Nasi specjaliści

Eksperci ds. Chorób Rzadkich: Zespół Fundacji Saventic

Fundacja Saventic współpracuje z wiodącymi ekspertami w dziedzinie chorób rzadkich, z których każdy specjalizuje się w diagnozowaniu i leczeniu konkretnych schorzeń. Dzięki budowaniu współpracy klinicznej w wielu dziedzinach medycyny zapewniamy każdemu pacjentowi indywidualne i kompleksowe podejście.
Dostarczone dane medyczne są starannie analizowane przez specjalistów z takich dziedzin jak genetyka, hematologia, immunologia i inne, co gwarantuje dokładną konsultację w kierunku chorób rzadkich.
Współpraca ze specjalistami, w połączeniu ze wsparciem diagnostycznym opartym na sztucznej inteligencji, umożliwia trafną, szybką i dostosowaną do indywidualnych potrzeb diagnozę dla każdego pacjenta.

Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, Prof. UJ

Stanisława Bazan-Socha

Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, Prof. UJ

Stanisława Bazan-Socha

Specjalista chorób wewnętrznych, alergologii, immunologii klinicznej

Wykształcenie

  • Dyplom lekarza medycyny uzyskała na Wydziale Lekarskim Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego (1996).

  • Ukończyła studia doktoranckie z dziedziny biologii molekularnej na Wydziale Lekarskim Collegium Medicum UJ i uzyskała stopień doktora nauk medycznych (2001).

  • Doktor habilitowany nauk medycznych (2017).

Doświadczenie zawodowe

  • Od 1996 roku pracuje w II Katedrze Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum

  • Był pracownikiem naukowym na Wydziale Nefrologii Uniwersytetu Ruperto Carola w Heidelbergu w Niemczech w latach 1992-1994.

  • Obecnie pełni funkcję:

    • Kierownika Zakładu Alergii, Autoimmunizacji i Nadkrzepliwości,

    • Kierownika Poradni Chorób Alergicznych,

    • Starszego asystentem w Poradni Chorób Immunologicznych i Zaburzeń Krzepnięcia Krwi.

Główne zainteresowania zawodowe oraz naukowe

  • Patofizjologia astmy, chorób alergicznych oraz chorób autoimmunizacyjnych.

  • Uwarunkowania powikłań zakrzepowo-zatorowych, miażdżyca tętnic, choroba Fabry’ego.

  • Matematyczne modele przewidywania wzorca zachowań w medycynie.

Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha to laureatka prestiżowych konkursów zarówno krajowych, jak i zagranicznych. Wśród jej osiągnięć można wskazać m.in. I nagrodę przyznaną w konkursie im. Dr Erwin Margulies w dziedzinie badań nadkrzepliwościowych. Intensywna działalność naukowa i zawodowa Pani Profesor zaowocowała ponad 100 publikacjami, których jest autorem lub współautorem. Wiele z tych prac jest efektem realizowanych przez nią projektów naukowych i badawczych. Istotne dla jej rozwoju naukowego były również pobyty w ośrodkach w Niemczech oraz USA.

Prof. dr hab. n. med.

Janina Müller-Deile, MHBA

Prof. dr hab. n. med.

Janina Müller-Deile, MHBA

Specjalista nefrologii i chorób wewnętrznych

Wykształcenie

  • Od 2021: ERKNet Postgraduate Curriculum (Europejska Sieć Referencyjna ds. Rzadkich Chorób Nerek)

  • 2020–2022: Master of Health Business Administration (MHBA), Uniwersytet Fryderyka-Aleksandra w Erlangen-Norymberdze (FAU)

  • 2012: Uzyskanie prawa wykonywania zawodu lekarza

  • 2005–2012: Studia medyczne w Hannover Medical School

Doświadczenie zawodowe

  • Profesor (W2) ds. Rzadkich Chorób Nerek na Uniwersytecie Fryderyka-Aleksandra w Erlangen-Norymberdze

  • Starsza konsultantka i specjalistka chorób wewnętrznych oraz nefrologii, z dodatkowymi kwalifikacjami z medycyny ratunkowej

  • Kierowniczka grupy badawczej w Szpitalu Uniwersyteckim w Erlangen

Główne zainteresowania kliniczne i naukowe

  • Badania nad rzadkimi chorobami kłębuszków nerkowych z wykorzystaniem modeli hodowli komórkowych, transgenicznych modeli danio pręgowanego (zebrafish) oraz modeli nokautu swoistego dla podocytów

  • Holistyczne podejście do chorób nerek z uwzględnieniem wielowymiarowych aspektów i perspektywy pacjenta

  • Analiza komunikacji międzykomórkowej poprzez mikroRNA (miRs), egzosomy, autofagię oraz czynniki krążące

