Dzień Osób Niezdiagnozowanych to ważna inicjatywa, która zwraca uwagę na wyzwania, z jakimi mierzą się pacjenci z chorobami rzadkimi. W zdecydowanej większości przypadków proces diagnostyczny jest długi i skomplikowany, co powoduje ogromny stres zarówno u pacjentów, jak i ich rodzin. Jednym z głównych powodów takiego stanu rzeczy jest ograniczona wiedza medyczna na temat chorób rzadkich oraz złożoność objawów, które często mylone są z bardziej powszechnymi schorzeniami. Średni czas oczekiwania na diagnozę wynosi około 7 lat, jednak zdarzają się przypadki, w których pacjenci czekali nawet 20 lat na ostateczne rozpoznanie.
Długa droga do diagnozy
Osoby cierpiące na choroby rzadkie, takie jak Dziedziczny Obrzęk Naczynioruchowy (HAE), często przechodzą długą i frustrującą drogę, odwiedzając wielu specjalistów w poszukiwaniu odpowiedzi.
HAE to choroba genetyczna, która powoduje nawracające epizody obrzęków, szczególnie w obrębie twarzy, kończyn, narządów płciowych i przewodu pokarmowego, prowadząc do silnych bólów brzucha.
Ze względu na swoją rzadkość i nietypowe objawy, HAE jest często błędnie diagnozowany, co skutkuje nieprawidłowym leczeniem i niewystarczającą opieką.
Choroby często mylone z HAE
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) jest często mylony z reakcjami alergicznymi skóry, takimi jak pokrzywka, które również powodują obrzęki i świąd. Jednak kluczową różnicą jest to, że obrzęki w przebiegu HAE nie reagują na standardowe leczenie lekami przeciwhistaminowymi ani kortykosteroidami, zwykle stosowanymi w przypadku alergii.
Dodatkowo, ze względu na objawy ze strony przewodu pokarmowego, takie jak ból brzucha i wymioty, HAE bywa błędnie diagnozowany jako zaburzenia żołądkowo-jelitowe, np. zespół jelita drażliwego lub nawet ostre zapalenie trzustki. W rezultacie wielu pacjentów poddawanych jest niepotrzebnym operacjom jamy brzusznej i doświadcza powikłań pooperacyjnych.
Znaczenie Wczesnej Diagnozy
Wczesne i trafne rozpoznanie HAE ma kluczowe znaczenie, ponieważ umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia, które może znacznie poprawić jakość życia pacjenta.
Prawidłowe leczenie zmniejsza także ryzyko wystąpienia obrzęku gardła, który może być zagrożeniem życia i prowadzić do uduszenia. Jednak postawienie diagnozy jest trudne i wymaga rozległej wiedzy medycznej oraz dostępu do specjalistycznych badań diagnostycznych, które nie zawsze są łatwo dostępne.
Wsparcie dla niezdiagnozowanych – co możesz zrobić?
Fundacja Saventic oferuje bezpłatną platforma, która we współpracy ze specjalistami chorób rzadkich oraz zespołem Saventic Health pomaga przyspieszyć proces diagnostyczny.
Jeśli doświadczasz uporczywych, niewyjaśnionych objawów lub znasz kogoś w podobnej sytuacji, wypełnij formularz na naszej stronie internetowej, aby otrzymać bezpłatne wsparcie w drodze do diagnozy.
Dzień Osób Niezdiagnozowanych przypomina nam o znaczeniu wsparcia społecznego, edukacji medycznej i inwestycji w badania nad chorobami rzadkimi. Każdy pacjent zasługuje na szybką i trafną diagnozę, a budowanie świadomości — wraz z profesjonalnym podejściem do chorób rzadkich — jest kluczem do osiągnięcia tego celu.
Poprzez zwiększanie świadomości i wspieranie badań możemy mieć nadzieję na poprawę życia wielu niezdiagnozowanych pacjentów w przyszłości.