Baza Wiedzy - PNO - Fundacja Saventic

Baza wiedzy /Pierwotne niedobory odporności (PNO)

Kod ICD-10

Kod ICD-10:

D70-72.9, D80-D84.9 D89

Synonimy

Synonimy:

pierwotne niedobory odporności,
PID (od ang. primary immune deficiency)

Wiek

Wiek:

w każdym wieku, głównie w okresie dziecięcym

Dziedziczenie

Dziedziczenie:

autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie, sprzężone z płcią

Symptomy

Objawy:

częste zakażenia, zwłaszcza ciężkie, nawracające, przewlekające się i nietypowe, infekcje wymagające hospitalizacji i leczenia antybiotykami dożylnymi w związku z brakiem poprawy po leczeniu antybiotykami doustnie, ropnie skórne lub narządowe, zakażenia grzybicze, zaburzenia wzrostu w okresie dziecięcym, nawracające biegunki i wysypki, ciężkie alergie, choroby autoimmunologiczne

PNO

czyli pierwotne niedobory odporności, są niejednorodną grupą zaburzeń, spowodowanych zazwyczaj, ale nie tylko przez defekt genetyczny (mutacje w genach). Opisano ponad 400 pierwotnych niedoborów odporności, które można podzielić na kilka kategorii w zależności od tego, który z elementów układu odpornościowego nie działa prawidłowo. Pierwotne niedobory odporności zalicza się do chorób rzadkich, które ze względu na swoją niejednorodność stanowią wyzwanie diagnostyczne.

Zadaniem układu odpornościowego jest ochrona organizmu przed infekcjami. W związku z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego osoby dotknięte PNO są szczególnie narażone na różnego typu infekcje i zakażenia. Ilość znanych mutacji powodujących pierwotne niedobory odporności wciąż wzrasta. Wiele z nich jest na tyle rzadkich, że zdiagnozowano je zaledwie u kilku osób na świecie.

W odróżnieniu od wtórnie pojawiających się niedoborów odporności, objawy PNO towarzyszą chorym przez cały okres ich życia. Objawy pierwotnych niedoborów odporności zazwyczaj zauważa się już niemowląt i dzieci. Rodzaj tych symptomów oraz ich nasilenie są bardzo zróżnicowane – od ciężkich niedoborów odporności, które nieleczone mogą prowadzić do śmierci na wczesnych etapach życia (w wieku niemowlęcym czy dziecięcym), aż do tych łagodnych, które ze względu na niespecyficzność oraz niskie nasilenie, mogą nawet zostać rozpoznane dopiero w wieku dorosłym.

Diagnostyka PNO, oprócz analizy dotychczasowej historii zdrowotnej, obejmuje m.in. wykonanie morfologii krwi z rozmazem i określenie poziomu immunoglobin w poszczególnych klasach (IgG, IgA, IgM, IgE). Wykonywane są także dodatkowe badania immunologiczne, których rodzaj jest zależny od wyników wcześniej wykonanych badań diagnostycznych. Do potwierdzenia diagnozy mogą zostać także użyte badania genetyczne, a niekiedy mogą być wręcz konieczne. Wszystko to służy również ustaleniu, który z elementów układu odpornościowego działa wadliwie. To ważna informacja, na podstawie której można ustalić odpowiedni plan leczenia pacjentów z PNO.

Masz objawy Pierwotnych Niedoborów Odporności?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

  
Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