  • Opieka medyczna nad pacjentami z chorobami kłębuszków nerkowych, przewlekłą niewydolnością nerek oraz po przeszczepieniu nerki

Prof. dr Janina Müller-Deile jest uznaną nefrolog i ekspertką w dziedzinie rzadkich chorób nerek. Jej imponująca kariera zawodowa obejmuje stanowisko profesora W2 ds. Rzadkich Chorób Nerek na Uniwersytecie Fryderyka-Aleksandra w Erlangen-Norymberdze oraz funkcję starszej konsultantki w Klinice Nefrologii. Kieruje także grupą badawczą w Szpitalu Uniwersyteckim w Erlangen. Jej ścieżka akademicka obejmuje m.in. uczestnictwo w ERKNet Postgraduate Curriculum oraz zdobycie tytułu MHBA na FAU Erlangen-Norymberga. Stopień doktora z nefrologii uzyskała z wyróżnieniem summa cum laude w Hannover Medical School, a habilitację ukończyła w 2019 roku. Prof. Müller-Deile to nie tylko ceniona specjalistka w praktyce klinicznej, ale również wybitna badaczka i zaangażowana członkini środowiska akademickiego.

Prof. dr hab. n. med.

Eli Mansur

Prof. dr hab. n. med.

Eli Mansur

Dr Eli Mansur jest specjalistą w dziedzinie obrzęku naczynioruchowego o podłożu dziedzicznym, alergii i immunologii. Ukończył studia medyczne na Federalnym Uniwersytecie w Uberlândii (UFU), a następnie specjalizację z immunologii klinicznej i alergologii na Uniwersytecie w Campinas (UNICAMP), gdzie uzyskał również stopień doktora w zakresie patofizjologii medycznej.

Pełni funkcję koordynatora Programu Rezydenckiego z Immunologii Klinicznej i Alergologii na UNICAMP, a także kieruje Centrum Referencyjno-Doskonalącym Urtikarii i Obrzęku Naczynioruchowego (UCARE/ACARE) przy tej samej uczelni.

Ponadto jest koordynatorem ds. komunikacji i mediów w Brazylijskim Towarzystwie Alergii i Immunologii (ASBAI), Latynoamerykańskim Towarzystwie ds. Niedoborów Odporności (LASID) oraz Brazylijskiej Grupie Badawczej ds. Obrzęku Naczynioruchowego Dziedzicznego (GEBAREH).

Jest również członkiem założycielem GEBAREH, członkiem Naukowego Departamentu Urtikarii przy ASBAI oraz członkiem Komitetu ds. Obrzęku Naczynioruchowego Dziedzicznego w ramach Latynoamerykańskiego Towarzystwa Alergii, Astmy i Immunologii.

CRM 98613 SP | RQE 21547

Dr n. med.

Marek Dudziński

Dr n. med.

Marek Dudziński

Specjalista chorób wewnętrznych i hematologii

Wykształcenie

  • Na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Jagielońskiego uzyskał dyplom lekarza (1995).

  • Specjalista w trakcie doktoryzacji, w 2014 r. otworzył przewód doktorski na Wydziale Lekarskim Kształcenia Podyplomowego Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

Doświadczenie zawodowe

  • Ma kilkunastoletnie doświadczenie w diagnostyce i leczeniu pełnego zakresu schorzeń układu krwiotwórczego.

  • Uczestniczył w wielu badaniach klinicznych I, II i III fazy zarówno jako badacz, jak i główny badacz.

  • Jest asystentem na Wydziale Medycznym Uniwersytetu Rzeszowskiego (od 2020 roku).

Główne zainteresowania kliniczne i naukowe

  • Biologia i terapia przewlekłych nowotworów mieloproliferacyjnych.

  • Biologia i terapia przewlekłej białaczki limfocytowej oraz innych chłoniaków indolentnych.

  • Zastosowanie algorytmów zaawansowanego uczenia maszynowego w medycynie.

Dr n. med. Marek Dudziński to autor i współautor ponad 20 prac naukowych, które zostały publikowane w krajowych i zagranicznych czasopismach. Znajduje się w gronie członków założycieli Stowarzyszenia Hematologia Nowej Generacji i Polskiego Konsorcjum Szpiczakowego. Gościł ze swoimi wykładami na konferencjach naukowych w Polsce i poza granicami kraju. Pacjenci lek. med. Marka Dudzińskiego szczególnie doceniają jego umiejętność budowania relacji na linii specjalista-pacjent oraz przekazywania informacji w zrozumiały dla nich sposób. Prywatnie wielbiciel muzyki, aktywnego wypoczynku oraz podróży.

Prof. dr hab. n. med.

Jens Greve

Prof. dr hab. n. med.

