekomendujemy dalsze kroki! Dowiedz się, jak działa Fundacja Saventic i skontaktuj się z nami, jeśli potrzebujesz wsparcia podczas wypełniania formularza lub masz jakiekolwiek pytania. Chętnie Ci pomożemy!

Zgłoś przypadek

Szukasz diagnozy?

Wypełnij formularz i sprawdź ryzyko chorób rzadkich. Nasza pomoc jest bezpłatna, bezpieczna i może przyspieszyć postawienie odpowiedniej diagnozy.

Nie wiesz, co jest przyczyną Twoich objawów?

Czy Twój lekarz podejrzewa chorobę rzadką?

Szukasz właściwego specjalisty?

Przeanalizuj swoje symptomy online

Nie pobieramy żadnych opłat!

Login

or
Login Form

Don't have an account yet?

Create an account

or
Register Form

Already have an account?

Forgot your password?

We’ll email you a link to reset your password.

Forgot password Form (#4)

Logowanie

lub
Login Form

Nie masz jeszcze konta?

Dziękujemy!

Twój formularz został wysłany. Skontaktujemy się z Tobą pod numerem telefonu lub adresem e-mail, aby udzielić Ci dalszych informacji.

Zapomniałeś hasła?

Wyślemy Ci link do zresetowania hasła.

Forgot password Form (#4)

Utwórz konto

lub
Register Form

Masz już konto?