Jens Greve

Specjalista otorynolaryngologii oraz chirurgii głowy i szyi

Wykształcenie

  • Uzyskanie prawa wykonywania zawodu lekarza w 2005 roku

  • Doktorat z medycyny (Dr. med.) w 2005 roku

  • Habilitacja zakończona w 2016 roku

    • Temat rozprawy habilitacyjnej: „Obrzęk naczynioruchowy wywołany bradykininą jako przyczyna rzadkich stanów nagłych w laryngologii”

  • Tytuł profesora nadzwyczajnego uzyskany w 2019 roku

Doświadczenie zawodowe

  • 2005–2010: Specjalizacja z otorynolaryngologii w szpitalach uniwersyteckich w Düsseldorfie i Essen

  • Od 2010: Specjalista otorynolaryngologii z certyfikacją specjalistyczną

  • 2012–2013: Starszy asystent w Klinice Otorynolaryngologii Uniwersytetu w Essen

  • Od 2013: Starszy asystent w Klinice Otorynolaryngologii, Chirurgii Głowy i Szyi Uniwersytetu w Ulm

Główne zainteresowania kliniczne i naukowe

  • Obrzęk naczynioruchowy dziedziczny i polekowy

  • Chirurgia onkologiczna i rekonstrukcyjna głowy i szyi

  • Chirurgia endokrynologiczna (tarczyca i przytarczyce)

  • Leczenie chirurgiczne zwężeń tchawicy i krtani

Dr n. med. Jens Greve to uznany ekspert w dziedzinie otorynolaryngologii. Od początku swojej kariery zajmuje się diagnostyką i leczeniem różnych form obrzęku naczynioruchowego, zdobywając uznanie dzięki licznym oryginalnym publikacjom naukowym. Jest cenionym recenzentem wiodących czasopism medycznych i aktywnym członkiem wielu towarzystw naukowych, znacząco przyczyniając się do rozwoju badań medycznych. Od 2013 roku prof. Greve pełni funkcję starszego lekarza w Klinice Otorynolaryngologii, Chirurgii Głowy i Szyi w Szpitalu Uniwersyteckim w Ulm, gdzie kieruje Grupą Badawczą ds. Obrzęku Naczynioruchowego, koncentrującą się na badaniach i leczeniu obrzęku naczynioruchowego, szczególnie w obrębie twarzy i szyi.

Prof. dr hab. n. med.

Michał Nowicki

Prof. dr hab. n. med.

Michał Nowicki

Specjalista chorób wewnętrznych, nefrologii, hipertensjologii i transplantologii klinicznej

Wykształcenie

  • Dyplom lekarza uzyskał na Wydziale Lekarskim w Katowicach Śląskiej Akademii Medycznej (1988).

  • Dr n. med. 1992,

  • dr hab. n. med. 1997,

  • profesor n. med. 2002

Doświadczenie zawodowe

  • W latach 1988-2000 pracował w Klinice Nefrologii, Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Śląskiej Akademii Medycznej (obecnego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego).

  • Był pracownikiem naukowym na Wydziale Nefrologii Uniwersytetu Ruperto Carola w Heidelbergu w Niemczech w latach 1992-1994.

  • Kierownik Kliniki Nefrologii i Dializoterapii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi (2000-2007).

  • Od 2003 roku kieruje Kliniką Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Główne zainteresowania zawodowe oraz naukowe

  • Patofizjologia i zaburzenia metaboliczne w niewydolności nerek i pierwotnym nadciśnieniu tętniczym.

  • Niedokrwistość nerkopochodna, zaburzenia mineralne i kostne w chorobach nerek.

  • Rehabilitacja fizyczna u chorych dializowanych.

  • Wpływ zanieczyszczenie powietrza i zmian klimatycznych na zdrowie.

  • Rzadkie i ultrarzadkie choroby przebiegające z zajęciem nerek.

Prof. dr hab. n. med. Michał Nowicki na przestrzeni swojej kariery naukowej i zawodowej napisał ponad 250 artykułów opublikowanych w recenzowanych czasopismach oraz ponad 80 rozdziałów w podręcznikach akademickich. Kierował redakcją wytycznych i stanowisk grup roboczych towarzystw naukowych i paneli ekspertów w zakresie zaburzeń metabolicznych w chorobach nerek oraz diagnostyki i leczenia chorób ultrarzadkich. Założyciel grupy ekspertów Polish Fabry Disease Collaborative Group opracowującej i publikującej zalecenia w zakresie diagnostyki i leczenia tej choroby. Aktywnie propaguje zdrowy tryb życia: jest weganinem, zapalonym cyklistą oraz amatorem biegania długodystansowego.

Dr n. med.

Patryk Lipiński

Dr n. med.

Patryk Lipiński

Specjalista pediatrii

Wykształcenie

  • Absolwent I Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – dyplom lekarza w 2016 roku

  • 2019 rok – Uzyskanie stopnia naukowego doktor nauk medycznych i nauk o zdrowiu w dyscyplinie nauki medyczne, Instytut – Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka

    • Tytuł rozprawy doktorskiej: Charakterystyka wybranych chorób metabolicznych z dominującą ekspresją w wątrobie

  • 2022 rok – Uzyskanie stopnia naukowego doktor habilitowany nauk medycznych i nauk o zdrowiu w dziedzinie nauki medyczne, Instytut Centrum Matki Polki w Łodzi

    • Tytuł rozprawy habilitacyjnej: Charakterystyka kliniczna, biochemiczna i molekularna wrodzonych oraz wtórnych zaburzeń glikozylacji oraz deglikozylacji białek

Doświadczenie zawodowe

  • Lekarz rezydent, a następnie Asystent w Klinice Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych – Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

  • Listopad 2023 r. – staż z zakresu wrodzonych chorób metabolicznych, w tym chorób metabolicznych wątroby w Zentrum für Kinder und Jugendmedizin Szpitala Uniwersyteckiego w Heidelbergu

Główne zainteresowania zawodowe oraz naukowe

  • Wrodzone choroby metaboliczne (w tym lizosomalne choroby spichrzeniowe)

  • Hepatologia dziecięca

Dr hab. Patryk Lipiński jest autorem i współautorem wielu publikacji naukowych. Pomysłodawca i Autor książki ,,Choroby metaboliczne wątroby’’ Wydawnictwo: Media-Press sp. z o.o., Warszawa 2023. Uczestnik wielu zagranicznych kursów naukowych, wielokrotnie nagradzany za swoje osiągnięcia naukowe. Zdobywca 8. miejsca w prestiżowym konkursie “Supertalenty w Medycynie” (2023). Wraz z zespołem badaczy IPCZD realizuje projekt (badanie kliniczne) oceniający skuteczność stosowania ambroksolu u pacjentów z chorobą Gauchera.

Dr n. med.

Even Mol

Dr n. med.

Even Mol

Specjalista kardiologii

Wykształcenie i szkolenie medyczne

  • Dyplom lekarza medycyny – Państwowy Uniwersytet w Ponta Grossa (PR, Brazylia), 2017

  • Rezydentura z chorób wewnętrznych – Szpital Uniwersytecki Federalnego Uniwersytetu Parany, 2020

  • Rezydentura z kardiologii – Szpital Uniwersytecki Federalnego Uniwersytetu Parany, 2022

  • Rezydentura z zakresu niewydolności serca i transplantologii serca – Instytut Serca Uniwersytetu São Paulo (USP), 2023

 

Doświadczenie zawodowe

  • Koordynator poradni kardiomiopatii w Szpitalu Uniwersyteckim Cajuru – PUC/PR

  • Lekarz zespołu ds. niewydolności serca w Szpitalu Uniwersyteckim Cajuru oraz w Szpitalu São Marcelino Champagnat w Kurytybie (PR)

  • Opiekun specjalizacji z kardiologii (preceptor) w programie rezydenckim na Papieskim Katolickim Uniwersytecie Parany (PUCPR)

  • Opiekun kliniczny studentów Wydziału Lekarskiego PUCPR

  • Specjalista w dziedzinie kardiologii, certyfikowany przez Brazylijskie Towarzystwo Kardiologiczne

 

Zainteresowania medyczne i naukowe

  • Współbadacz w projektach naukowych realizowanych na PUCPR, skupiających się na niewydolności serca i kardiogenetyce
  • Szczególne zainteresowanie: niewydolność serca oraz rzadkie kardiomiopatie

Dr Even Mol, lekarz współpracujący z Fundacją Saventic, ukończył studia medyczne na Państwowym Uniwersytecie w Ponta Grossa (Ponta Grossa/PR). Posiada trzy specjalizacje: z chorób wewnętrznych i kardiologii ukończone w Szpitalu Uniwersyteckim Federalnego Uniwersytetu Parany, a także z niewydolności serca i transplantologii serca w Instytucie Serca (InCor) Szpitala Klinicznego Uniwersytetu São Paulo. Dodatkowo Dr Even pełni funkcję opiekuna specjalizacji z kardiologii w Szpitalu Uniwersyteckim Cajuru – PUCPR oraz prowadzi zajęcia na kierunku lekarskim tej samej uczelni.

Prof. dr hab. n. med.

Grzegorz Basak

Prof. dr hab. n. med.

Grzegorz Basak

Specjalista chorób wewnętrznych, hematologii i transplantologii

Wykształcenie

  • Tytuł lekarza uzyskał na Wydziale Lekarskim Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (2003).

  • Dr n. med. 2005

  • dr hab. n. med. 2012

  • prof. tytularny 2019.

Doświadczenie zawodowe

  • Od 2005 roku pracuje w Katedrze i Klinice Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

  • Odbył dwa staże podoktorskie w USA na Temple University oraz University of California w dziedzinie hematologii eksperymentalnej oraz badań nad komórkami macierzystymi.

  • Od 2018 roku pełni funkcję Kierownika Katedry i Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Główne zainteresowania zawodowe oraz naukowe

  • Kliniczne aspekty transplantacji hematopoetycznych komórek macierzystych.

  • Immunoterapia nowotworów.

  • Rola mikrobioty jelitowej w hematologii.

  • Zastosowanie nowych technologii w medycynie.

Prof dr hab. n. med. Grzegorz Basak był stypendystą Fundacji na rzecz Nauki Polskiej oraz stypendium dla wybitnych młodych naukowców, przyznawanego przez Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego. Laureat konkursu “Supertalenty w Medycynie 2016”, organizowanego przez Puls Medycyny. Absolwent programu Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego “Top 500 Innovators”. Członek Zarządu Polskiego Towarzystwa Hematologii i Transfuzjologii . Współautor ponad 290 publikacji międzynarodowych, które zostały zacytowane już ponad 4700 razy, a ich indeks Hirscha wynosi 37.

Prof. dr hab. n. med.

Małgorzata Sokołowska-Wojdyło

Prof. dr hab. n. med.

Małgorzata Sokołowska-Wojdyło

Specjalista dermatologii i wenerologii

Wykształcenie

  • Na Wydziale Lekarskim Akademii Medycznej w Gdańsku (aktualnie Gdański Uniwersytet Medyczny) uzyskała dyplom lekarza medycyny,

  • a na Międzyuczelnianym Wydziale Biotechnologii UG studiowała biotechnologię, uzyskując dyplom magistra z tej dziedziny.

  • Dr n. med. 2002

  • dr hab. n. med 2011

  • prof. n. med. 2018.

Doświadczenie zawodowe

  • W latach 2001-2006 była asystentem, a następnie adiunktem (2006-2015) w Katedrze i Klinice Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

  • W ramach Stypendium Otto-Braun Falco odbyła 10-miesięczny staż w Laboratorium Dermatologii Eksperymentalnej Kliniki Dermatologii w Bonn w Niemczech pod opieką Prof. Thomasa Tuetinga (2002-2003).

  • Prodziekan Wydziału Lekarskiego GUMed (2016-2020).

  • Od 2015 roku zatrudniona na stanowisku profesora GUMed, od 2018 roku – prof. n. med.

Główne zainteresowania zawodowe oraz naukowe

  • Leczenie i diagnostyka chłoniaków pierwotnych skóry.

  • Działania niepożądane leków onkologicznych.

Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Sokołowska-Wojdyło ma na swoim koncie liczne sukcesy naukowe, do których można zaliczyć m.in. pełnienie funkcji kierowniczych w grantach badawczych Uniwersytetu w Bonn, Polskiego Towarzystwa Onkologicznego oraz badacza w KBN. Współautorka patentu P.427603 (wynalazek związany z biomarkerem raka podstawnokomórkowego skóry), a także autorka ponad 650 publikacji naukowych. Pani Profesor jest niezwykle zaangażowana w działalność kliniczną oraz dydaktyczną, co skutkuje wysoką oceną wśród studentów kierunków, na których prowadzi zajęcia. Bierze również czynny udział w szkoleniach specjalizacyjnych dla przyszłych dermatologów, wenerologów oraz hematologów. Jest m.in. członkiem Polish Lymphoma Research Group, czyli grupy badawczej, która stworzyła pierwsze rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne chłoniaków pierwotnych skóry. Popularyzatorka nauki, występująca jako ekspert w prasie, telewizji oraz internecie.

Dowiedz się więcej o swoich objawach

Wypełnij formularz i uzyskaj specjalistyczne wsparcie.

Prof. dr hab. n. med.

Katarzyna Napiórkowska-Baran

Prof. dr hab. n. med.

Katarzyna Napiórkowska-Baran

Specjalista chorób wewnętrznych, immunologii klinicznej

Wykształcenie

  • Dyplom lekarza uzyskała na Akademii Medycznej (obecnie Collegium Medicum) w Bydgoszczy (2004r.)

  • Ukończyła specjalizację z chorób wewnętrznych (2011r.) oraz immunologii klinicznej (2014r.)

  • Dr n. med. – 2011.

Doświadczenie zawodowe

  • Wieloletni pracownik Kliniki Alergologii, Immunologii Klinicznej i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego nr 2 w Bydgoszczy, obecnie starszy asystent w tej klinice.

  • Adiunkt Collegium Medicum w Bydgoszczy UMK w Toruniu, gdzie prowadzi zajęcia dydaktyczne m.in. dla studentów kierunku lekarskiego.

Główne zainteresowania zawodowe oraz naukowe

  • Diagnostyka i leczenie pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności.

  • Poprawa jakości opieki nad pacjentami z pierwotnymi niedoborami odporności.

  • Wpływ odżywiania na układ immunologiczny.

  • Wpływ mikrobioty jelitowej na układ immunologiczny.

  • Wpływ stresu na układ immunologiczny.

  • Propagowanie wiedzy o szczepieniach.

Dr hab. n. med. Katarzyna Napiórkowska-Baran jest szczególnie zaangażowana w proces poprawy opieki nad pacjentami z pierwotnymi niedoborami odporności (PNO) i polepszeniu ich jakości życia. Jest autorką standardów opieki nad dorosłymi pacjentami z PNO, a także była członkiem Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Pierwotnych Niedoborów Odporności. Dorobek naukowy Pani doktor obejmuje kilkadziesiąt prac naukowych, który zostały opublikowane w polskich i zagranicznych czasopismach. Prowadzi działalność dydaktyczną zarówno dla pacjentów, studentów, jak i lekarzy. Prężnie popularyzuje wiedzę medyczną, często biorąc udział w różnego typu audycjach radiowych i telewizyjnych.

Dr n. med.

Aleksandra Kucharczyk

Dr n. med.

Aleksandra Kucharczyk

Specjalista chorób wewnętrznych i alergologii

Wykształcenie

  • Dyplom lekarza uzyskała na I Wydziale Lekarskim Akademii Medycznej (obecnie Uniwersytetu Medycznego) w Warszawie (1996).

  • Doktor nauk medycznych (2008).

Doświadczenie zawodowe

  • Wieloletni pracownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej WIM MON

  • Adiunkt w Wojskowym Instytucie Medycznym w Warszawie

Główne zainteresowania zawodowe oraz naukowe

  • Leczenie biologiczne u chorych na astmę ciężką, przewlekłą pokrzywkę spontaniczną i dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)

  • Epidemiologia astmy ciężkiej w Polsce

  • Diagnostyka i leczenie chorych na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)

  • Nowe metody diagnostyczne w alergologii – diagnostyka molekularna

Dr n. med. Aleksandra Kucharczyk jest członkiem Polskiego Towarzystwa Alergologicznego, European Academy of Allergology and Clinical Immunology (EAACI), European Society for Immunodeficiencies (ESID), Endocrine Society oraz Young Immunologist Academy (YIA). Na liście jej dorobku naukowego znajduje się kilkadziesiąt prac publikowanych w polskich i zagranicznych czasopismach naukowych. Współautor wydanej w 2021 roku książki „Nowoczesne terapie w alergologii i pneumonologii”, a także wielu innych podręczników oraz monografii z zakresu chorób układu oddechowego i alergologii. Od listopada 2021 roku dr n. med. Aleksandra Kucharczyk jest członkiem Sekcji ds. Zespołów Autozapalnych i Obrzęku Naczynioruchowego Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.

Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, Prof. UJ

Sylwia Kołtan

Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, Prof. UJ

Sylwia Kołtan

Specjalista pediatrii i immunologii klinicznej

Wykształcenie

  • Dyplom lekarza medycyny uzyskała na Wydziale Lekarskim Akademii Medycznej w Gdańsku (1989).

  • Tytuł doktora uzyskała za pracę dotyczącą wirusowego zapalenia wątroby u dzieci z chorobami nowotworowymi (1998).

  • Dr hab. n. med. 2013,

  • profesor UMK 2019 r.

Doświadczenie zawodowe

  • Pracuje w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. Antoniego Jurasza w Bydgoszczy oraz Katedrze Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy.

  • Jako nauczyciel akademicki od wielu lat prowadzi działalność edukacyjną zarówno dla studentów polsko-, jak i angielskojęzycznych.

  • Przez 8 lat pełniła funkcję konsultanta wojewódzkiego ds. immunologii klinicznej.

Główne zainteresowania kliniczne i naukowe

  • Rzadkie choroby immunologiczne

  • Diagnostyka molekularna

  • Szczepienia ochronne

Dr hab. n. med. Sylwia Kołtan od 2019 roku jest konsultantem krajowym w dziedzinie immunologii klinicznej. Autor i współautor artykułów i rozdziałów w książkach z zakresu pediatrii, hematologii, onkologii dziecięcej oraz immunologii klinicznej, a także prac przeglądowych i badawczych opublikowanych w wielu czasopismach naukowych. Dr hab. n. med. Sylwia Kołtan ceni sobie współpracę ze środowiskiem pacjentów oraz inicjatywy służące zwiększaniu świadomości na temat chorób immunologicznych. Efektem tej współpracy są m.in. działania w ramach inicjatywy Immunopoint czy Stowarzyszenia Immunoprotect. Członek PAN. W wolnym czasie lubi podróżować, czytać, a także zajmować się ogrodem.

Prof. dr hab. n. med.

Beata Kieć-Wilk

Prof. dr hab. n. med.

Beata Kieć-Wilk

Specjalistka endokrynologii, diabetologii i chorób wewnętrznych

Wykształcenie

  • Absolwentka Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego (2001)

  • Doktor nauk medycznych – 2006

  • Specjalizacja z chorób wewnętrznych – 2007

  • Specjalizacje z diabetologii i genetyki medycznej laboratoryjnej – 2011

  • Stopień doktora habilitowanego nauk medycznych – 2013

  • Tytuł profesora nauk medycznych – 2020

Doświadczenie zawodowe

  • Lekarka w Klinicznym Oddziale Chorób Metabolicznych i Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie

  • Specjalistka związana z Katedrą Biochemii Klinicznej oraz Katedrą Chorób Metabolicznych Collegium Medicum UJ

  • Adiunkt i wykładowczyni na Wydziale Lekarskim Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego

  • Główna autorka i współautorka ponad 120 publikacji naukowych z zakresu genetyki, biologii molekularnej, diabetologii oraz rzadkich chorób metabolicznych

  • Uczestniczka wielu szkoleń i projektów badawczych w Niemczech, Holandii, Norwegii i Wielkiej Brytanii

Główne zainteresowania kliniczne i naukowe

  • Programy terapeutyczne dla dorosłych pacjentów z mukopolisacharydozą oraz leczenie choroby Gauchera

  • Analiza sekwencji genów u pacjentów z monogenowymi formami cukrzycy (MODY)

  • Badania nad mechanizmami epigenetycznymi w rzadkich chorobach metabolicznych

Prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk jest aktywną członkinią Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, Polskiego Towarzystwa Chorób Wewnętrznych, European Society for Clinical Investigation, Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) oraz European Working Group on Gaucher Disease.

Dr n. med.

Laura Nathalia Perea Martinez

Dr n. med.

Laura Nathalia Perea Martinez

Wykształcenie

  • Dyplom z ekonomii zdrowia, Politecnico Suramericano, Medellín
  • Specjalizacja z zarządzania marketingiem farmaceutycznym, Universidad del Bosque, Bogotá
  • Magister zdrowia publicznego, Universidad de La Sabana, Chía
  • Tytuł lekarza medycyny (ze szczególnym uwzględnieniem zdrowia publicznego), Universidad de La Sabana, Chía

Doświadczenie zawodowe

2017–2018: Staż lekarski, Subred Norte, U.S.S. Calle 80, Bogotá (liczne rotacje kliniczne, m.in. okulistyka, laryngologia, epidemiologia i choroby wewnętrzne)

2018: Asystentka badawcza w CESCUS, Universidad de La Sabana (Grupa ds. Podstawowej Opieki Zdrowotnej i Zarządzania Opieką Zdrowotną)

2019–2020: Lekarka w ramach obowiązkowej służby zdrowotnej, Szpital Pedro León Álvarez Díaz, Cundinamarca

2020: Lekarka ogólna, Corvesalud IPS, Bogotá

2020–2022: Lekarka domowa oraz ds. chorób wysokokosztowych, SURA, IPS Salud en Casa, Bogotá

2022–obecnie: Lekarka koordynująca i audytorka ds. chorób wysokokosztowych, Salud Total EPS, Bogotá

2023–2024: Wykładowczyni (zatrudnienie w niepełnym wymiarze godzin), Program Medycyny, Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales (UDCA), Bogotá

2024–2025: Niezależna konsultantka ds. dostępu do terapii, Menarini Colombia, Bogotá

Główne zainteresowania zawodowe oraz naukowe

  • Wczesna diagnostyka i leczenie chorób rzadkich oraz onkologicznych
  • Dostępność leków i ekonomiczna ocena terapii wysokokosztowych
  • Edukacja zdrowotna i kształcenie medyczne
  • Tworzenie strategii klinicznych poprawiających efekty leczenia
  • Innowacyjne modele świadczenia usług zdrowotnych

Dr Laura Nathalia Perea Martinez posiada interdyscyplinarne wykształcenie obejmujące również liczne kursy i dyplomy, m.in. z zakresu równości w ochronie zdrowia oraz bezpiecznego stosowania antybiotyków. Jej działalność naukowa obejmuje publikacje oparte na badaniach prowadzonych w społecznościach wiejskich regionu Cundinamarca. Aktywnie uczestniczy w wydarzeniach akademickich i sympozjach poświęconych ekonomii zdrowia oraz innowacjom w zdrowiu publicznym. Dr Perea jest znana z zaangażowania w opiekę skoncentrowaną na pacjencie oraz z promowania edukacji medycznej poprzez metody interaktywnego nauczania.

Dr n. med.

Carlos Magno Leprevost

Dr n. med.

Carlos Magno Leprevost

Specjalista w dziedzinie genetyki

Wykształcenie

  • Absolwent Uniwersytetu w São Paulo – USP

  • Tytuł magistra na Uniwersytecie w São Paulo – USP

  • Specjalizacja z genetyki medycznej – USP – 2015

  • Członek zwyczajny Brazylijskiego Towarzystwa Genetyki Medycznej

  • Studia podyplomowe z neurologii dziecięcej

  • Studia podyplomowe z endokrynologii

  • Specjalizacja – staż kliniczny z zakresu wrodzonych wad metabolizmu – Duke University, Karolina Północna

Doświadczenie zawodowe

  • Lekarz w Departamencie Neurologii Dziecięcej i Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia Stanu Paraná

  • Uczestnik licznych programów szkoleniowych i projektów badawczych w Brazylii i USA. Obszary specjalizacji: autyzm, choroby rzadkie, choroby metaboliczne, neurogenetyka, padaczka

  • Międzynarodowy członek Autism Research Institute

  • 8 lat doświadczenia w przemyśle farmaceutycznym jako MSL (Medical Science Liaison), kierownik medyczny i dyrektor medyczny w obszarze chorób rzadkich, choroby Fabry’ego, choroby Pompego, chorób hematologicznych, onkologii i terapii genowej

  • 2 lata doświadczenia w zakresie sekwencjonowania genetycznego nowej generacji (NGS) – Invitae – San Francisco, USA

  • Kierownik ds. telemedycyny w zakresie genetyki i neurologii dziecięcej w Hapvida/Notredame

Zainteresowania kliniczne i naukowe

  • Programy terapeutyczne dla dzieci i dorosłych z neurofibromatozą typu 1

  • Program bezpłatnej opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi

  • Analiza molekularna u pacjentów z chorobami rzadkimi (eksom, panele molekularne)

Dr Carlos Magno Leprevost jest specjalistą genetyki medycznej, wykształconym na Uniwersytecie w São Paulo oraz pełnoprawnym członkiem Brazylijskiego Towarzystwa Genetyki Medycznej (RQE 86412). Ukończył studia podyplomowe z zakresu endokrynologii oraz wrodzonych błędów metabolizmu na Uniwersytecie Duke. Jest również koordynatorem poradni chorób rzadkich, schorzeń nerwowo-mięśniowych oraz zaburzeń neurorozwojowych. Pracował jako kierownik medyczny w międzynarodowych firmach farmaceutycznych, zajmując się m.in. wrodzonymi wadami metabolizmu, chorobami lizosomalnymi, rzadkimi zaburzeniami hematologicznymi, onkogenetyką i terapią genową. Dodatkowo pełni funkcję konsultanta naukowego i specjalisty w zakresie badań genetycznych oraz sekwencjonowania nowej generacji (NGS). CRM SP 158199 | RQE 86412

Dr n. med.

Dr Mariana Soares

Dr n. med.

Dr Mariana Soares

Alergologia i immunologia

Dr Mariana ukończyła studia medyczne na Uniwersytecie w Marílii (UNIMAR). Odbyła rezydenturę z chorób wewnętrznych w Irmandade Santa Casa de Misericórdia de Limeira oraz specjalizację z alergologii i immunologii na Uniwersytecie w Campinas (UNICAMP).

Obecnie pełni funkcję opiekuna specjalizacji (preceptora) w Klinice Alergologii i Immunologii Klinicznej na Uniwersytecie w Campinas (UNICAMP).

CRM 208136 | RQE Internal Medicine: 109466 | RQE Allergy and Immunology: 124332

Zgłoś przypadek

Szukasz diagnozy?

Wypełnij formularz i sprawdź ryzyko chorób rzadkich. Nasza pomoc jest bezpłatna, bezpieczna i może przyspieszyć postawienie odpowiedniej diagnozy.

Nie wiesz, co jest przyczyną Twoich objawów?

Czy Twój lekarz podejrzewa chorobę rzadką?

Szukasz właściwego specjalisty?

Przeanalizuj swoje symptomy online

Nie pobieramy żadnych opłat!

Login

or
Login Form

Don't have an account yet?

Create an account

or
Register Form

Already have an account?

Forgot your password?

We’ll email you a link to reset your password.

Forgot password Form (#4)

Logowanie

lub
Login Form

Nie masz jeszcze konta?

Dziękujemy!

Twój formularz został wysłany. Skontaktujemy się z Tobą pod numerem telefonu lub adresem e-mail, aby udzielić Ci dalszych informacji.

Zapomniałeś hasła?

Wyślemy Ci link do zresetowania hasła.

Forgot password Form (#4)

Utwórz konto

lub
Register Form

Masz już konto?